Badanie kariotypu – kiedy je wykonać i co może wykryć

Nie każda historia rodzinna z poronieniami, niepłodnością czy chorobą genetyczną ma jasne wyjaśnienie po zwykłych badaniach krwi czy USG. Dopiero dokładne spojrzenie na chromosomy – czyli badanie kariotypu – pozwala czasem zrozumieć, dlaczego mimo pozornego zdrowia pojawiają się trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. To badanie nie daje prostych odpowiedzi na wszystko, ale potrafi radykalnie zmienić sposób prowadzenia dalszej diagnostyki, leczenia i planowania rodziny.

Badanie kariotypu – na czym polega i jak wygląda krok po kroku

Badanie kariotypu ocenia liczbę oraz strukturę chromosomów. Najczęściej wykonuje się je z krwi żylnej. Po pobraniu próbki laboratoryjny zespół namnaża limfocyty, barwi chromosomy, a następnie ogląda je pod mikroskopem, tworząc obraz zestawu 46 chromosomów (u kobiet 46,XX, u mężczyzn 46,XY). Na tej podstawie można wykryć m.in. trisomie, monosomie, translokacje, inwersje czy mozaicyzm.

Aby badanie kariotypu było wiarygodne, ważne jest prawidłowe przygotowanie materiału i odpowiednia liczba analizowanych komórek. Wynik jest gotowy zazwyczaj po 3–6 tygodniach. Uzupełniająco lekarz może zlecić inne badania genetyczne: FISH, badanie mikroarray (aCGH), panele NGS, a także badania biochemiczne i hormonalne (TSH, prolaktyna, FSH, LH, AMH) oraz ocenę nasienia u mężczyzny.

Badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności u kobiet i mężczyzn

Badanie kariotypu jest szczególnie przydatne, gdy mimo regularnych starań o dziecko para nie doczekała się ciąży lub dochodzi do bardzo wczesnych biochemicznych poronień. U kobiet analiza kariotypu może ujawnić np. zespół Turnera, mozaicyzm czy strukturalne zmiany chromosomów X, które wiążą się z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników i niską rezerwą jajnikową. Uzupełniające znaczenie mają wówczas oznaczenia AMH, FSH, estradiolu oraz USG przezpochwowe.

U mężczyzn badanie kariotypu może wykryć zespół Klinefeltera (47,XXY), delecje w regionie AZF chromosomu Y czy inne nieprawidłowości, które wyjaśniają bardzo niską liczbę plemników lub azoospermię. W diagnostyce niepłodności męskiej obok kariotypu wykonuje się obowiązkowo badanie nasienia, czasem także test fragmentacji DNA plemników, badania hormonalne (testosteron, FSH, LH) oraz USG jąder.

Badanie kariotypu w poronieniach nawracających – kiedy jest zalecane

Badanie kariotypu zaleca się zwykle u par, u których doszło do co najmniej dwóch–trzech kolejnych poronień, zwłaszcza we wczesnej ciąży. U jednego z partnerów może występować zrównoważona translokacja chromosomowa – osoba taka jest zdrowa, ale część jej komórek rozrodczych ma nieprawidłowy materiał genetyczny, co prowadzi do obumarcia zarodka.

W przypadku poronień nawracających lekarz często proponuje jednocześnie badanie kariotypu rodziców oraz badanie materiału z poronienia (kariotyp zarodka lub badanie mikroarray). Uzupełniająco wykonuje się badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego, mutacji genów predysponujących do trombofilii (np. Leiden, protrombina), ocenę tarczycy, witaminy D, a czasem badania immunologiczne. Taki szeroki panel pozwala lepiej oszacować ryzyko powtórzenia się niepowodzenia położniczego.

Badanie kariotypu u par planujących ciążę – profilaktyka wad genetycznych

Choć badanie kariotypu najczęściej zlecane jest dopiero po problemach z zajściem w ciążę, coraz częściej rozważa się je profilaktycznie u par z obciążonym wywiadem rodzinnym, u osób spokrewnionych oraz u rodziców w wieku powyżej 35 lat. Wykrycie nieprawidłowości pozwala zaplanować dalsze kroki: konsultację genetyczną, ewentualne zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-A/PGT-SR) lub częstsze badania prenatalne w ciąży.

Badanie kariotypu warto połączyć z innymi badaniami przed ciążą: oznaczeniem grupy krwi, morfologią, badaniem TSH, przeciwciał anty-TPO, poziomu glukozy, badaniami w kierunku chorób zakaźnych (HIV, HCV, HBV, kiła), a w razie wskazań także z rozszerzonymi testami genetycznymi pod kątem chorób jednogenowych (np. mukowiscydoza, SMA). Dzięki temu przyszli rodzice otrzymują możliwie pełen obraz ryzyka genetycznego dla potomstwa.

FAQ

• Ile kosztuje badanie kariotypu i czy jest refundowane?

  Cena badania kariotypu w prywatnych laboratoriach zwykle wynosi kilkaset złotych. W określonych sytuacjach klinicznych (np. poronienia nawracające, niepłodność) badanie może być refundowane po skierowaniu od specjalisty, najczęściej genetyka klinicznego lub ginekologa.

• Czy do badania kariotypu trzeba być na czczo?

  Zwykle nie ma konieczności pozostawania na czczo, bo badanie kariotypu polega na analizie chromosomów, a nie parametrów metabolicznych. Warto jednak stosować się do zaleceń konkretnego laboratorium i zabrać ze sobą dokument tożsamości.

• Jak długo czeka się na wynik badania kariotypu?

  Na wynik badania kariotypu czeka się zazwyczaj 3–6 tygodni, ponieważ komórki muszą zostać namnożone, odpowiednio przygotowane i ocenione przez specjalistę cytogenetyka. W pilnych sytuacjach lekarz może zlecić szybsze badania, np. FISH lub testy molekularne.

• Czy badanie kariotypu wykryje zespół Downa u przyszłego dziecka?

  Badanie kariotypu rodziców może ujawnić np. translokacyjną postać zespołu Downa i w ten sposób określić ryzyko jego wystąpienia u potomstwa. Aby ocenić kariotyp dziecka w ciąży, wykonuje się badanie inwazyjne (amniopunkcję, biopsję kosmówki) lub testy prenatalne, takie jak NIPT oraz później ewentualne potwierdzenie klasycznym badaniem kariotypu płodu.

• Czym różni się badanie kariotypu od testu NIPT?

  Badanie kariotypu to analiza pełnego zestawu chromosomów z komórek osoby badanej (dorosłego lub płodu). Test NIPT analizuje jedynie wolne fragmenty DNA płodu w krwi matki i ma charakter przesiewowy. Nie zastępuje klasycznego badania kariotypu, lecz może wskazać, kiedy konieczna jest dalsza, bardziej szczegółowa diagnostyka.