Mutacja MTHFR i jej wpływ na przebieg ciąży | Poradnia genetyczna testDNA
poradnia

Mutacja MTHFR i jej wpływ na przebieg ciąży

Gen MTHFR zapewnia właściwe przetwarzanie i wchłaniania kwasu foliowego – witaminy, którą dostarczamy sobie m.in. z pożywieniem. Jej obecność zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu. Mutacja C677T genu MTHFR zakłóca jednak proces przetwarzania folianów w organizmie. Jej nosicielką może być nawet co druga Polka.Do wykrycia mutacji służy badanie genetyczne. Warto o nim pomyśleć już na etapie planowania ciąży. Dlaczego?

Mutacja genu MTHFR i jej wpływ na ciążęOrganizm kobiety w ciąży, ale też każdej innej osoby, która posiada mutację C677T genu MTHFR, nie przyswoi źle przetworzonego kwasu foliowego. Tym samym powstaje jego niedobór. Ciężarne z mutacją genu MTHFR, które w trosce o zdrowie maleństwa przyjmują zwykły kwas foliowy mogą osiągnąć zupełnie odwrotny skutek – zaszkodzić sobie i dziecku.

Kwas foliowy w ciąży – najczęstsze skutki niedoboru

Kwas foliowy wpływa na stabilność materiału genetycznego dziecka. Sprawia, że jego DNA nie ulega uszkodzeniom. Najbardziej narażone na powikłania wynikające z niedoboru kwasu foliowego są zatem przyszłe mamy. Dzieci tych kobiet, którym w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego częściej rodzą się z bezmózgowiem, rozszczepem kręgosłupa, czyli tzw. wadami cewy nerwowej. Kwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży oraz co najmniej 3 miesiące przed zapłodnieniem zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 50-70%.

sprawdz_czy_masz_mutacje_genu_MTHFR

Warto też wiedzieć, że kwas foliowy uczestniczy w procesie przekształcania homocysteiny w metioninę. Jest to proces bardzo ważny, ponieważ nadmiar homocysteiny ma bardzo niekorzystny wpływ na zdrowie. Przede wszystkim sprzyja rozwojowi zakrzepicy – choroby będącej jednym z czynników poronień i innych patologii ciąży. Zmiany chorobowe jakie powstają w naczyniach krwionośnych na skutek wysokiego poziomu homocysteiny powodują, że zaczyna odkładać się w nich cholesterol, a z niego tworzy się natomiast blaszka miażdżycowa.

Zwykły kwas foliowy bezskuteczny? Czym go zastąpić?

Depositphotos_18034085_originalDzienne zapotrzebowanie na kwas foliowy u kobiet w ciąży wynosi 0,4 mg. Ale ciężarne z mutacją genu MTHFR nie mogą przyjmować kwasu foliowego w zwykłej formie. Jak już zostało wspomniane, nie przyswoi się on tak jak należy, a nawet może być niebezpieczny. W zamian przyszła mama powinna więc zażywać już zmetylowany kwas foliowy – tzn. od razu przetworzony, który zamiast gromadzić się w nadmiarze w organizmie zostanie całkowicie przez niego wykorzystany.

Badanie na mutację genu MTHFR – jakie ma znaczenie dla przebiegu ciąży?

Na podstawie wyniku badania genetycznego lekarz jest w stanie dobrać pacjentce taką formę kwasu foliowego, która będzie spełniała swoje zadanie – czyli zabezpieczała dziecko przed rozwojem wad cewy nerwowej i innych nieprawidłowości. Badanie to jest bardzo proste. Pacjentka pobiera wymaz z policzka przy pomocy specjalnego zestawu i wysyła pocztą do laboratorium. Po kilku – kilkunastu dniach otrzymuje wynik, który potwierdza albo wyklucza obecność mutacji genu MTHFR.

 

Więcej informacji:

 

Zapraszam do kontaktu 793 300 341
  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 8.00 - 24.00

    Sob.-niedz. i święta: 8.00 - 21.00

    793 300 341