Kiedy kobieta doświadcza poronienia, często pojawiają się pytania bez odpowiedzi. Choć otoczenie sugeruje, że „to się zdarza” i bywa „naturalne”, to dla pary planującej dziecko jest to strata obciążona emocjonalnie i fizycznie. Warto wtedy sięgnąć po rzetelną diagnostykę. Badanie kariotypu to jedno z tych badań, które mogą rzucić światło na przyczyny poronienia. W wielu przypadkach jest początkiem lepszego zrozumienia problemu. Szczególnie, gdy poronienia mają charakter nawracający.
Spis treści
Badania po poronieniu – narzędzie do ustalenia przyczyny poronienia
Badanie kariotypu polega na analizie materiału genetycznego, aby wykryć ewentualne nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Wykonuje się je zarówno u kobiety, jak i u partnera. Badania te mogą ujawnić np. translokacje zrównoważone, które – choć nie dają objawów u nosiciela – mogą być przyczyną nieprawidłowego rozwoju zarodka.
Oprócz badania kariotypu warto rozważyć:
badanie materiału z poronienia (najlepiej metodą mikromacierzy CGH lub FISH),
badania immunologiczne (np. przeciwciała antyfosfolipidowe),
badania hormonalne (prolaktyna, TSH, progesteron),
diagnostykę infekcji (np. chlamydia, toxoplazmoza).
Taka szeroka diagnostyka pozwala wykluczyć inne czynniki mogące wpływać na utrzymanie ciąży.
Jakie wady ujawniają badania po poronieniu ?
Badanie kariotypu pozwala zidentyfikować m.in.:
zespoły aneuploidalne (np. zespół Downa – trisomia 21, zespół Turnera – monosomia X),
translokacje Robertsonowskie,
inwersje chromosomowe,
duplikacje lub delecje fragmentów chromosomów.
U płodu najczęściej wykrywa się trisomie, które są główną przyczyną wczesnych poronień. Badanie materiału z poronienia może ujawnić takie zaburzenia, co ułatwia lekarzowi ocenę, czy mamy do czynienia z przypadkowym błędem genetycznym, czy np. z powtarzającym się problemem strukturalnym.
Badania po poronieniu – czy koszt jest adekwatny do korzyści ?
Koszt badania kariotypu dla jednej osoby waha się w Polsce między 500 a 800 zł, natomiast analiza materiału z poronienia może kosztować 1000–2000 zł. To nie są małe kwoty, zwłaszcza po traumatycznym doświadczeniu straty ciąży.
Warto jednak rozważyć, że wiedza zdobyta dzięki tym badaniom pozwala uniknąć dalszych nieudanych prób, zmniejsza niepewność i pozwala na świadome planowanie ciąży. Gdy poronienia się powtarzają, inwestycja w diagnostykę genetyczną staje się bardziej uzasadniona, bo zyskujemy konkretne dane, a nie tylko hipotezy.
Badania po poronieniu – nowoczesne metody diagnostyczne
Oprócz klasycznego badania kariotypu, coraz częściej stosuje się techniki o większej rozdzielczości, jak:
mikromacierze CGH (aCGH) – pozwalają wykryć submikroskopowe zmiany, które nie są widoczne w standardowym badaniu chromosomów,
sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – pozwala zbadać cały genom zarodka pod kątem mutacji punktowych i drobnych zmian,
technologia MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – przydatna zwłaszcza przy podejrzeniu zespołów delecyjnych.
Zaleta tych metod polega na większej czułości oraz możliwości dokładniejszego określenia zmian, które mogą odpowiadać za powtarzające się poronienia. Dzięki nim można również przewidzieć ryzyko powtórzenia problemów w kolejnej ciąży.