Badania genetyczne w diagnostyce poronień | Poradnia genetyczna testDNA
imgimg

Badania genetyczne w diagnostyce poronień

Blisko 70% poronień samoistnych spowodowanych jest nieprawidłowościami genetycznymi. Skuteczne i rozsądne poszukiwanie przyczyny poronienia powinno rozpoczynać się od badań genetycznych. Nawet jeżeli rodzice, są zdrowi i w rodzinie nie było żadnych chorób genetycznych nie wyklucza to możliwości wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Niektóre wady pojawiają się spontanicznie i nie wywołuje ich żaden czynnik, inne wady mają charakter dziedziczny i pomimo tego, że rodzice są w pełni zdrowi, mogą przekazywać materiał genetyczny obarczony wadami. Badania genetyczne pozwalają rozpoznać takie sytuację.

Badania genetyczne

Około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym w I trymestrze. W 60% przypadków badania ujawniają, że płody po poronieniu posiadają aberrację chromosomową czyli zaburzenie prawidłowej struktury lub liczby chromosomów, które powodują poronienie.
W 20-30% przypadków występuje nieprawidłowa liczba chromosomów – zwykle jest to trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu lub monosoma, gdy brakuje jakiegoś chromosomu (w 10-18% przypadków jest to monosomia chromosomu X). U około 10% płodów obserwuje się ploidię czyli zwielokrotnienie całkowitej liczby chromosomów.

Diagnostyka poronień

Wszystkie wyżej wymienione zaburzenia można rozpoznać jedynie wykonując badanie genetyczne płodu po poronieniu. Wynik takiego badania informuje o liczbie chromosomów, a nawet o ich strukturze i jest niezwykle istotny w diagnostyce poronień.

.
Analiza może być wykonana pod kątem wybranych np. najczęstszych aberracji chromosomowych lub dotyczyć liczby i struktury wszystkich 46 chromosomów. Im bardziej jest dokładna, tym bardziej zwiększa się prawdopodobieństwo potwierdzenia genetycznego podłoża poronienia.

.
Na dzień dzisiejszy badanie genetyczne materiału po poronieniu nie jest refundowane przez NFZ. Co więcej, wiele pacjentek w ogóle nie jest informowanych o możliwości jego wykonania. Jeżeli po poronieniu nie wykonano badania genetycznego płodu. Można przeprowadzić diagnostykę genetyczną (kariotyp bądź badanie cytogenetyczne) u obojga partnerów, na podstawie próbki krwi. Jeżeli dojdzie do 2 lub więcej poronień, badanie jest refundowane przez NFZ.

.
W 3-6% przypadków, analiza kariotypu partnerów ujawnia, że u jednego z nich występuje aberracja chromosomowa. Najczęściej jest to translokacja, która wiąże się z większym ryzykiem niepowodzeń w każdej ciąży. Warto zauważyć, że taka osoba jest zdrowa i nie ma żadnych objawów poza mogącymi wystąpić problemami z ciążą. W połączeniu z badaniem genetycznym płodu po poronieniu, analiza kariotypu rodziców pozwala stwierdzić, czy nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny i może wystąpić w kolejnych ciążach, czy powstała de novo i ryzyko, że się powtórzy jest niskie. To bardzo istotna informacja dla rodziców, którzy planują starać się o dziecko po poronieniu.

.
Większość aberracji chromosomowych to przypadek związany z nieprawidłowościami dotyczącymi wczesnych etapów rozwoju zarodka lub procesów powstawania i dojrzewania komórek rozrodczych rodziców.

Badanie przyczyn poronienia

Co daje wynik analizy kariotypu rodziców?

.
Chociaż aberracji chromosomowych nie można wyleczyć, nie przekreślają one szans na posiadanie zdrowego dziecka. Istotne jest jednak, aby w przypadku gdy już dojdzie do poronienia (a tym bardziej kilku poronień) wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia i analizę kariotypu obojga rodziców. Wiedza, czy aberracja u dziecka ma charakter przypadkowy, czy dziedziczny da możliwość świadomego decydowania i postępowania w planowaniu ciąży. Pozwoli na określenie szans na prawidłową ciążę, ustalenie zakresu badań prenatalnych oraz na ewentualne uzyskanie informacji na temat możliwości i zasad diagnostyki preimplantacyjnej.


Prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej


Więcej informacji:

Zapraszam do kontaktu 793 300 341
  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 7.00 - 22.00

    Sob.-niedz. i święta: 9.00 - 21.00

    793 300 341