Współczesna diagnostyka genetyczna pozwala na coraz dokładniejsze poznanie przyczyn trudności z zajściem w ciążę lub powtarzających się poronień. Jednym z istotnych badań, które wykonuje się w takich przypadkach, jest badanie kariotypu. Analiza ta dotyczy układu chromosomów i może dostarczyć wielu cennych informacji dotyczących materiału genetycznego obojga partnerów. Dzięki temu możliwe jest określenie, czy problemy z płodnością lub utrzymaniem ciąży mogą mieć podłoże genetyczne.

Badanie kariotypu – co może wykazać badanie ?

Badanie kariotypu pozwala ocenić liczbę oraz strukturę chromosomów. Dzięki niemu można wykryć nieprawidłowości, takie jak translokacje, inwersje, duplikacje czy delecje fragmentów chromosomów. Tego typu zmiany mogą być przyczyną trudności z poczęciem dziecka, poronień na wczesnym etapie ciąży, a także wad wrodzonych u potomstwa.

W przypadku pacjentów z problemami z płodnością, badanie kariotypu stanowi istotne uzupełnienie takich analiz jak badanie poziomu hormonów, USG ginekologiczne czy histeroskopia. U mężczyzn warto równolegle wykonać badanie nasienia, a także testy genetyczne, np. mikrodelecje chromosomu Y czy mutacje genu CFTR.

Badanie kariotypu – dlaczego badanie powinno objąć obojga partnerów ?

Choć częściej uwagę kieruje się na organizm kobiety, problemy genetyczne mogą występować zarówno u niej, jak i u mężczyzny. Badanie kariotypu u obojga partnerów pozwala na pełniejszą ocenę sytuacji i lepsze zaplanowanie dalszych kroków diagnostycznych oraz terapeutycznych.

Nosicielstwo zrównoważonych translokacji może nie powodować żadnych objawów klinicznych, ale prowadzić do przekazywania nieprawidłowego materiału genetycznego potomstwu. Analiza kariotypu u obojga partnerów może wykazać, czy takie nosicielstwo występuje i czy stanowi potencjalne zagrożenie dla rozwoju zarodka. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, para może zostać skierowana do poradni genetycznej, gdzie omówione zostaną możliwości leczenia, w tym także zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej (PGT) w ramach in vitro.

Badanie kariotypu – jak kształtują się koszty badań ?

Koszt wykonania badania kariotypu zależy od placówki oraz zakresu usług. Średnia cena badania kariotypu dla jednej osoby to około 400–700 zł, natomiast dla pary – 800–1400 zł.

Warto pamiętać, że analiza kariotypu to badanie jednorazowe – wynik nie zmienia się w czasie, ponieważ dotyczy stałego materiału genetycznego. Jest to więc inwestycja, która może znacząco przyspieszyć proces diagnostyczny i pomóc w doborze właściwego leczenia.

Badanie kariotypu – czy analiza kariotypu może w pełni wyjaśnić przyczyny poronienia ?

Choć badanie kariotypu dostarcza istotnych informacji, nie zawsze pozwala jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie o przyczynę poronienia. U wielu par wynik analizy kariotypu może być prawidłowy, mimo występowania strat ciąż. W takich przypadkach warto poszerzyć diagnostykę o inne badania – immunologiczne, hormonalne, trombofilie wrodzone i nabyte, a także histopatologiczną ocenę poronionego materiału.

Również badania genetyczne zarodka, takie jak analiza POC (produktów poronienia), mogą wskazać obecność trisomii lub innych nieprawidłowości chromosomowych. Wspólnie z analizą kariotypu rodziców, takie podejście daje pełniejszy obraz i może pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących przyszłego planowania rodziny.