Po co jest konsultacja genetyczna?
Co robisz podejrzewając u siebie zwichnięcie kostki?
Idziesz wykonać zdjęcie RTG, może tomografię komputerową albo od razu rezonans magnetyczny? Czy też kierujesz pierwsze kroki na rehabilitację?
Raczej nic z powyższych! Umawiasz się na wizytę do lekarza, czy to rodzinnego, czy też od razu ortopedy, ale SAM SIĘ NIE DIAGNOZUJESZ! Zasięgasz opinii specjalisty i na jej podstawie wykonujesz dalsze zalecenia.
I dokładnie tak samo sprawa się ma z chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Gdy Ty lub lekarz prowadzący podejrzewa zaburzenie dziedziczne i sugeruje wykonanie badań genetycznych, pierwszym krokiem musi być przeprowadzenie konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym. Myślisz „Po co? No chyba wiem o co mi chodzi!”. Tak, ale czy Ty lub nawet lekarz innej specjalności niż genetyk, macie pewność że jest to akurat właściwe badanie spośród dostępnych na rynku?
Podstawowy błąd to sugerowanie się ceną. Ważna jest jej analiza jednak w odniesieniu do metody badania oraz jej zakresu, a to zapewnia konsultacja z lekarzem genetykiem. Zyskasz wiedzę, będziesz miał wybór i dzięki temu możesz świadomie zdecydować, jakie badanie wykonać, czyż nie? Pomyśl!
To tak jak we wspomnianej diagnostyce radiologicznej – jeśli ma być zrobione zdjęcie stawu kolanowego to czy tylko przód-tył, czy też boczne? A może trzeba zrobić obydwa stawy?
Ważna prawidłowa interpretacja wyniku
Kolejną sprawą, która determinuje konieczność konsultacji genetycznej to interpretacja wyniku! „Co to za problem skoro na wyniku jest napisane „prawidłowe”! pomyślisz. Oczywiście, tyle że osoba wykonująca to badanie nie ma wiedzy na temat szczegółowej historii choroby, danych rodzinnych itp..
Odpowiada tylko na zadane pytanie (jest mutacja lub nie, kariotyp jest prawidłowy lub nie). To lekarz genetyk, kierujący Cię na to badanie, ostatecznie omawia jego wynik, z uwzględnieniem wskazania dla którego było ono zlecone. A w dalszej kolejności to lekarz genetyk udzieli Ci wyczerpującej informacji na temat zidentyfikowanego zaburzenia lub zaproponuje dalsze badania genetyczne.
Dziwisz się, że np. neurolog w razie utrzymywania się dolegliwości zleca dalsze, kolejne badania? Pewnie nie! I dokładnie tak samo jest w diagnostyce chorób genetycznych. Nie ma jednego uniwersalnego badania na wszystkie choroby, a – co więcej – oferta takich badań jest coraz szersza! Przy rozpoznawaniu wielu rzadkich chorób niezbędnym elementem jest analiza rodowodu, zebranie informacji na temat zdrowia, stanu klinicznego innych członków Twojej rodziny. A jaki inny lekarz niż właśnie genetyk kliniczny zbierze wywiad dotyczący Twojego rodzeństwa, kuzynostwa itp., co może mieć znaczenie dla chociażby diagnostyki?
Genetyk ciąży prowadził nie będzie, nie wyleczy dziecka z padaczki, może jednak wskazać odpowiednie genetyczne badania diagnostyczne i udzielić wiarygodnych informacji na temat rozpoznanej choroby.
Warto też zrozumieć, że prawidłowy wynik badania genetycznego to TEŻ jest ważna informacja, która może nawet bardziej niż wynik wskazujący na nieprawidłowość, wymaga rzetelnego omówienia (bo przecież z jakiegoś powodu badanie to zostało przeprowadzone, prawda?)
Dlatego, dzięki konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym, miej pewność, że:
- Decydując się na diagnostykę genetyczną wykonasz odpowiednie badanie
- Nie ma jeszcze innego badania, które możesz wykonać w razie wyniku prawidłowego
- Właściwie rozumiesz rozpoznane nieprawidłowości