Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
Badania na autyzm

 

Autyzm to cały szereg przykrych objawów, które można zaobserwować u dziecka przed ukończeniem 3 roku życia. Wśród nich najważniejszy to niepełnosprawność intelektualna. Szacuje się, że u nawet jednej trzeci pacjentów z autyzmem przyczyna tych zaburzeń leży w genach [1]. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Czym charakteryzują się genetyczne badania na autyzm? Zachęcamy do lektury!

Autyzm – badania autyzmu u dzieci – oto najważniejsze informacje:

  1. Badanie autyzmu u dzieci – jakie mogą być przyczyny zaburzeń w rozwoju intelektualnym?
  2. Autyzm – badania – kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badania autyzmu?
  3. Badania na autyzm – jakie choroby sprawdzane są podczas testów DNA?
  4. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by mu pomóc?

🔷 Badanie autyzmu u dzieci – jakie mogą być przyczyny zaburzeń w rozwoju intelektualnym?

Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, które może mieć różne przyczyny. Badania autyzmu u dzieci pokazują, że do wystąpienia objawów ze spektrum autyzmu może dojść wskutek komplikacji ciążowych oraz okołoporodowych, a także w wyniku pourazowych uszkodzeń układu nerwowego. Istotnym czynnikiem, który ma wpływ na rozwój objawów ASD, jest także czynnik genetyczny. Zaburzenia genetyczne, takie jak wrodzone choroby metaboliczne u dzieci, zespół Retta [2], zespół łamliwego chromosomu X [3] oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji mogą również dawać objawy ze spektrum autyzmu i, nieleczone, doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej oraz fizycznej u osoby chorej.

Badanie autyzmu u dzieci

Spośród chorób genetycznych, bardzo istotną przyczynę zaburzeń autystycznych stanowią choroby metaboliczne [4]. Choroby takie jak fenyloketonuria czy homocystynuria mogą prowadzić do odkładania w organizmie toksycznych metabolitów, które uszkadzają układ nerwowy i mózg. Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna, konieczne jest wdrożenie specjalnego leczenia dietetycznego – odpowiednia suplementacja lub dieta eliminacyjna może zahamować u dziecka autyzm.

Badania pokazują, że choroby metaboliczne stanowią przyczynę nawet 5% przypadków autyzmu [4]. Dlatego też  pojawienie się cech autystycznych u początkowo zdrowego niemowlęcia powinno nasunąć lekarzowi każdorazowo podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [5].

🔷 Autyzm – badania – kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badania autyzmu?

Podłoże genetyczne potwierdza się u aż 30% dzieci z autyzmem.

Badania autyzmu u dzieci – bliźniaków – także potwierdzają ten fakt [6]. Z tego powodu diagnozę autyzmu stawia cały zespół specjalistów – nie tylko psycholog, psychiatra czy neurolog, ale i także lekarz genetyk. Dopiero po wykonaniu badań genetycznych dziecka możliwe jest określenie dokładnej przyczyny zaburzeń, postawienie diagnozy, wdrożenie ukierunkowanego w danym przypadku leczenia objawów ze spektrum autyzmu, a nawet oszacowanie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci [6].Autyzm – badania

Kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badanie autyzmu? Badania na autyzm warto wykonać u każdego dziecka, u którego wystąpiły niepokojące objawy, takie jak:

  • apatia i ospałość,
  • brak kontaktu wzrokowego,
  • brak reakcji na głos rodziców,
  • nadpobudliwość i agresja,
  • niechęć do zabaw z rówieśnikami,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • opóźniony rozwój motoryczny,
  • opóźniony rozwój mowy,
  • trudności w karmieniu.

🔷 Badania na autyzm – jakie choroby sprawdzane są podczas testów DNA?

Obecnie znamy już kilkaset genów, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie u dziecka objawów ze spektrum autyzmu. Badania autyzmu pokazują, że zaburzenia ASD współwystępują między innymi z takimi chorobami genetycznymi jak:

  • choroby metaboliczne,
  • neurofibromatoza typu 1,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół kruchego chromosomu X,
  • zespół Retta (MECP2),
  • zmiany submikroskopowe na chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje – np. zespół DiGeorge`a lub zespół Cri Du Chat).

Na szczęście dziś, by poznać genetyczne przyczyny zaburzeń ASD, nie trzeba robić oddzielnych badań na autyzm w kierunku każdej z powyżej wymienionych chorób, wystarczy jeden prosty test DNA. Wykonanie szerokiego i kompleksowego badania genetycznego często zamyka postępowanie diagnostyczne i u dziecka może zostać wdrożone odpowiednie leczenie.

🔷 Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by mu pomóc?

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? W naszej ofercie badań genetycznych znajdą Państwo cały szereg różnych badań na autyzm, w tym między innymi panele NGS, badanie mikromacierzy (aCGH), badanie FRAX oraz test WES.

Chcesz zapytać o badania genetyczne na autyzm?

Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:

⭐ Badania na autyzm – panele NGSBadania na autyzm

Panele NGS to badanie, w którego trakcie analizowanych jest 224 konkretnych genów, w których zmiany, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie jest wykonywane w technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu możliwe jest wykrycie podczas jednego testu nawet bardzo rzadkich  zmian w genach.

⭐ Badania na autyzm – badanie FRAX

Badanie na autyzm FRAX to analiza genów dziecka pod kątem mutacji w genie FMR1. Mutacja ta odpowiada za wywołanie jednej z częstych genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci – zespołu łamliwego chromosomu X.

⭐ Badania na autyzm – badanie mikromacierzy

Badanie na autyzm metodą mikromacierzy (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, za pomocą którego można wykryć bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów człowieka (zmiany submikroskopowe). To jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u pacjentów, którzy zgłaszają się do poradni genetycznej z objawami ze spektrum autyzmu.

⭐ Badania na autyzm – test WES Badania na autyzm

Test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), w tym także pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne.badanie na autyzm

Na życzenie opiekunów pacjenta test WES może wykryć również nieprawidłowości niezwiązane z objawami autyzmu i zaraportować o innych niebezpiecznych chorobach genetycznych. Badanie stanowi również złoty standard w diagnostyce ataków padaczki niewiadomego pochodzenia, znacznie poprawiło ono także skuteczność diagnozowania i leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych oraz pierwotnych niedoborów odporności. 

Przeczytaj też:

💙 Badania na odporność

💙 Badania na padaczkę

💙 Badania przed szczepieniem

autyzm jakie badania

Źródła:

  1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
  2. https://polskiautyzm.pl/zespol-retta/
  3. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas – Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.
  4. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
  5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  6. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, w: Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.