Badania dla dzieci

Badania genetyczne dziecka mogą rozwiać wiele wątpliwości rodziców związanych ze zdrowiem ich dziecka. Wykonuje się je zarówno u dzieci zdrowych, jak i u tych, u których zaobserwowano niepokojące objawy. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Laboratorium testDNA odpowiada na te pytania!

Badania genetyczne dziecka – najważniejsze informacje:

Badania genetyczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne u dzieci warto wykonać zawsze wtedy, gdy chcemy mieć pewność co do zdrowia pociechy. W Polsce są już dostępne nowoczesne testy DNA korzystające z metody NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), potrafią one wykryć setki, a nawet tysiące nieprawidłowości, dzięki czemu można jak najlepiej zadbać o zdrowie dziecka.

Badania genetyczne dziecka dają wynik, który jest ważny na całe życie. Jeśli test DNA nic nie wykaże, rodzice zyskują pewność, że maluch nie zachoruje nigdy na żadną z identyfikowanych chorób. Jeśli natomiast test DNA da wynik pozytywny (nieprawidłowy), jest to cenna informacja na temat tego, co przyczyniło się do wywołania niepokojących objawów i szansa na leczenie, które poprawi funkcjonowanie osoby obarczonej chorobą genetyczną.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne u dzieci? Test DNA warto wykonać gdy:

dziecko wydaje się zdrowe, ale chcemy się co do tego upewnić (wiele chorób genetycznych rozwija się długo bezobjawowo, dzięki profilaktyce genetycznej można je wykryć zawczasu i zapobiec dalszym przykrym konsekwencjom)
w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały już choroby genetyczne (wiele chorób genetycznych jest dziedzicznych – wynik testu DNA pozwoli oszacować szanse na wystąpienie nieprawidłowości u potomstwa),
zaobserwowaliśmy u pociechy niepokojące oznaki, wskazujące na obecność chorób genetycznych (np. objawy autyzmu, padaczki, dolegliwości gastryczne, częste infekcje i gorączkę niejasnego pochodzenia).

Diagnoza genetyczna pozwala na zidentyfikowanie genetycznych przyczyn zaburzeń takich, jak:

ataki padaczki i inne zaburzenia neurologiczne,
cechy dysmorfii – nietypowy wygląd zewnętrzny,
choroby układu oddechowego o nieznanym podłożu,
dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
dystrofia mięśniowe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
niespecyficzne objawy, których genezy nie udało się określić za pomocą podstawowych badań,
objawy ze spektrum autyzmu,
problemy ortopedyczne (łamliwość kości, dysplazja),
zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie
zaburzenia odporności i częste infekcje,
zaburzony wzrost.

Wykonanie badania genetycznego u dzieci na wczesnym etapie życia (np. w ciąży lub w okresie noworodkowym) to szansa na szybkie postawienie diagnozy!

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci to badania, które wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka lub próbki krwi żylnej. Na pobranie można się umówić w wyspecjalizowanej placówce badawczej, ale można je także wykonać w domu. W Laboratorium testDNA mają Państwo możliwość zamówienia mobilnej pielęgniarki, która pobierze próbkę!

Badania genetyczne dla dzieci – jak można je zamówić?

Badania genetyczne dla dzieci w Laboratorium testDNA można zamówić, wypełniając prosty formularz online, w trakcie rozmowy telefonicznej lub nawet na czacie. Po pobraniu próbki jest ona wysyłana bezpłatnym kurierem do laboratorium genetycznego do analizy. Wynik jest dostępny online w panelu Pacjenta.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od takich czynników jak metoda wykonania czy zakres badanych chorób. Najnowsze badania genetyczne dla dzieci korzystające z metody NGS potrafią sprawdzić nawet setki genów w jednym badaniu i wykryć wszystkie, nawet najrzadsze wady genetyczne, co jeszcze kilka lat temu było niemożliwe. Podstawowe badania genetyczne sprawdzały jedynie pojedyncze geny lub kilka genów i wykrywały te nieprawidłowości, które występują najczęściej w naszej populacji.

Paradoksalnie, im większa jest ilość badanych genów, tym bardziej opłacalne jest wykonanie badania. Wykonując szeroki i kompleksowy test DNA, jesteśmy bowiem w stanie wykluczyć lub potwierdzić daną chorobę i nie musimy już wykonywać dodatkowych badań. Badania genetyczne dziecka, które analizuje kilka pojedynczych genów to wydatek rzędu 2 600 złotych, w wielu przypadkach, by odnaleźć przyczynę zaburzeń, taki test trzeba wykonywać wiele razy dla różnych zestawów genów, w zależności od zaobserwowanych objawów.

⭐ Natomiast cena najszerszego i najdokładniejszego badania genetycznego dziecka, które jest dostępne na rynku – badania WES – wynosi 5 497 zł.

⭐ Wykonując badanie WES w Laboratorium testDNA, mogą Państwo sprawdzić wszystkie zmiany w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, a także te o nieokreślonej patogeniczności (tzw. zmiany VUS) i uniknąć kosztownej, stresującej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.

Badania genetyczne dziecka – cena może zawierać ubezpieczenie wyniku

Wykonując badania genetyczne dziecka w Laboratorium testDNA, mogą Państwo liczyć na to, że cena badania zawiera także dodatkowe udogodnienia, jak na przykład darmowa organizacja pobrania próbki w domu pacjenta oraz darmowa obsługa kurierska.

Badanie genetyczne dziecka – cena może zawierać konsultację wyniku ze specjalistą

Badanie genetyczne dziecka w Laboratorium testDNA zawiera także darmową konsultację nieprawidłowego wyniku ze specjalistą genetykiem pediatrą. Pozytywny wynik testu DNA mogą Państwo omówić z naszym lekarzem genetykiem, by mieć pewność co do tego, że badanie zostało zinterpretowane poprawnie i uzyskać cenne wskazówki, co robić dalej.

W Laboratorium testDNA współpracujemy z najlepszymi ośrodkami laboratoryjnymi na całym świecie – dzięki temu możemy dobrać dla Państwa badanie, które w danej sytuacji będzie najlepsze. Realizujemy zarówno badania pod kątem określonych chorób np. chorób metabolicznych lub pierwotnych niedoborów odporności, jak i również profilaktyczne badania przesiewowe noworodków i dzieci. Jeżeli chcą się Państwo dowiedzieć, jakie badanie genetyczne dziecka wykonać oraz jaka jest cena konkretnego badania – zachęcamy do kontaktu. Nasi konsultanci medyczni służą wsparciem na każdym kroku realizacji testu DNA!

Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?

Porozmawiaj z Konsultantem Medycznym: