Badanie kariotypu – kiedy warto wykonać i jak się przygotować

Nie każdą trudność zdrowotną da się wyjaśnić prostym badaniem krwi czy USG. Gdy mimo prawidłowych wyników pojawiają się poronienia, problemy z zajściem w ciążę lub w rodzinie występują choroby genetyczne, lekarz często proponuje badanie kariotypu. To moment, w którym wiele osób po raz pierwszy styka się z pojęciem materiału genetycznego i zaczyna szukać rzetelnych informacji: co dokładnie pokazuje badanie kariotypu, czy jest bolesne, jak się do niego przygotować i czy ma sens jeszcze przed planowaną ciążą. Poniżej znajdziesz odpowiedzi na te pytania oraz przegląd innych badań, które zwykle uzupełniają diagnostykę.

Badanie kariotypu – na czym polega to badanie genetyczne?

Badanie kariotypu ocenia liczbę i strukturę chromosomów w komórkach krwi. Dzięki temu badanie kariotypu pozwala wykryć duże zmiany w DNA, takie jak dodatkowy chromosom, jego brak lub zamiany fragmentów między chromosomami. Badanie kariotypu wykonuje się z próbki krwi żylnej – pobranie wygląda tak samo jak przy typowych badaniach laboratoryjnych. W laboratorium komórki są namnażane, barwione i oglądane pod mikroskopem, a wynik opisuje się w postaci zapisu cytogenetycznego (np. 46,XX lub 46,XY z dodatkowymi adnotacjami przy wykryciu nieprawidłowości).

Badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności i poronień nawracających

Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań genetycznych zalecanych parom zmagającym się z niepłodnością lub poronieniami nawracającymi. U jednego z partnerów może występować tzw. zrównoważona translokacja chromosomowa, której nie widać w codziennym funkcjonowaniu, ale zwiększa ryzyko obumarcia ciąż. Badanie kariotypu pomaga wtedy ocenić, czy przyczyną strat reprodukcyjnych jest zaburzenie w materiale genetycznym.

Równolegle z takim badaniem kariotypu lekarz zwykle zleca rozszerzoną diagnostykę: u kobiet m.in. USG ginekologiczne, badania hormonalne (FSH, LH, estradiol, progesteron, prolaktyna, TSH, AMH), ocenę drożności jajowodów (HSG lub histeroskopia), a u mężczyzn badanie nasienia oraz niekiedy badania genetyczne związane z męską niepłodnością (np. mikrodelecje w chromosomie Y). Czasem potrzebne są także testy w kierunku trombofilii wrodzonej czy badania immunologiczne.

Badanie kariotypu przed ciążą – kiedy lekarze je zalecają?

Badanie kariotypu przed ciążą bywa zalecane, gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna lub urodziło się już dziecko z aberracją chromosomową. Badanie kariotypu warto rozważyć także po nieudanych próbach in vitro, kilkuletnich staraniach o ciążę bez efektu albo po poronieniach, nawet jeśli inne wyniki są prawidłowe. U par w wieku powyżej 35–40 lat badanie kariotypu coraz częściej traktuje się jako element rozszerzonej oceny przedkoncepcyjnej.

Oprócz tego badania wskazane są też ogólne badania przed planowaną ciążą: morfologia, poziom glukozy, TSH i hormony tarczycy, przeciwciała w kierunku różyczki, toksoplazmozy i wirusowego zapalenia wątroby, u kobiet często również oznaczenie AMH oraz USG ginekologiczne. Całościowa ocena stanu zdrowia pomaga lepiej wykorzystać informacje, jakie daje badanie kariotypu.

Badanie kariotypu w ciąży – jakie nieprawidłowości może wykryć?

Badanie kariotypu płodu wykonuje się zwykle po nieprawidłowym wyniku badań prenatalnych, np. USG genetycznego lub testów biochemicznych. Takie badanie kariotypu pozwala wykryć m.in. trisomie (np. zespół Downa – trisomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18, zespół Pataua – trisomia 13), monosomię X (zespół Turnera) czy duże aberracje strukturalne chromosomów. Badanie kariotypu płodu przeprowadza się na materiale uzyskanym podczas inwazyjnych procedur: biopsji kosmówki, amniopunkcji lub kordocentezy.

Przed decyzją o takim badaniu lekarz zwykle omawia również nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, test podwójny, test potrójny) oraz szczegółowe USG. Wyniki wszystkich tych badań, wraz z badaniem kariotypu, pozwalają rodzicom i specjalistom lepiej zaplanować opiekę nad ciążą, poród oraz ewentualne leczenie noworodka.

FAQ

• Ile kosztuje badanie kariotypu i czy jest refundowane?

  Badanie kariotypu prywatnie kosztuje zazwyczaj od kilkuset do około tysiąca złotych za jedną osobę. W ramach NFZ badanie kariotypu może być refundowane, jeśli istnieją medyczne wskazania (np. niepłodność, poronienia nawracające, podejrzenie choroby genetycznej) i pacjent otrzyma skierowanie z poradni genetycznej.

• Jak przygotować się do badania kariotypu?

  Do badania kariotypu nie trzeba być na czczo. Wystarczy zabrać dokument tożsamości i – jeśli badanie ma być finansowane przez NFZ – odpowiednie skierowanie. Warto poinformować lekarza o przyjmowanych lekach, zwłaszcza immunosupresyjnych, oraz o świeżych infekcjach, bo czasem mogą one wpływać na termin pobrania krwi do badania kariotypu.

• Po jakim czasie dostępny jest wynik badania kariotypu?

  Wynik badania kariotypu zazwyczaj jest gotowy po 3–6 tygodniach. Tyle czasu potrzeba, aby komórki krwi odpowiednio namnożyć i przeanalizować pod mikroskopem. Przy pilnych wskazaniach w ciąży laboratoria niekiedy skracają czas oczekiwania na wynik badania kariotypu płodu.

• Czy nieprawidłowy wynik badania kariotypu zawsze oznacza chorobę?

  Niekoniecznie. Część zmian wykrywanych przez badanie kariotypu, np. zrównoważone translokacje, u nosiciela nie powoduje objawów, ale może zwiększać ryzyko niepowodzeń rozrodu. Dlatego wynik badania kariotypu zawsze powinien być omówiony z lekarzem genetykiem, który wyjaśni znaczenie danej aberracji.

• Czy badanie kariotypu można zrobić jednorazowo na całe życie?

  Tak. Układ chromosomów jest stały, dlatego badanie kariotypu wykonuje się tylko raz – wynik pozostaje aktualny przez całe życie. Kolejne badanie kariotypu może być potrzebne tylko wyjątkowo, np. przy wątpliwościach co do jakości pierwszego oznaczenia lub przy zastosowaniu nowszych metod analizy.