Jakie badania wykonać, gdy nie można zajść w ciążę? | Poradnia genetyczna testDNA
poradnia

Jakie badania wykonać, gdy nie można zajść w ciążę?

Doctor consults a young coupleSzacuje się, że przyczyny niepłodności w 40% leżą po stronie mężczyzny i w 40% po stronie kobiety. Niestety dość często nie udaje się odpowiedzieć na pytanie, dlaczego para ma trudności z zajściem w ciążę.

Sześć miesięcy bezowocnych starań to też jeszcze nie moment, aby w panice udawać się do lekarza. Niepłodność rozpoznaje się bowiem nie wcześniej niż po roku starań.

Gdy mówimy o problemie niepłodności zawsze mamy na myśli obojga partnerów, a nie niepłodną kobietę czy niepłodnego mężczyznę. Z pozoru wydaje się, że wszystko jest w porządku, ani u partnerki, ani u partnera nie zostają wykryte żadne nieprawidłowości, a mimo to do zapłodnienia nie dochodzi. Taka niepłodność o niewyjaśnionej przyczynie nazywana jest idiomatyczną i dotyczy nawet 20% wszystkich par z zaburzeniami rozrodu. W 80% przypadków niepłodność zawsze ma jakąś przyczynę. Trzeba ją tylko namierzyć, a do tego służą już określone badania medyczne.

Podstawowe badania w diagnostyce niepłodności

Diagnostyka niepłodności zawsze powinna zaczynać się od badań najprostszych. Jej kluczowym elementem jest rozmowa z pacjentami. W trakcie wywiadu specjalista pyta o przebyte choroby, zabiegi chirurgiczne, stosowane leki oraz używki (papierosy, alkohol, narkotyki). Potem idzie się już o krok dalej i zleca określone badania.

U mężczyzn wykonuje się badanie jakości nasienia (seminogram). Jest ono bezpieczne i całkowicie bezbolesne. Pacjent zostaje poproszony o oddanie do pojemnika próbki nasienia, która następnie trafia już do analizy laboratoryjnej. W trakcie badania seminologicznego sprawdzana jest ilość plemników w spermie, tempo ich poruszania się oraz budowa.

Lista badań podstawowych, które można wykonać u kobiet z zaburzeniami płodności będzie znacznie dłuższa. U pacjentek wykonuje się badanie ultrasonograficzne (USG) narządów rodnych, badania hormonalne, immunologiczne, testy owulacji oraz testy PCT. Sprawdza się też drożność jajowodów.

 

Badania genetyczne – kolejny etap w diagnostyce niepłodności

Gdy wszystkie powyższe metody zawiodą, a lekarzowi w dalszym ciągu nie uda się ustalić źródła problemu, wtedy kolejnym krokiem powinno być wykonanie badań genetycznych. Najlepiej jeśli zleci je specjalista w tej dziedzinie, czyli genetyk.

Jednego i drugiego partnera zawsze poddaje najpierw analizie kariotypu, czyli zestawu wszystkich chromosomów. Takie badanie pozwala wykryć nieprawidłowości, które nierzadko są przyczyną kłopotów z ciążą. Część z nich może utrudniać samo zajście w ciążę, inne będą doprowadzać do poronień.

Czasem sama analiza kariotypu nie wystarczy. Poza błędami w chromosomach podobny efekt może wywołać np. trombofilia, czyli wrodzona lub nabyta tendencja do formowania się zakrzepów. Są one bardzo niebezpieczne, gdyż prowadzą do zawężenia naczyń krwionośnych. Trombofilia jest najczęściej wynikiem mutacji w genie protrombiny, lub V czynnika krzepnięcia krwi.

Zespół łamliwego chromosomu X jest wadą wrodzoną wywołaną mutacją genu MFR1. Gen ten zlokalizowany jest na jednym z chromosomów płciowych X. Poziom intelektualny osób zmagających się chorobą jest znacznie obniżony, a jej objawy przypominają autyzm i ADHD. Zespół FraX (inne określenie choroby) bywają też niestety przyczyną przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników i niepłodności wśród kobiet.

Inną mutacją, którą warto wykluczyć u pań o obniżonej płodności jest mutacja genu CYP21, która przyczynia się do rozwoju wrodzonego przerostu kory nadnerczy i zaburzeń w produkcji żeńskich hormonów płciowych. Nieregularna menstruacja lub jej całkowity brak będzie najczęstszym objawem tego schorzenia.
Szukając genetycznej przyczyny kobiecej niepłodności warto wziąć pod uwagę jeszcze jedną mutację, a mianowicie mutację genu SCARB1. Odpowiada ona za niski poziom progesteronu – żeńskiego hormonu płciowego, którego obecność jest niezbędna do utrzymania ciąży.

Większość ludzi kojarzy mukowiscydozę jako chorobę, która atakuje układ oddechowy. Mało kto zdaje sobie sprawę z tego, że jest to zaburzenie wielonarządowe, upośledzające nie tylko płuca, ale też układ rozrodczy czy oddechowy. Produkowany przez organizm chorego na mukowiscydozę gęsty śluz zatyka kanaliki płucne, przewody żółciowe oraz transportujące męskie komórki rozrodcze nasieniowody, przyczyniając się tym samym do azoospermii. Szukając genetycznego czynnika niepłodności u mężczyzn warto więc uwzględnić analizę genu CFTR – genu odpowiadającego właśnie za rozwój mukowiscydozy.

Inną mutacja, którą należy wykluczyć u partnera jest mutacja regionu AZF, znajdującego się na chromosomie Y. Analiza tego obszaru jest bardzo ważna, a to dlatego, że zaburza proces tworzenia się nowych, męskich komórek rozrodczych i podobnie jak mutacja genu CFTR może doprowadzić do azoospermii.

 

Więcej informacji:

Zapraszam do kontaktu 793 300 341
  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 8.00 - 24.00

    Sob.-niedz. i święta: 8.00 - 21.00

    793 300 341