Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Badania dla dzieci Badanie genetyczne FRAX – cena, objawy, wskazania do wykonania badania FRAX

frax badanie cenaBadanie FRAX to test DNA zalecany u osób z objawami autystycznymi. Badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji w genie FMR1 (odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X). Z jak dużym wydatkiem dla rodziców wiążą się badania genetyczne FRAX? Cena za badanie wynosi około 300 – 500 złotych. W Laboratorium testDNA można jednak wykonać badanie FRAX w cenie badania WES i w ten sposób kompleksowo zbadać przyczyny autyzmu.

Badanie FRAX – oto najważniejsze informacje:

  1. Badanie FRAX – test, który sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu
  2. Na czym polegają badania genetyczne FRAX? Jakie są wskazania do wykonania testu DNA? 
  3. Badania genetyczne FRAX – cena – jakie są wskazania do wykonania testu DNA?
  4. Badania genetyczne FRAX – cena w Laboratorium testDNA
  5. FRAX – badanie – cena w komplecie z badaniem WES w Laboratorium testDNA

🔷 Badanie FRAX – test, który sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to test DNA, który sprawdza geny pod kątem najczęstszej choroby jednogenowej, w której jednym z wiodących objawów jest autyzm [1]. Zespół łamliwego chromosomu X, bo o tym zaburzeniu mowa, jest wywołany mutacją w genie FMR1.badanie frax

Gen FMR1 koduje białko selektywnie wiążące RNA – FMRP. Jest ono niezbędne do prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Mutacja w genie FMR1, do której powstania może dojść wskutek tzw. mutacji dynamicznej, prowadzi do zaburzenia produkcji białka FMRP i w rezultacie – upośledzenie rozwoju intelektualnego chorej osoby.

Stopień nasilenia objawów FRAX jest zależny od płci, symptomy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców. Należą do nich między innymi:

  • ADHD,
  • autoagresja,
  • gładka, aksamitna skóra (tzw. velvet skin),
  • mowa powtarzalna,
  • niepełnosprawność intelektualna i objawy ze spektrum autyzmu,
  • odstające małżowiny uszne,
  • skrzywienie kręgosłupa,
  • wydłużona, wąska twarz,
  • trudności w nauce.

Zespół FRAX daje trudno dostrzegalne objawy w wieku niemowlęcym, natomiast wraz z wiekiem stają się one coraz bardziej wyraźne

🔷 Na czym polegają badania genetyczne FRAX? Jakie są wskazania do wykonania testu DNA? 

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba dziedziczna, która powstaje w wyniku mutacji dynamicznej. Oznacza to, że objawy FRAX mogą się pojawić w rodzinie z różnym nasileniem, na przełomie kilku pokoleń. Wykrycie zaburzeń na podstawie wywiadu rodzinnego nie jest więc łatwe. Dziś jednak dysponujemy odpowiednimi badaniami genetycznymi, dzięki którym można wykryć zespół łamliwego chromosomu X – mowa o badaniach FRAX.badania genetyczne frax cena

Badanie FRAX wykonuje się, by zidentyfikować główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X, czyli mutację w genie FMR1. Próbkę do badań genetycznych FRAX stanowi krew obwodowa. Na pobranie można się umówić do wyspecjalizowanej przychodni, w niektórych przypadkach możliwe jest także zamówienie wizyty domowej. Taką opcję swoim pacjentom oferuje np. Laboratorium testDNA. Następnie próbka do badań jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego. Czas oczekiwania na wynik testu DNA wynosi około 4 tygodni.

🔷 Badania genetyczne FRAX – cena – jakie są wskazania do wykonania testu DNA? 

Badanie FRAX to jedno z pierwszych badań, jakie są wykonywane u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Jest ono także wskazane także u pacjentów, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, takie jak:

  • nadmierna ruchliwość,
  • niskie IQ,
  • zaburzenia zachowania (np. autoagresja),
  • zmiany w wyglądzie zewnętrznym (wystająca żuchwa, powiększone i odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz, duży obwód głowy).

Zespół FRAX to choroba dziedziczna, jednakże należy mieć świadomość, że do rozwoju zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń [2]. Z tego też powodu po rozpoznaniu u badanego zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta także jego rodzina [3].

🔷 Badania genetyczne FRAX – cena w Laboratorium testDNA

Ile kosztują badania genetyczne FRAX? Cena w Laboratorium testDNA wynosi 347 złotych. W tej kwocie można wykonać test DNA, który analizuje geny tylko i wyłącznie pod kątem mutacji FMR1 i nie sprawdza innych genetycznych przyczyn autyzmu.

Chcesz zapytać o badania genetyczne FRAX?

Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:

🔷 FRAX – badanie – cena w komplecie z badaniem WES w Laboratorium testDNA

Rodzice, którzy zdecydowali się na badanie FRAX, powinni mieć świadomość, że poza mutacją w genie FMR1, istnieją także inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu. Wśród nich wymienia się między innymi:frax badanie cena

  • choroby metaboliczne,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Retta,
  • zmiany submikroskopowe na chromosomach (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji).

Badanie FRAX nie zastąpi badań genetycznych w kierunku wyżej wymienionych przypadłości. Jeśli więc da ono nieprawidłowy wynik, konieczne jest wykonanie innych testów DNA. Do niedawna, gdy rodzice uzyskali negatywny wynik badania FRAX, musieli oni ponosić ogromne koszty dalszej diagnozy genetycznej. Obecnie jednak mamy dostęp do nowoczesnych badań DNA, które sprawdzają za jednym razem wiele możliwych przyczyn autyzmu. Dzięki temu udaje się szybciej postawić trafną diagnozę, nie trzeba także wykonywać kilkunastu różnych drogich testów genetycznych.

Rekomendowane genetyczne testy dla dzieci z objawami autyzmu to kariotyp molekularny (analiza pod kątem zmian submikroskopowych) oraz badanie WES (analiza wszystkich znanych genów pod kątem chorób wywołanych mutacjami punktowymi). Wykonując badanie FRAX w pakiecie z tymi dwoma badaniami, możemy zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale i także inne genetyczne przyczyny autyzmu, takie jak choroby metaboliczne czy mikrodelecje.

Najbardziej kompleksowym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać, by poznać przyczyny autyzmu, jest badanie WES rozbudowane o zakres badania mikromacierzy i badanie FRAX. Uzyskane w teście WES tzw. surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną (bez konieczności ponownego pobrania materiału).

Ile kosztuje takie rozszerzone badania genetyczne FRAX? Cena w komplecie z nowoczesnym badaniem WES w Laboratorium testDNA wynosi niecałe 5 500 złotych. W tym już zostały zawarte:badanie frax

  • koszty organizacji pobrania materiału do analizy,
  • konsultacja wyniku testu WES z lekarzem genetykiem,
  • ponowne pobranie próbki – w sytuacji, gdy jakość przesłanego materiału okazała się niewystarczająca do analizy,
  • wsparcie na każdym kroku współpracy z laboratorium genetycznym (konsultanci medyczni dostępni 7 dni w tygodniu),
  • usługa kurierska – wysyłka próbki do laboratorium.

Zobacz też:

💙 Badania na odporność

💙 Badania na padaczkę

💙 Badania przed szczepieniem

💙 Autyzm test – co możesz wykonać

💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne

💙 Autyzm badania metaboliczne

💙 Autyzm badania genetyczne

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
  3. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.