Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Badanie WES Badanie WES – cena w Laboratorium testDNA i dodatkowe udogodnienia dla pacjenta

badanie genetyczne wes cenaBadanie WES (test eksomowy) to badanie genetyczne, które analizuje wszystkie znane geny człowieka. Obecnie najszerszym i najdokładniejszym możliwym do wykonania testem genetycznym jest właśnie badanie WES. Cena testu DNA wynosi około 5 – 6 tysięcy. Czy to drogo? To pojęcie względne. Wiele zależy od tego, w jakim laboratorium zostanie wykonane badanie genetyczne. 

Badanie WES – cena – najważniejsze informacje

  1. Badanie genetyczne WES – cena – ile kosztuje test eksomowy?
  2. Badanie genetyczne WES – cena – od czego zależy?
  3. Badanie WES – cena w Laboratorium testDNA
  4. Badanie WES – cena zawiera wiele udogodnień dla pacjenta
  5. Badanie genetyczne WES – na czym polega?
  6. Badanie genetyczne WES – zakres identyfikowanych chorób

Badanie genetyczne WES – cena – ile kosztuje test eksomowy?

Test eksomowy WES jest dostępny w Polsce od niedawna. Badanie pozwala wykryć wiele chorób na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze pojawią się ich objawy. Dzięki temu możliwa jest prewencja i skuteczne leczenie.badanie wes cena

Test DNA można wykonać w pierwszych dniach życia dziecka. Jego wynik jest ważny na całe życie. Ile kosztuje badanie genetyczne WES? Cena najdokładniejszej i najszerszej analizy DNA nie powinna przekraczać 6 tysięcy złotych.

Badanie genetyczne WES – cena – od czego zależy?

Co wpływa na cenę testu WES? Poniżej zebraliśmy najważniejsze czynniki.

Badanie genetyczne WES – cena – co na nią wpływa:

  • metoda badawcza – test eksomowy WES korzysta z innowacyjnej technologii NGS (Next-Gen Sequencing). Wprowadzenie metod Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz ich rozwój to wielki przełom w naukach medycznych. Dzięki NGS można rozczytać podczas jednej analizy wszystkie chromosomy człowieka. Ponieważ metody NGS są niezwykle precyzyjne i wymagają użycia nowoczesnej aparatury oraz skomplikowanego oprogramowania, badania genetyczne NGS są droższe od tradycyjnych testów DNA (które analizują pojedyncze geny).
  • zakres badanych chorób – im szerszy zakres badanych chorób genetycznych, tym większe są szanse na to, że uda się poprawnie zdiagnozować daną chorobę. Pełnowartościowe badanie WES z najszerszym możliwym zakresem wykrywania chorób kosztuje około 5 – 6 tysięcy złotych. W tej cenie pacjent powinien móc sprawdzić, czy występują u niego zmiany submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Test WES powinien raportować także o zmianach o niekreślonej patogeniczności, czyli tzw. mutacjach VUS.

Badanie WES – cena w Laboratorium testDNA

Test WES można wykonać obecnie w wielu laboratoriach w Polsce, w tym także w uznanym i certyfikowanym Laboratorium testDNA. Ile kosztuje badanie WES? Cena pełnowartościowej analizy genetycznej w Laboratorium testDNA wynosi 5 497 złotych.

Badanie WES – cena zawiera wiele udogodnień dla pacjenta

W Laboratorium testDNA płatność za badanie można rozłożyć na wygodne raty. Poza tym pacjenci mogą skorzystać z dodatkowych usług i udogodnień.

Badanie WES – cena – dodatkowe udogodnienia dla pacjenta, który skorzysta z oferty Laboratorium testDNA to:test wes

  • analiza pod kątem mutacji CNV (mikrodelecji i mikroduplikacji),
  • bezpłatna konsultacja wyniku testu WES z doświadczonym lekarzem, specjalistą z zakresu genetyki (czas trwania: do 30 minut),
  • bezstresowe pobranie próbki do badań DNA – na terenie autoryzowanej placówki medycznej lub w domu pacjenta,
  • bezpłatne ponowne pobranie próbki – jeśli zajdzie taka konieczność (np. wskutek niewystarczającej jakości przesłanego materiału),
  • możliwość ponownego przeanalizowania uzyskanych w teście WES surowych danych w przyszłości,
  • raportowanie o innych wykrytych zmianach w genach (za zgodą badanego) – a nie tylko o tych, które są związane z zaobserwowanymi objawami,
  • raportowanie o zmianach bardzo rzadkich o nieznanej patogeniczności (tzw. VUS),
  • szybki czas wykonania analizy DNA (wynik jest dostępny online w ciągu 10 tygodni),
  • wsparcie merytoryczne przed, w trakcie i po wykonaniu badania WES (telefoniczni konsultanci medyczny, dostępni 7 dni w tygodniu – każdt klient ma swojego, indywidualnego opiekuna),
  • usługa kurierska – transport próbki do laboratorium genetycznego do analizy.

Badanie genetyczne WES – na czym polega?

Badanie WES to innowacyjny genetyczny test, w którym wykorzystywana jest technologia NGS. Podczas analizy WES rozczytywany jest cały egzom (wszystkie znane regiony kodujące genów).

Badanie WES składa się z kilku etapów:badania wes

  • pobranie próbki krwi do badania,
  • wysłanie próbki do analizy,
  • analiza genetyczna – sekwencjonowanie genów i wykrycie nieprawidłowości w układzie nukleotydów,
  • analiza bioinformatyczna – zidentyfikowanie nieprawidłowości,
  • analiza kliniczna uzyskanego wyniku.

Nie wszystkie zmiany, które pojawiają się w genach, są niebezpieczne. Wiele z nich to cechy osobnicze – decydują one np. o kolorze oczu danej osoby. Analiza wyników uzyskanych podczas badania WES polega więc także na selekcji – podziale wykrytych mutacji na te, które nie mają wpływu na zdrowie oraz na te, które są szkodliwe lub mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie pacjenta.

Badanie genetyczne WES – zakres identyfikowanych chorób

Do niedawna analiza genów była bardzo kosztowna i czasochłonna. W przypadku, gdy dany test DNA (w kierunku jednej choroby) nic nie wykazał, trzeba było wykonywać kolejne drogie badania genetyczne. Dziś jednak możliwe jest przebadanie za jednym razem setek, a nawet tysięcy różnych genów. A to wszystko dzięki badaniu WES.

Badanie eksomu warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych (rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami danej mutacji genetycznej). Test WES potrafi wykryć:

  • genetyczne choroby stanowiące przyczynę zaburzeń hematologicznych, kardiologicznych oraz ortopedycznych,
  • genetyczne predyspozycje – np. do podwyższonego poziomu cholesterolu,
  • genetyczne przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i innych zaburzeń rozwoju intelektualnego,
  • genetyczne przyczyny ataków padaczki nieznanego pochodzenia,
  • ryzyko zakrzepicy i innych uwarunkowanych genetycznie chorób,
  • wszystkie znane nauce choroby metaboliczne i pierwotne niedobory odporności,

badanie wes co to jestBadanie WES daje wiedzę na temat nosicielstwa danej mutacji genetycznej – test pozwala oszacować, jakie jest ryzyko, że dana nieprawidłowość pojawi się u rodzeństwa badanego lub jego planowanego potomstwa. Po wykonaniu testu eksomowego najczęściej nie ma już potrzeby wykonywania dodatkowych badań – jego wynik pozwala postawić pewną oraz jednoznaczną diagnozę i rozpocząć właściwe leczenie.

Szacuje się, że na choroby wrodzone cierpi aż 8 mln Polaków. Genetycy uważają także, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 mutacji niebezpiecznych chorób genetycznych [1]. Dzięki zaawansowanym testom genetycznym, takim jak WES można jednak przeciwdziałać niekorzystnym skutkom mutacji genetycznych. Wykonanie testu DNA, a następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia daje choremu szansę na udane i komfortowe życie, pomimo zapisanych w genach defektów.

Chcesz porozmawiać o badaniu WES?

Zadzwoń:

Przeczytaj też:

💙 Badania na odporność

💙 Badania na padaczkę

💙 Badania przed szczepieniem

💙 Autyzm test – co możesz wykonać

💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne

Źródła:

  1. https://www.testdna.pl/badanie-eksomu/