Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Badania dla dzieci Badania na autyzm Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – choroby metaboliczne podobne do autyzmu da się wykryć i… leczyć!

badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu nie ujawniają się od razu. Niepokojące objawy można zauważyć u dziecka dopiero w wieku kilku miesięcy lub nawet lat. Jak wykryć i poprawnie zdiagnozować zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem? Które badania metaboliczne u dzieci z autyzmem warto wybrać, by nie były już konieczne inne badania DNA? Podpowiadamy! 

Autyzm – badania metaboliczne – sprawdź najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu są zapisane w naszych genach
  2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być bardzo trudne do wykrycia
  3. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem da się leczyć
  4. Autyzm – badania metaboliczne pozwolą sprawdzić źródło nieprawidłowości
  5. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – sprawdź ofertę badań genetycznych Laboratorium testDNA
  6. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem to jedna z wielu możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

🔷 Choroby metaboliczne podobne do autyzmu są zapisane w naszych genach

Wrodzone choroby metaboliczne, w tym także choroby metaboliczne podobne do autyzmu to schorzenia zapisane w genach. Wynikają one z nieprawidłowego działania organizmu i powodują trudności w przetwarzaniu dostarczanych wraz z pożywieniem substancji. U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną metabolizm nie funkcjonuje jak należy i w związku z tym, każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku może dochodzić do magazynowania toksycznych, nieprzetworzonych związków.autyzm badania metaboliczne

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem prowadzą do nagromadzenia w tkankach i komórkach substancji takich jak np. amoniak. Toksyny te uszkadzają wiele narządów i układów, w tym między innymi układ nerwowy oraz mózg. W efekcie, u chorego może wystąpić niepełnosprawność intelektualna. Z tego też powodu przyjmuje się, że pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia powinno każdorazowo nasunąć podejrzenie jednego z wrodzonych błędów metabolizmu [1].

🔷 Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być bardzo trudne do wykrycia

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu są bardzo trudne w wykryciu jeżeli nie zostaną przeprowadzone u dziecka odpowiednie badania (genetyczne). Część z nich przebiega długo bezobjawowo i ujawnia się po kilku latach (lub nawet u kolejnego pokolenia), inne dają niespecyficzne i trudne do zdiagnozowania symptomy.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą się ujawnić w formie: choroby metaboliczne podobne do autyzmu

  • ataków padaczki,
  • dolegliwości gastrycznych,
  • nadmiernej senności,
  • trudności w karmieniu,
  • zahamowanego przyrostu masy ciała i opóźnionego wzrostu dziecka,
  • zaburzeń napięcia mięśniowego.

🔷 Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem da się leczyć

Na szczęście choroby metaboliczne podobne do autyzmu oraz zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem da się leczyć. Gdy u pacjenta zostało zdiagnozowane schorzenie, wystarczy wprowadzić proste leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne), by zatrzymać rozwój choroby. Jeśli leczenie zostało wprowadzone na wczesnym etapie rozwoju dziecka, gdy jeszcze nie doszło do poważnych uszkodzeń, niektóre z objawów choroby metabolicznej da się nawet cofnąć!

🔷 Autyzm – badania metaboliczne pozwolą sprawdzić źródło nieprawidłowości

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu, jeśli nie zostały zawczasu wykryte i nie podjęto ich leczenia, mogą dawać poważne powikłania – najczęściej prowadzą one do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Współczesna genetyka potrafi jednak wykrywać tego typu zaburzenia. Aby poznać genetyczną przyczynę autyzmu, wystarczy wykonać badania metaboliczne u dzieci z autyzmem w postaci testów DNA. Jedynie test genetyczny jest w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację w genach, która doprowadziła do jej wywołania.  

🔷 Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – sprawdź ofertę badań genetycznych Laboratorium testDNA

Co zrobić, gdy dziecko ma autyzm? Badania metaboliczne, obok których nie można przejść obojętnie to test WES (badanie eksomowe). Jest to najszersze i najdokładniejsze spośród badań DNA na rynku, obejmujące analizę wszystkich znanych ludzkich genów (23 000).zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badanie WES można zrealizować w Laboratorium testDNA. Test potrafi wykryć wszystkie znane typy chorób metabolicznych, w tym także choroby metaboliczne podobne do autyzmu – np. fenyloketonurię lub mukowiscydozę. Dzięki niemu możliwe jest:

  • wykrycie choroby, która jest odpowiedzialna za wywołanie objawów ze spektrum autyzmu,
  • dobranie odpowiedniego leczenia, które nie tylko uchroni dziecko autystyczne przed dalszymi powikłaniami nieleczonej choroby metabolicznej, ale i także poprawi jego obecne funkcjonowanie.

Dodatkowo badanie może zaraportować (na życzenie) o innych wykrytych nieprawidłowościach genetycznych, np. pierwotnym niedoborze odporności lub genetycznej predyspozycji do powstawania w organizmie zakrzepów.

Chcesz zapytać o badanie WES?

Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:

🔷 Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem to jedna z wielu możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Szacuje się, że czynniki genetyczne stanowią aż 1/3 przyczyn autyzmu u dziecka [2]. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu to jednak niejedyna genetyczna przyczyna zaburzeń. Autyzm mogą wywołać także inne choroby genetyczne, np.:

  • stwardnienie guzowate,
  • zespół łamliwego chromosomu X (zespół FRAX),
  • uwarunkowane genetycznie zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa,
  • zmiany submikroskopowe – mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach, np. Zespół DiGeorge`a lub Zespół Cri Du Chat.

TestDNA Laboratorium Sp. z o.o. specjalizuje się w wykonywaniu badań DNA dla dzieci oraz osób dorosłych. W cenie badań genetycznych oferowanych przez firmę zapewnione są:badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

  • konsultacja wyniku badania z lekarzem genetykiem,
  • organizacja pobrania próbki do badań w autoryzowanej przychodni lub w domu pacjenta,
  • usługa kurierska – wysyłka próbki do laboratorium do analizy,
  • wsparcie merytoryczne (konsultanci medyczni Laboratorium testDNA są dostępni pod telefonem przez 7 dni w tygodniu).

W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zmiany CNV – zakres porównywalny do badania mikromacierzy. Taki test DNA potrafi wykryć wszystkie znane choroby metaboliczne i choroby monogenowe odpowiedzialne za autyzm, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą doprowadzić do zaburzeń w rozwoju intelektualnym. Dodatkowo mogą Państwo wykonać także badanie FRAX, czyli analizę mutacji dynamicznych odpowiedzialnych za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu. Wtedy często nie ma już potrzeby, by wykonywać u osoby autystycznej jakichkolwiek innych badań genetycznych – zaburzenie może zostać poprawnie zdiagnozowane i następnie – leczone.

Zobacz też:

Badania na autyzm

Badania przed szczepieniem

Badania na padaczkę

Badania na odporność

Źródła:

  1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  2. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.