Badania genetyczne w diagnostyce poronień
Tylko bezpośrednie badanie materiału poronnego może ustalić, czy przyczyną poronienia w pierwszym trymestrze była wada genetyczna dziecka. Wykluczenie tego badania z procesu diagnostyki przyczyn poronienia, zmniejsza szansę na poznanie przyczyn poronienia. Badanie genetyczne materiału poronnego charakteryzuje się największą skutecznością w określaniu przyczyn poronienia. Lekarze rekomendują je jako badanie poprzedzające całą dalszą diagnostykę.
👉Czego dowiemy się robiąc badanie genetyczne materiału z poronienia?
👉Na czym polega badanie przyczyn poronienia?
👉Badanie cytogenetyczne (kariotyp)
Czego dowiemy się robiąc badanie genetyczne materiału z poronienia?
- Badanie genetyczne materiału po poronieniu pomoże określić przyczynę poronienia. Ustalenie i rozpoznanie wady genetycznej w materiale poronnym, może bezpośrednio wskazywać przyczynę poronienia. Badanie pozwala też określić czy wada wystąpiła spontanicznie i czy istnieje ryzyko powtórzenia się jej w przyszłości.
- Badanie rodziców określi, czy jedno z nich jest nosicielem aberracji chromosomowej, a przez to dowiemy się jaka jest szansa na prawidłową ciążę i urodzenie zdrowego dziecka, Pozwoli też ustalić zakres badań prenatalnych, ewentualnie uzyskać informacje na temat możliwości i zasad diagnostyki preimplantacyjnej (PGD).
W ich wyniku uzyskamy informację, czy stwierdzona u płodu nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny (czyli czy może się powtórzyć w kolejnych ciążach) czy też dotyczy tylko tego płodu (powstała de novo i ryzyko powtórzenia jest niskie).
.
Na czym polega badanie przyczyn poronienia?
Badanie przyczyn poronienia na materiale poronnym polega na analizie chromosomów, które najczęściej odpowiedzialne są za poronienie. Wszelkie nieprawidłowości i zmiany w ich obszarze, mogą wskazywać przyczynę poronienia. Jeżeli do poronienia doszło np. przez trisomie 16 chromosomu, tylko i wyłącznie to badanie jest w stanie to wykazać. Taki wynik, to dla rodziców dobra nowina. To rzadkie schorzenie jest wynikiem losowych i sporadycznych zmian, które miały miejsce przy podziale komórkowym w czasie zapłodnienia, nie jest przekazywane przez rodziców, więc ryzyko powtórzenia się jest bardzo niskie.
Wykonanie tego badania, może szukającym przyczyn poronienia rodzicom oszczędzić czas, pieniądze i stres.
Do badania wykorzystywany jest, materiał zabezpieczony w czasie poronienia. Najlepszą próbkę stanowi kosmówka i warto poinformować o tym lekarza przed zabiegiem. Próbki zawierające DNA dziecka, należy umieścić w jałowym pojemniku i zalać solą fizjologiczną. Zabezpieczona próbka, powinna trafić do laboratorium w 72h. Na wynik oczekuje się od 3 do 9 dni roboczych.
Wynik badania konsultowany jest z lekarzem genetykiem, więc decydując się na to badanie, rodzice otrzymają pełną interpretację wyniku wraz z zaleceniami dotyczącymi kolejnej ciąży.
Badanie ustala także płeć dziecka, co daje możliwość rodzicom skorzystania z przysługujących praw po poronieniu.
Badanie cytogenetyczne (kariotyp)
Badanie cytogenetyczne polega na określeniu liczby i struktury chromosomów u danego człowieka i w efekcie uzyskuje się kariotyp. Jest to obraz chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała zawierającej jądro komórkowe (z wyjątkiem plemników i komórek jajowych)
U zdrowego człowieka każda wyżej wymieniona komórka powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów ciała (autosomów) oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (zapis XX) męźczyźni jeden X i jeden Y (zapis XY) w sumie każdy zdrowy człowiek posiada w komórce 46 chromosomów. W badaniu cytogenetycznym określa się nie tylko liczbę chromosomów ale także ich wielkość, przewężenia, prawidłowy rozdział.
Przykład: Gdy zamiast pary chromosomów 21 występują trzy chromosomy, mamy do trisomią 21 chromosomu, która odpowiada za zespół Downa. Brak jednego chromosomu X u kobiety jest przyczyną zespołu Turnera.
Jak wykonać badanie cytogenetyczne?
Do analizy pobiera się krew z żyły odłokciowej, co nie wymaga specjalnych przygotowań. Trzeba też wypełnić ankietę dotyczącą cech klinicznych pacjenta. Na wynik czeka się około 4-5 tygodni. Nieprawidłowy obraz kariotypu wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem!
-
U około 60% poronionych samoistnie zarodków/płodów występuje wada genetyczna. Rozpoznanie jej możliwe jest tylko na podstawie badania genetycznego materiału po poronieniu. Ustalenie występowania wad chromosomowych umożliwia postawienie szybkiej diagnozy
- Po poronieniach, badanie kariotypu partnerów u 3-6% z nich ujawnia, występowanie nieprawidłowości genetycznej u jednego z nich. Określana jest jako aberracja chromosomowa i polega na zaburzeniu prawidłowej struktury lub liczby chromosomów. Wiąże się ona ze zwiększeniem ryzyka niepowodzeń w każdej ciąży. Osoba taka jest zdrowa i nie ma żadnych objawów, które mogłyby wskazywać na tę nieprawidłowość (poza problemami z ciążami)
- Brak problemów z poprzednimi ciążami, zdrowie rodziców oraz wcześniejszych dzieci nie wyklucza, że przyczyną poronień może być nieprawidłowość genetyczna.
Chcesz zdiagnozować poronienia, nie wiesz jakie badania zrobić? Skorzystaj z poradnictwa genetycznego!
Masz już wynik badania cytogenetycznego i chcesz go skonsultować? Możesz zrobić to przez telefon!
Więcej informacji: