Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Badania dla dzieci Badania na padaczkę

badania na padaczkęGenetyczne badania na padaczkę stanowią istotny element diagnostyki zaburzeń neurologicznych. Podczas gdy badania obrazowe mogą nie wykryć wszystkich nieprawidłowości, badania DNA dają jednoznaczną informację na temat tego, czy u danej osoby wystąpiła genetycznie uwarunkowana padaczka czy nie. Jakie badania na padaczkę wybrać? Które z nich jest najlepsze? Radzimy! 

Badania na padaczkę – niniejszy artykuł porusza następujące kwestie:

  1. Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać jej przyczyny?
  2. Genetyczne badania na padaczkę – dlaczego warto je wykonać?
  3. Co sprawdzają genetyczne badania na padaczkę?
  4. Badanie na padaczkę – które jest najlepsze?
  5. Badanie na padaczkę – jak przygotować się do badania DNA?

✅ Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać jej przyczyny?

Padaczka może mieć różnorodne przyczyny. Do wystąpienia ataków epilepsji mogą doprowadzić okołoporodowe komplikacje (np. niedotlenienie mózgu), przebyte w czasie ciąży infekcje i zakażenia, a także urazy mechaniczne głowy. Padaczka może być spowodowana także niekorzystnymi zmianami w genach. By odkryć przyczyny zaburzeń, u osoby chorej wykonuje się specjalistyczne badania na padaczkę – neurologiczne oraz genetyczne.padaczka jakie badania

✅ Genetyczne badania na padaczkę – dlaczego warto je wykonać?

Genetyczne badania na padaczkę warto wykonać przede wszystkim ze względu na wysoki udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek. Szacuje się, że nieprawidłowości w genach odpowiadają za wystąpienie ataków padaczki u nawet 60% chorych [1]!

Do wystąpienia ataków epilepsji mogą doprowadzić takie choroby genetyczne jak:

  • dziecięca padaczka napadów nieświadomości,
  • stwardnienie guzowate,
  • wrodzone choroby metaboliczne (około 600 rodzajów)
  • zespół Dravet,
  • zespół Retta,
  • zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach).

Jak więc widać, samych czynników genetycznych odpowiedzialnych za zaburzenia jest setki!

Na rynku są już jednak dostępne genetyczne badania na padaczkę, które są w stanie zidentyfikować dokładnie poszczególny typ zaburzenia w genach, dzięki czemu lekarz może określić rodzaj i przebieg choroby, a następnie zaproponować odpowiednie dla danego przypadku leczenie. Dzięki badaniom genetycznym możemy przyspieszyć proces diagnostyczny i uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Co więcej, dzięki testom DNA możliwe jest także oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołów padaczkowych w rodzinie chorego i odpowiednie przygotowanie się pod tym kątem.

✅ Co sprawdzają genetyczne badania na padaczkę?

badanie na padaczkeW Laboratorium testDNA posiadamy w ofercie różne badania na padaczkę, dostosowane do potrzeb naszych pacjentów. Genetyczne badanie na padaczkę może sprawdzać wybrane geny związane z padaczką (wiemy o nich, na podstawie doniesień literaturowych), analizować genom pod kątem wybranych chorób dających objawy w postaci padaczki (np. chorób metabolicznych) lub też sprawdzać wszystkie znane geny, w tym także te związane z padaczką. Wybór badania zależy głównie od możliwości finansowych pacjenta i tego, czy zależy mu na jak najszybszej diagnozie zaburzeń. Im szerzej przebadamy zdrowie pod kątem chorób genetycznych, tym większe są szanse, że uda się poprawnie zdiagnozować zaburzenie i będzie możliwego jego leczenie. 

Genetyczne badanie na padaczkę jest wskazane w szczególności wtedy, gdy:

  • leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów i u dziecka postępują napady padaczki,
  • lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
  • razem z atakami padaczki występują inne niepokojące symptomy, np. objawy ze spektrum autyzmu,
  • u dziecka występują objawy niezwiązane z układem nerwowym,
  • w rodzinie występowały choroby genetyczne.

Czy warto wykonywać badanie na padaczkę, gdy w rodzinie nie było przypadków epilepsji? Zdecydowanie tak! Choroby genetyczne mogą bowiem być dziedziczone po bezobjawowych rodzicach, do ich powstawania mogą doprowadzić także tzw. mutacje de novo. To, że u krewnych nie było więc przypadków padaczki, wcale nie świadczy o tym, że u dziecka także jej nie będzie.

✅ Badanie na padaczkę – które jest najlepsze?

Najlepszymi badaniami genetycznymi, jakie można wykonać w kierunku padaczki, są badania wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania padaczka badanianajnowszej generacji). W ofercie Laboratorium testDNA znajdą Państwo panelowe badania na padaczkę NGS – to testy DNA, które sprawdzają dokładnie każdy gen, który może odpowiadać za wystąpienie epilepsji. Badania te są w stanie wykryć nawet bardzo rzadkie mutacje. Realizujemy także dla naszych klientów szeroki i kompleksowy test WES oraz badanie mikromacierzy (analizę zmian submikroskopowych – zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji).

Badanie WES to jedyny test DNA na rynku, który sprawdza wszystkie znane geny pacjenta  (około 23 000), pod kątem różnorodnych nieprawidłowości, w tym także tych odpowiedzialnych za ataki padaczki. Badanie WES potrafi wykryć między innymi wszystkie znane choroby metaboliczne, zespół Dravet, stwardnienie guzowate, zespół Retta i wiele innych.

W Laboratorium testDNA test WES można rozszerzyć dodatkowo o badanie zmian CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach). W takim wariancie badanie całkowicie wyczerpuje genetyczne możliwości diagnostyki padaczek! Test WES umożliwia postawienie ostatecznej diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi, co pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii oraz znaczącą poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin.

✅ Badanie na padaczkę – jak przygotować się do badania DNA?

Jak przygotować się do genetycznych badań na padaczkę? W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać badania realizowane na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka, które nie wymagają specjalnych przygotowań. Na badanie można się umówić drogą online bądź też telefonicznie. Następnie wystarczy się udać do wskazanej autoryzowanej placówki medycznej na pobranie próbki.

W testDNA oferujemy także dogodną możliwość zamówienia wizyty mobilnej pielęgniarki. W takim wariancie próbka do badania (krew żylna) pobierana jest w domu pacjenta. Oferujemy możliwość skorzystania z wizyty domowej na terenie całego kraju, w tym także w mniejszych miejscowościach i wsiach.

badania na padaczkęGdy już próbka do badań DNA zostanie pobrana, oferujemy bezpłatnego kuriera, który dostarczy ją do laboratorium do analizy. Wynik badania jest dostępny w ciągu kilku tygodni (w zależności od wybranego badania), powinien on zostać zinterpretowany przez lekarza specjalistę z zakresu genetyki. Jeśli test DNA wyszedł pozytywny, zapewniamy darmową konsultację jego wyniku z naszym specjalistą. Dzięki temu nie będą Państwo mieli wątpliwości co do jego znaczenia.

Zapraszamy do sprawdzenia bogatej oferty badań genetycznych dla dzieci i dorosłych Laboratorium testDNA oraz w przypadku wątpliwości, do kontaktu!

Źródła:

  1. Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396