Badanie kariotypu: na czym polega, wskazania, koszt i wyniki

Gdy w rodzinie pojawiają się nawracające poronienia, trudności z zajściem w ciążę lub w obrazie USG płodu widać niepokojące sygnały, naturalnie szuka się solidnych wyjaśnień. Badanie kariotypu pozwala zajrzeć w architekturę chromosomów i ocenić, czy ich liczba lub układ nie tłumaczy obserwowanych problemów. To nie jest test wykonywany odruchowo u każdego – ale w dobranych sytuacjach potrafi zamknąć długą diagnostyczną odyseję.

Badanie kariotypu – na czym polega krok po kroku

Badanie kariotypu polega na analizie zestawu chromosomów w komórkach. Najczęściej pobiera się krew obwodową, z której izoluje się limfocyty i hoduje do fazy metafazy. Następnie wykonuje się barwienie prążkowe (najczęściej GTG) i ocenia minimum 20 metafaz pod mikroskopem. Wynik zwykle jest gotowy po 2–4 tygodniach.

W ciąży materiałem może być płyn owodniowy (amniopunkcja) lub trofoblast (biopsja kosmówki). U noworodków i dzieci stosuje się również krew; w hematologii – szpik kostny. Badanie kariotypu bywa uzupełniane metodami FISH lub QF‑PCR, które szybciej wykrywają najczęstsze aneuploidie, oraz analizą mikromacierzy (aCGH), gdy podejrzewa się drobne ubytki/duplikacje niewidoczne w klasycznej cytogenetyce.

Badanie kariotypu – wskazania medyczne i kiedy je wykonać

Badanie kariotypu zleca się m.in. przy niepłodności u par, nawracających poronieniach, niepowodzeniach procedur IVF, ciężkich zaburzeniach liczby plemników (azoospermia, ciężka oligozoospermia), podejrzeniu zespołów takich jak Downa, Turnera czy Klinefeltera, a także przy nieprawidłowym USG lub dodatnim teście przesiewowym (PAPP‑A, NIPT). Wskazaniem bywa też dodatni wywiad rodzinny translokacji zrównoważonej oraz diagnostyka chorób hematologicznych.

Badania pomocne w diagnostyce, uzupełniające badanie kariotypu: mikromacierz aCGH (wykrywa submikroskopowe delecje/duplikacje), FISH w trybie pilnym na najczęstsze trisomie, NIPT jako przesiew w ciąży, badanie materiału z poronienia metodą aCGH/NGS, analiza mikrodelecji chromosomu Y u mężczyzn z oligo/azoospermią, badanie CFTR w wypadku wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów, a także ocena hormonalna (TSH, prolaktyna, FSH/LH), seminogram oraz diagnostyka zakrzepowości (trombofilia) u par z utratami ciąż.

Badanie kariotypu – interpretacja wyników i możliwe wnioski

Prawidłowy wynik to 46,XX lub 46,XY. Nieprawidłowości liczby chromosomów obejmują m.in. trisomię 21 (zespół Downa), 45,X (zespół Turnera), 47,XXY (zespół Klinefeltera). Zmiany strukturalne, takie jak translokacje zrównoważone czy inwersje, często nie dają objawów u nosiciela, ale zwiększają ryzyko poronień i wad u potomstwa. Możliwy jest też mozaicyzm, gdy obok prawidłowej linii komórkowej występuje linia nieprawidłowa.

Badanie kariotypu ma ograniczenia – nie wykrywa bardzo małych zmian poniżej rozdzielczości prążkowania ani niskiego mozaicyzmu. W takich sytuacjach rozważa się aCGH, FISH lub sekwencjonowanie ukierunkowane. Każdy wynik warto omówić w poradni genetycznej, aby właściwie oszacować ryzyko dla planów rozrodczych i zaplanować dalsze kroki.

Badanie kariotypu – koszt, refundacja i dostępność

W prywatnych laboratoriach badanie kariotypu kosztuje zwykle 450–900 zł za osobę; prenatalnie należy doliczyć koszt pobrania materiału. Czas oczekiwania to 2–4 tygodnie, a w trybie FISH na najczęstsze aneuploidie wstępny wynik bywa po 24–48 godzinach.

Refundacja jest możliwa w ramach NFZ po skierowaniu z poradni genetycznej lub oddziału prowadzącego ciążę o podwyższonym ryzyku, a także w określonych wskazaniach w niepłodności czy hematologii. Badanie dostępne jest w szpitalach klinicznych i certyfikowanych pracowniach cytogenetycznych w większych miastach, z możliwością wysyłki materiału z punktów pobrań.

FAQ

• Czy badanie kariotypu wymaga specjalnego przygotowania?

  Nie, do badania z krwi nie trzeba być na czczo. Warto poinformować o przyjmowanych lekach i przebytych transfuzjach lub przeszczepach, które mogą utrudnić interpretację.

• Ile komórek ocenia się w badaniu kariotypu i czy to ma znaczenie?

  Standardowo analizuje się minimum 20 metafaz, a przy podejrzeniu mozaicyzmu więcej. Im większa liczba ocenionych komórek, tym większa szansa wykrycia niskiego odsetka nieprawidłowych linii.

• Czym różni się badanie kariotypu od mikromacierzy aCGH?

  Kariotyp wykrywa zmiany liczby i struktury całych chromosomów, a aCGH identyfikuje drobne delecje/duplikacje pod progiem widoczności mikroskopowej. Metody są komplementarne, a wybór zależy od wskazań.

• Czy NIPT zastępuje badanie kariotypu w ciąży?

  NIPT jest testem przesiewowym z krwi matki. Nie potwierdza rozpoznania. Nieprawidłowy wynik NIPT zwykle wymaga diagnostyki inwazyjnej i analizy cytogenetycznej płodu.

• Czy wynik badania kariotypu może zmienić się z czasem?

  U osób zdrowych układ chromosomów pozostaje stały. Wyjątkiem są nowotwory hematologiczne, w których kariotyp komórek nowotworowych ulega zmianom; tam bada się osobno szpik lub krew.