Test WES w Niemczech – jak przebiega badanie?

Badanie WES możemy śmiało wykonać poza granicami Polski. Jest ono dostępne m.in. w Niemczech. Dzięki temu nasi rodacy mieszkający za granicą nie muszą wykonywać diagnostyki genetycznej swoich problemów zdrowotnych w obcym kraju. Laboratorium TestDNA umożliwia im jej wykonanie z własnego domu. Jest to bardzo proste i zdecydowanie mniej kosztowne niż wykonanie badania w Niemczech. Zobacz, jak możesz zamówić test WES za granicę!

Badanie WES – na czym polega analiza?

Test WES to badanie genetyczne. Nie jest to jednak byle jakie badanie. Jest to niepowtarzalny test genetyczny, w którym sprawdzane jest całe DNA. Podczas analizy żaden znany przed medycynę gen nie jest pomijany. Jest to możliwe dzięki nowoczesnej technologii zwanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Daje to naprawdę wysokie szanse na rozpoznanie przyczyny dolegliwości pacjenta.

Dzięki badaniu WES rozpoznać możemy wiele chorób, które mają podłoże genetyczne. Na tego typu schorzenia cierpimy od urodzenia aż do śmierci. Nie zawsze jednak objawiają się od razu. Czasem pierwsze symptomy pojawiają się po kilku, a nawet kilkunastu latach. Badanie możemy więc wykonać w każdym wieku. Niezależnie od momentu życia jego wynik będzie zawsze taki sam.

Najczęściej badanie WES jest wykonywane w przypadku wystąpienia objawów:

Zaburzeń ze spektrum autyzmu
Padaczki
Zaburzeń odporności
Chorób metabolicznych
Zaburzonego napięcia mięśniowego

Zalecamy także rozpoczęcie diagnostyki genetycznej w przypadku opóźnionego osiągania kamieni milowych w rozwoju dziecka, a także w przypadku specyficznych cech budowy i wyglądu twarzy i ciała. W badaniu WES możemy także skontrolować przyczynę niezdiagnozowanych dolegliwości. Dzięki temu potwierdzimy lub wykluczymy schorzenie genetyczne.

Badanie WES wykonać możemy w różnych wariantach. Najlepszym z nich jest badanie WES Complex. Jest to badanie o najszerszym zakresie. Do jego wykonania potrzebna jest jedna próbka, którą jest sucha kropla krwi. Na jej podstawie wykonane zostaną aż trzy testy: WES o najszerszym możliwym zakresie (sprawdzający zarówno zmiany w eksonach, czyli najlepiej poznanych częściach genów, jak i intronach), badanie kariotypu molekularnego (które inaczej nazywane jest badaniem mikromacierzy) oraz badanie biochemiczne (zostanie ono wykonane tylko w przypadku rozpoznania choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej w dwóch pozostałych badaniach. Dzięki badaniu biochemicznemu pacjent zyskuje pewną diagnozę czy wykryta choroba się rozwinęła oraz jaki jest jej stopień zaawansowania).

Test WES Complex to najszersze badanie diagnostyczne, jakie możemy znaleźć na rynku. W żadnym innym teście diagnostycznym nie sprawdza się tak dużej części materiału genetycznego pacjenta. Daje to aż 25% więcej szans na ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych pacjenta niż w przypadku wykonania standardowej wersji badania WES. Wynik ten potwierdzony został przez badania kliniczne, ale jego najlepszym potwierdzeniem są opinie zadowolonych pacjentów. WES Complex wielu z nich uratowało zdrowie i życie.

Jak można wykonać badanie WES z Niemiec?

Badanie WES z Niemiec możemy wykonać w bardzo prosty sposób. Jedyne co musimy zrobić, to skontaktować się z laboratorium. Podczas rozmowy ze specjalistą ds. badań WES ustalone zostanie data konsultacji z lekarzem genetykiem. Lekarz podczas rozmowy zapyta nas o przyczynę wykonywania badania, wyjaśni całą procedurę i odpowie na wszystkie nasze pytania.

Po konsultacji laboratorium prześle nam na wskazany adres zestaw do samodzielnego pobrania suchej kropli krwi. Znajdziemy w nim wszystkie potrzebne narzędzia oraz szczegółową instrukcję. Pobranie polega na nakłuciu palca lub w przypadku małych dzieci piętki. Następnie z ranki wyciskamy kilka kropli krwi na specjalną bibułkę i pozostawiamy do wysuszenia. Tak pobraną próbkę należy odesłać do laboratorium wraz z wypełnionymi dokumentami zlecającymi badanie.

Wykonanie analizy WES Complex trwa do 7 tygodniu. Po tym czasie pacjent otrzyma jej wynik w języku polskim i angielskim. Dzięki temu będziemy mogli go skonsultować z lekarzem w Niemczech. W cenie badania pacjent ma zagwarantowaną także drugą telefoniczną konsultację z genetykiem. W jej trakcie lekarz wytłumaczy pacjentowi, co dokładnie wykazało badanie i jakie kroki powinien teraz podjąć.