Badanie kariotypu – kiedy je wykonać, przebieg i wyniki

U wielu par starających się o dziecko kolejne wizyty w gabinecie lekarskim zaczynają się podobnie: komplet wyników badań, długie rozmowy i wciąż brak jednoznacznej odpowiedzi. W takim momencie często pojawia się propozycja badania genetycznego, które może pokazać, czy u podłoża problemów leżą zmiany w chromosomach. Badanie kariotypu pozwala zobaczyć „mapę” naszego materiału genetycznego i sprawdzić, czy liczba oraz struktura chromosomów są prawidłowe.

Badanie kariotypu – na czym polega i co wykrywa

Badanie kariotypu polega na pobraniu próbki krwi żylnej, z której izoluje się komórki, następnie namnaża w warunkach laboratoryjnych i barwi w specjalny sposób. Dzięki temu pod mikroskopem można obejrzeć pełen zestaw chromosomów. Badanie kariotypu wykrywa nieprawidłowości liczby chromosomów, takie jak trisomie (np. zespół Downa), a także zmiany strukturalne: translokacje, inwersje, delecje czy duplikacje. Badanie kariotypu pozwala ocenić, czy zmiany są zrównoważone (często bezobjawowe u nosiciela) czy niezrównoważone, co może prowadzić do wad rozwojowych lub poronień.

Uzupełniająco w diagnostyce przydatne są inne badania genetyczne: analiza mikrodelecji na chromosomie Y, badanie mutacji genu F5 (czynnik V Leiden), F2 (protrombina), PAI-1 czy MTHFR, a także badania molekularne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1) czy mutacji w genie CFTR.

Badanie kariotypu – kiedy warto je wykonać

Badanie kariotypu warto rozważyć, gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna o niejasnym podłożu albo poronienia. Badanie kariotypu zaleca się także przed planowaną ciążą, jeśli partnerzy są ze sobą spokrewnieni lub należą do grupy zwiększonego ryzyka chorób dziedzicznych. Badanie kariotypu bywa też wykonywane u osób, u których stwierdzono podejrzenie aberracji chromosomowej w badaniu prenatalnym płodu.

W takiej sytuacji lekarz często zleca także inne badania: USG ginekologiczne i prenatalne, test PAPP-A, test NIPT, badania hormonalne (TSH, prolaktyna, FSH, LH, estradiol, AMH), a u partnera badanie nasienia z rozszerzoną oceną morfologii plemników.

Badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności

Badanie kariotypu ma szczególne znaczenie w diagnostyce niepłodności, zwłaszcza gdy para bezskutecznie stara się o dziecko dłużej niż 12 miesięcy (lub 6 miesięcy przy wieku kobiety powyżej 35 lat). Badanie kariotypu u kobiety i mężczyzny pomaga wykryć przewlekłe zaburzenia chromosomowe, które mogą powodować brak owulacji, brak plemników w ejakulacie, przedwczesne wygasanie czynności jajników lub niepowodzenia procedur in vitro. Badanie kariotypu często łączy się z oznaczeniem poziomu AMH, FSH, badaniem rezerwy jajnikowej, hormonów tarczycy, a także z poszerzonym badaniem nasienia, testem fragmentacji DNA plemników i badaniami w kierunku infekcji narządu rodnego.

Badanie kariotypu u par z poronieniami nawrcającymi

Badanie kariotypu u par z poronieniami nawracającymi jest jednym z ważniejszych elementów diagnostyki. U części par dochodzi do powtarzających się strat ciąż właśnie z powodu niezrównoważonych zmian chromosomowych u zarodka, wynikających z translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. Badanie kariotypu pozwala to ujawnić i zaplanować dalsze postępowanie, w tym rozważenie zapłodnienia in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT). Badanie kariotypu uzupełnia się o ocenę trombofilii wrodzonej (mutacje F5, F2), badania układu krzepnięcia, przeciwciał antyfosfolipidowych, badania immunologiczne, ocenę budowy macicy (USG, histeroskopia, HSG), badania hormonalne (progesteron, TSH) oraz diagnostykę infekcji.

FAQ – najczęstsze pytania o badanie kariotypu

• 1. Jak przygotować się do badania kariotypu?

  Badanie kariotypu nie wymaga specjalnego przygotowania. Zwykle nie ma potrzeby bycia na czczo, choć część laboratoriów tak zaleca. Warto zabrać dotychczasową dokumentację medyczną, wyniki badań hormonalnych, USG, badań nasienia i wcześniejszych badań genetycznych.

• 2. Ile czeka się na wynik badania kariotypu?

  Wynik badania kariotypu jest dostępny zazwyczaj po 3–6 tygodniach, ponieważ komórki muszą zostać namnożone i dokładnie przeanalizowane. W raport wpisuje się opis kariotypu według międzynarodowej nomenklatury oraz komentarz genetyka.

• 3. Czy nieprawidłowy kariotyp zawsze oznacza chorobę?

  Niekoniecznie. Część osób ma zrównoważone zmiany, jak translokacje, które nie wywołują objawów u nosiciela, ale zwiększają ryzyko poronień lub urodzenia dziecka z wadą. Ocena znaczenia wyniku badania kariotypu wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem.

• 4. Czy badanie kariotypu trzeba powtarzać?

  Zwykle badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu, ponieważ zestaw chromosomów pozostaje stały. Wyjątkiem są sytuacje podejrzenia mozaicyzmu lub chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, gdzie zlecane są specjalistyczne badania cytogenetyczne.

• 5. Czy badanie kariotypu jest refundowane?

  Badanie kariotypu bywa refundowane w określonych wskazaniach, m.in. przy poronieniach nawracających, niepłodności, podejrzeniu choroby genetycznej czy nieprawidłowych wynikach badań prenatalnych. Decyzja zależy od obowiązujących przepisów oraz lekarza kierującego.