Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań genetycznych, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów. Jest szczególnie istotne w diagnostyce przyczyn niepłodności, poronień nawracających oraz podejrzenia chorób genetycznych. Dzięki temu badaniu można wykryć nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na zdrowie oraz szanse na posiadanie potomstwa. W artykule przybliżymy, jakie informacje można uzyskać z tego badania, dlaczego warto je wykonać u obojga partnerów, jakie są koszty oraz jak może pomóc w wyjaśnieniu przyczyn poronień.

Badanie kariotypu – jakich informacji dostarcza badanie ?

Analiza kariotypu pozwala na ocenę wszystkich chromosomów obecnych w komórkach organizmu. Standardowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, w tym dwóch chromosomów płciowych (XX u kobiet, XY u mężczyzn). W wyniku badania można wykryć:

• Aneuploidie, czyli nieprawidłową liczbę chromosomów, np. trisomię 21. pary chromosomów prowadzącą do zespołu Downa.
• Translokacje, czyli przemieszczenia fragmentów chromosomów, które mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych.
• Delecje i duplikacje, czyli utratę lub nadmiar fragmentów chromosomów, co może skutkować problemami zdrowotnymi lub niepłodnością.
• Inwersje, polegające na odwróceniu fragmentów chromosomu, co nie zawsze powoduje objawy, ale może mieć znaczenie dla płodności.

Badanie kariotypu jest zalecane nie tylko osobom z podejrzeniem chorób genetycznych, ale także parom planującym potomstwo oraz tym, które doświadczają problemów z zajściem w ciążę lub utrzymaniem ciąży.

Badanie kariotypu – dlaczego ważne jest przeprowadzenie badania u obojga partnerów ?

Nieprawidłowości chromosomalne mogą występować u jednego z partnerów, ale ich skutki często ujawniają się dopiero podczas starań o dziecko. Wykonanie badania u obojga partnerów pozwala na pełniejszą ocenę ryzyka oraz dostosowanie odpowiedniego postępowania.

Jeśli jeden z partnerów jest nosicielem translokacji zrównoważonej (czyli takiej, która nie daje objawów, ale może powodować problemy reprodukcyjne), może to zwiększać ryzyko poronień lub urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Wykrycie takiej nieprawidłowości umożliwia skorzystanie z metod wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną, co zwiększa szanse na zdrową ciążę.

W niektórych przypadkach badanie kariotypu pozwala także wyjaśnić przyczyny niepłodności męskiej. Niektóre aberracje chromosomowe, takie jak mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y, mogą prowadzić do zaburzeń spermatogenezy i obniżonej jakości nasienia. W takich sytuacjach badanie kariotypu u mężczyzny może wskazać na potrzebę zastosowania specjalistycznych metod leczenia.

Badanie kariotypu – jakie koszty wiążą się z badaniem ?

Koszt badania kariotypu zależy od placówki, w której jest wykonywane, oraz od ewentualnych dodatkowych analiz. Standardowa cena badania kariotypu wynosi zazwyczaj od 400 do 800 zł za osobę. W niektórych przypadkach badanie może być refundowane przez NFZ, zwłaszcza jeśli istnieją wskazania medyczne, takie jak niepłodność, liczne poronienia lub podejrzenie choroby genetycznej.

Oprócz klasycznego badania kariotypu można wykonać bardziej zaawansowane analizy, takie jak:

• Kariotyp molekularny (aCGH, czyli porównawcza hybrydyzacja genomowa) – pozwala na dokładniejsze wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji, ale jest droższe (koszt waha się od 1500 do 3000 zł).
• FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ) – metoda stosowana do analizy konkretnych chromosomów, np. w diagnostyce niepłodności męskiej. Cena zależy od zakresu analizy i wynosi około 500–1500 zł.

Badanie kariotypu – jak badanie kariotypu może pomóc w wyjaśnieniu przyczyn poronień ?

Jednym z najczęstszych powodów utraty ciąży są nieprawidłowości chromosomalne. Szacuje się, że nawet 50–60% poronień we wczesnym okresie ciąży jest spowodowanych wadami genetycznymi zarodka.

Jeśli kobieta doświadcza nawracających poronień, badanie kariotypu u obojga partnerów może pomóc w znalezieniu przyczyny poronienia. Wykrycie translokacji zrównoważonej u któregoś z rodziców oznacza zwiększone ryzyko powstawania zarodków z nieprawidłową liczbą chromosomów, co często kończy się poronieniem. W takich przypadkach można skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej (PGT), która pozwala na wybór zdrowych zarodków podczas procedury in vitro.

Jeśli kariotyp rodziców jest prawidłowy, a poronienia się powtarzają, warto rozważyć inne badania:

• Badanie genetyczne materiału poronnego – umożliwia sprawdzenie, czy utrata ciąży była spowodowana aberracjami chromosomalnymi zarodka.
• Badanie mutacji w genach związanych z trombofilią wrodzoną (np. mutacje w genie F5 i F2) – istotne w przypadku nawracających poronień.
• Badanie mutacji w genie MTHFR – nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego może zwiększać ryzyko utraty ciąży.
• Badania immunologiczne – mogą wskazać na ewentualne problemy autoimmunologiczne wpływające na implantację zarodka.