Badania immunologiczne u dzieci mają na celu ocenę funkcjonowanie układu odpornościowego. Gdy układ immunologiczny dziecka nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, może to wynikać z genetycznie uwarunkowanej osłabionej odporności. Jak sprawdzić, czy problemy ze zdrowiem wynikają z niekorzystnego zapisu w genach? Warto zainteresować się badaniami immunologicznymi u dzieci realizowanymi w centrumDNA!
Badania immunologiczne u dzieci – co warto wiedzieć:
- Badania immunologiczne u dzieci – co można sprawdzić z ich pomocą?
- Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
- Badania immunologiczne u dzieci – jakie genetyczne badania można wykonać u dziecka?
- Badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto pójść w kierunku diagnostyki genetycznej?
- Badania immunologiczne u dzieci – jak przygotować malucha do badania DNA?
➡ Badania immunologiczne u dzieci – co można sprawdzić z ich pomocą?
U wielu dzieci chorowanie w wieku przedszkolnym lub szkolnym to normalny proces, wynikający z kształtowania się układu immunologicznego. Są jednak sytuacje, w których częste infekcje mogą świadczyć o poważniejszym problemie. Badania immunologiczne u dziecka mają na celu sprawdzić przyczynę osłabionej odporności i mu pomóc.
Dostępne na polskim rynku badania immunologiczne u dzieci to badania refundowane przez NFZ oraz badania prywatne. Aby wykonać te pierwsze, konieczne jest skierowanie od lekarza immunologa (do którego także potrzebne jest skierowanie). Czas oczekiwania na wizytę u specjalisty może wynieść nawet ponad 200 dni!
Płatne badania immunologiczne u dzieci można wykonać od ręki, w dowolnym wybranym terminie. Należą do nich między innymi:
- pomiar aktywności białek dopełniacza
- stężenie przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD,
- badania genetyczne.
➡ Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, gdy u malucha zaobserwowano objawy świadczące o osłabionej odporności. Symptomy, które powinny wzbudzić niepokój to:
- brak przyrostu masy ciała i opóźnione wzrastanie,
- częste dolegliwości gastryczne – biegunki, wzdęcia, wymioty, nudności,
- częste infekcje układu oddechowego – zapalenie zatok, zapalenie płuc,
- liczne reakcje alergiczne,
- przewlekłe choroby skóry – opryszczka, grzybica, pleśniawka, ropnie skórne,
- nieskuteczna tradycyjna antybiotykoterapia, konieczność wdrożenia antybiotykoterapii dożylnej,
- wystąpienie ciężkich zakażeń takich jak zapalenie skóry, zapalenie mózgu lub posocznica.
Wyżej wymienione objawy mogą świadczyć o pierwotnym niedoborze odporności (w skrócie PNO). Co to takiego? To grupa około 300 chorób genetycznych, których częstość występowania jest porównywalna do częstotliwości występowania takich chorób jak cukrzyca czy białaczka [1].
Pierwotne niedobory odporności są bardzo niebezpieczne. Choroby te upośledzają układ immunologiczny i dają poważne powikłania. U chorego może wystąpić sepsa, posocznica, ciężkie zapalenie opon mózgowych. Znajduje się on także w grupie ryzyka chorób nowotworowych oraz chorób autoimmunologicznych.
Obecność PNO stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania u dziecka szczepień żywych takich jak MMR czy BCG [2]. Niektóre z rodzajów pierwotnych niedoborów odporności (np. zespół SCID) mają na tyle ciężki przebieg, że mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci chorego. Inne wymagają leczenia przez całe życie (choremu podawane są przeciwciała oraz środki stymulujące układ immunologiczny). Aby uchronić zdrowie, konieczne jest wykonanie odpowiednich badań immunologicznych i jak najszybsze zdiagnozowanie zaburzeń.
➡ Badania immunologiczne u dzieci – jakie genetyczne badania można wykonać u dziecka?
W sytuacji, gdy do osłabienia odporności doprowadziły pierwotne niedobory odporności, jedynym sposobem, by to sprawdzić, są genetyczne badania immunologiczne u dzieci. Testy DNA sprawdzają setki możliwych genetycznych przyczyn problemów związanych z odpornością i pozwalają określić, jaki konkretnie typ choroby został zapisany w genach chorego.
Jakie genetyczne badania odporności można wykonać u dziecka? CentrumDNA proponuje:
- badanie WES,
- test DNA dla dzieci do lat 5 NOVA,
- badania panelowe NGS.
Test WES to badanie całego egzomu, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane geny człowieka, w liczbie ok. 23 000 genów. Badanie pozwala zidentyfikować wszystkie genetyczne przyczyny pierwotnych niedoborów odporności, potrafi także wykryć szereg innych chorób zapisanych w genach, takich jak nietolerancje pokarmowe czy choroby metaboliczne.
Test NOVA to badanie 176 genów dziecka, które umożliwia wykrycie 87 różnych chorób genetycznych, w tym także 14 chorób układu odpornościowego. Badanie zawiera dodatkowo panel tolerancji na ponad 200 leków, można je wykonać u dzieci w wieku poniżej 5 roku życia.
Panele NGS to badania, które analizują kilkadziesiąt genów odpowiedzialnych za wystąpienie konkretnej choroby – w tym przypadku pierwotnego niedoboru odporności. Badanie te analizują tylko mutacje związane z PNO i mają o wiele węższy zakres niż w przypadku test WES.
➡ Badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto pójść w kierunku diagnostyki genetycznej?
Kiedy warto wykonać genetyczne badania immunologiczne u dzieci? Wskazania do wykonania testu DNA to:
- objawy, sugerujące, że maluch ma pierwotny niedobór odporności (patrz: akapit Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?)
- pierwotny niedobór odporności w wywiadzie rodzinnym [3].
Pierwsze objawy, wskazujące na obecność pierwotnego niedoboru odporności mogą być bardzo niecharakterystyczne, jeśli jednak dziecko choruje częściej niż rówieśnicy i znosi ciężej nawet najmniejsze infekcje, warto dokładnie przebadać jego geny.
➡ Badania immunologiczne u dzieci – jak przygotować malucha do badania DNA?
Badania immunologiczne u dzieci w centrumDNA są wykonywane przez wyszkolonych specjalistów. Próbkę do badań stanowi krew małego pacjenta. Testy DNA nie wymagają specjalnych przygotowań, przed przystąpieniem do pobrania próbki dziecko nie musi być na czczo. Warto zadbać, by organizm malucha był dobrze nawodniony – wtedy krew będzie przygotowana do badania.
W centrumDNA dbamy o wygodę naszych pacjentów. Umożliwiamy organizację pobrania próbki do badań DNA zarówno na terenie autoryzowanych placówek medycznych (ponad 200 w całym kraju), jak i podczas wizyty domowej. Sprawdź naszą ofertę i skorzystaj z darmowej usługi kurierskiej, konsultacji testu DNA z lekarzem genetykiem oraz możliwości rozłożenia płatności za badanie genetyczne na wygodne raty. Zapraszamy do kontaktu!
Źródła:
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci