Badania na autyzm
Autyzm to cały szereg przykrych objawów, które można zaobserwować u dziecka przed ukończeniem 3 roku życia. Wśród nich najważniejszy to niepełnosprawność intelektualna. Szacuje się, że u nawet jednej trzeci pacjentów z autyzmem przyczyna tych zaburzeń leży w genach [1]. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Czym charakteryzują się genetyczne badania na autyzm? Zachęcamy do lektury!
Autyzm – badania autyzmu u dzieci – oto najważniejsze informacje:
- Badanie autyzmu u dzieci – jakie mogą być przyczyny zaburzeń w rozwoju intelektualnym?
- Autyzm – badania – kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badania autyzmu?
- Badania na autyzm – jakie choroby sprawdzane są podczas testów DNA?
- Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by mu pomóc?
🔷 Badanie autyzmu u dzieci – jakie mogą być przyczyny zaburzeń w rozwoju intelektualnym?
Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, które może mieć różne przyczyny. Badania autyzmu u dzieci pokazują, że do wystąpienia objawów ze spektrum autyzmu może dojść wskutek komplikacji ciążowych oraz okołoporodowych, a także w wyniku pourazowych uszkodzeń układu nerwowego. Istotnym czynnikiem, który ma wpływ na rozwój objawów ASD, jest także czynnik genetyczny. Zaburzenia genetyczne, takie jak wrodzone choroby metaboliczne u dzieci, zespół Retta [2], zespół łamliwego chromosomu X [3] oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji mogą również dawać objawy ze spektrum autyzmu i, nieleczone, doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej oraz fizycznej u osoby chorej.
Spośród chorób genetycznych, bardzo istotną przyczynę zaburzeń autystycznych stanowią choroby metaboliczne [4]. Choroby takie jak fenyloketonuria czy homocystynuria mogą prowadzić do odkładania w organizmie toksycznych metabolitów, które uszkadzają układ nerwowy i mózg. Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna, konieczne jest wdrożenie specjalnego leczenia dietetycznego – odpowiednia suplementacja lub dieta eliminacyjna może zahamować u dziecka autyzm.
Badania pokazują, że choroby metaboliczne stanowią przyczynę nawet 5% przypadków autyzmu [4]. Dlatego też pojawienie się cech autystycznych u początkowo zdrowego niemowlęcia powinno nasunąć lekarzowi każdorazowo podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [5].
🔷 Autyzm – badania – kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badania autyzmu?
Podłoże genetyczne potwierdza się u aż 30% dzieci z autyzmem.
Badania autyzmu u dzieci – bliźniaków – także potwierdzają ten fakt [6]. Z tego powodu diagnozę autyzmu stawia cały zespół specjalistów – nie tylko psycholog, psychiatra czy neurolog, ale i także lekarz genetyk. Dopiero po wykonaniu badań genetycznych dziecka możliwe jest określenie dokładnej przyczyny zaburzeń, postawienie diagnozy, wdrożenie ukierunkowanego w danym przypadku leczenia objawów ze spektrum autyzmu, a nawet oszacowanie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci [6].
Kiedy u dziecka warto wykonać genetyczne badanie autyzmu? Badania na autyzm warto wykonać u każdego dziecka, u którego wystąpiły niepokojące objawy, takie jak:
- apatia i ospałość,
- brak kontaktu wzrokowego,
- brak reakcji na głos rodziców,
- nadpobudliwość i agresja,
- niechęć do zabaw z rówieśnikami,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
- opóźniony rozwój motoryczny,
- opóźniony rozwój mowy,
- trudności w karmieniu.
🔷 Badania na autyzm – jakie choroby sprawdzane są podczas testów DNA?
Obecnie znamy już kilkaset genów, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie u dziecka objawów ze spektrum autyzmu. Badania autyzmu pokazują, że zaburzenia ASD współwystępują między innymi z takimi chorobami genetycznymi jak:
- choroby metaboliczne,
- neurofibromatoza typu 1,
- stwardnienie guzowate,
- zespół kruchego chromosomu X,
- zespół Retta (MECP2),
- zmiany submikroskopowe na chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje – np. zespół DiGeorge`a lub zespół Cri Du Chat).
Na szczęście dziś, by poznać genetyczne przyczyny zaburzeń ASD, nie trzeba robić oddzielnych badań na autyzm w kierunku każdej z powyżej wymienionych chorób, wystarczy jeden prosty test DNA. Wykonanie szerokiego i kompleksowego badania genetycznego często zamyka postępowanie diagnostyczne i u dziecka może zostać wdrożone odpowiednie leczenie.
🔷 Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by mu pomóc?
Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? W naszej ofercie badań genetycznych znajdą Państwo cały szereg różnych badań na autyzm, w tym między innymi panele NGS, badanie mikromacierzy (aCGH), badanie FRAX oraz test WES.
Chcesz zapytać o badania genetyczne na autyzm?
Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:
⭐ Badania na autyzm – panele NGS
Panele NGS to badanie, w którego trakcie analizowanych jest 224 konkretnych genów, w których zmiany, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie jest wykonywane w technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu możliwe jest wykrycie podczas jednego testu nawet bardzo rzadkich zmian w genach.
⭐ Badania na autyzm – badanie FRAX
Badanie na autyzm FRAX to analiza genów dziecka pod kątem mutacji w genie FMR1. Mutacja ta odpowiada za wywołanie jednej z częstych genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci – zespołu łamliwego chromosomu X.
⭐ Badania na autyzm – badanie mikromacierzy
Badanie na autyzm metodą mikromacierzy (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, za pomocą którego można wykryć bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów człowieka (zmiany submikroskopowe). To jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u pacjentów, którzy zgłaszają się do poradni genetycznej z objawami ze spektrum autyzmu.
⭐ Badania na autyzm – test WES 
Test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), w tym także pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne.
Na życzenie opiekunów pacjenta test WES może wykryć również nieprawidłowości niezwiązane z objawami autyzmu i zaraportować o innych niebezpiecznych chorobach genetycznych. Badanie stanowi również złoty standard w diagnostyce ataków padaczki niewiadomego pochodzenia, znacznie poprawiło ono także skuteczność diagnozowania i leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych oraz pierwotnych niedoborów odporności.
Przeczytaj też:
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- https://polskiautyzm.pl/zespol-retta/
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas – Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, w: Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
