Celiakia – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Celiakia to popularna choroba genetyczna o charakterze autoimmunologicznym. Na celiakię mogą zachorować jedynie osoby posiadające przynajmniej jeden z genów HLA: DQ2,2, DQ2,5, DQ8. . Brak tych genów praktycznie wyklucza możliwość wystąpienia celiakii. Celiakia częściej występuje u krewnych osób dotkniętych tą chorobą. Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym, charakteryzującą się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu. Gluten to frakcja białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies, który jest zanieczyszczony glutenem.

Spis treści:

1. Celiakia – co to za choroba?
2. Objawy celiakii
3. Diagnostyka celiakii – jak można rozpoznać celiakię?
4. Badania na celiakie – jakie wykonać?
5. Celiakia leczenie

Celiakia – co to za choroba?

Celiakia należy do grupy chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy niszczy swoje tkanki i komórki. Działający toksycznie na chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli małych wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. W efekcie ten patologiczny stan jelita prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłanianie pokarmów (w tym suplementów diet czy leków), co prowadzi do wystąpienia różnych objawów klinicznych.

Objawy celiakii

Celiakia objawia się nieprawidłową reakcją organizmu na gluten (białko zbożowe). U każdego objawy celiakii mogą być różne. Ze względu na rodzaj i nasilenie objawów powszechnie wyróżnia się trzy podstawowe rodzaje celiakii:

• Celiakia pełnoobjawowa (klasyczna, jawna) – stanowi około 30% wszystkich przypadków, postać ta najczęściej dotyczy dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych. Mimo występowania charakterystycznych objawów zostaje często nierozpoznana, gdyż jej dolegliwości błędnie zostają uznawane za objawy zespołu jelita drażliwego, stresu czy alergii pokarmowej. Charakteryzują ją: bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, utrata masy ciała, niski wzrost, zaburzenia rozwoju u dzieci. Bardzo często towarzyszą im również zaburzenia psychiczne, nastroje depresyjne i wiele objawów niespecyficznych takich jak: zmęczenie, bóle kostne, obrzęki, zaburzenia miesiączkowania, zmiany skórne, wtórne objawy zaburzenia trawienia i wchłaniania.

• Celiakia skąpoobjawowa (ubogoobjawowa, bezobjawowowa, niema) – występuje znacznie częściej od celiakii pełnoobjawowej. Temu rodzajowi celiakii nie towarzyszą objawy choroby aktywnej lub są one niecharakterystyczne i bardzo trudne do rozpoznania. Do najczęstszych objawów tej postaci należą: anemia z niedoboru żelaza, niedobory witaminowe, wczesna osteoporoza, patologiczne złamania kostne, niedorozwój szkliwa zębowego, aftowe zapalenie jamy ustnej, padaczka, autyzm, pierwotna marskość wątroby, cukrzyca typu 1, choroby tarczycy i trzustki, zaburzenia płodności, skłonność do poronień, problemy skórne, choroba Duhringa, wysokie stężenie cholesterolu.

• Celiakia ukryta (letarna, utajona) – jest to celiakia, która jest jeszcze nieaktywna. Występuje u osób posiadających predyspozycję genetyczną, ale niemających jeszcze zmian patologicznych w śluzówce jelita, ani przeciwciał serologicznych. Wpływ czynników środowiskowych może spowodować aktywację celiakii i pojawienie się zmian w jelicie, przeciwciał oraz ujawnienie się objawów. Zaostrzenie objawów najczęściej powodują: ciąża, infekcje przewodu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne, stres.

Celiakia – dlaczego jest taka niebezpieczna

Niestety, większość chorych na celiakię nie zdaję sobie sprawy ze swojej choroby. Celiakia jako podstępna choroba „udaje” inne schorzenia, takie jak zespół jelita drażliwego czy alergia pokarmowa. Nieleczona celiakia może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych. Takich jak:

Diagnostyka celiakii – jak można rozpoznać celiakię?

Rozpoznanie celiakii wymaga przeprowadzenia co najmniej dwóch badań. Pierwsze z nich – badanie genetyczne celiakii, określa czy istnieje możliwość wystąpienia choroby u osoby badanej. Jeżeli badana osoba nie posiada genów, która determinują wystąpienie celiakii, wystąpienie choroby jest praktycznie niemożliwe. Wtedy diagnostyka może skupić się na poszukiwaniu problemu gdzie indziej. Jeżeli u badanej osoby występują objawy celiakii i badania genetyczne potwierdzą układ genów HLA DQ2 lub DQ8, do potwierdzenia choroby przeprowadza się jeszcze badania serologiczne, które określają poziom przeciwciał w organizmie, co może świadczyć o tym, że celiakia jest aktywna lub nie w danym momencie. Ostatnią formą diagnostyki jest biopsja jelita, w trakcie której badane są kosmki jelitowe.

Badania na celiakie – jakie wykonać?

Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś bliskiego trwałą nietolerancję glutenu, nie zwlekaj i w pierwszej kolejności wykonaj badanie genetyczne w kierunku celiakii. Nieleczona celiakia aż 40-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów układu pokarmowego. Im wcześniej celiakia jest wykryta, tym zmiany w jelicie są prostsze do odwrócenia. Test dna na celiakię da pewność w każdej sytuacji, niezależnie od diety czy stadium choroby, ponieważ geny się nie zmieniają i dieta nie ma na nie wpływu.

Ważne informacje na temat genetycznego badania na celiakię:

Celiakia leczenie

Jedynym lekarstwem na celiakię jest dieta bezglutenowa. Wystarczy 5 lat by zniwelować ryzyko wystąpienia powyższych schorzeń.
Dieta bezglutenowa to pełna dieta eliminacyjna. Osoby, które nie mają problemów z tolerancją glutenu nie powinny na nią przechodzić. Dlatego istotnym aspektem diety jest odpowiednia diagnoza. Przed usunięciem glutenu z diety, należy wykonać badania potwierdzające konieczność takiego ruchu.

Więcej informacji:

• O poradnictwie genetycznym
• Konsultacja telefoniczna
• Kontakt