Mukowiscydoza a zaburzenia płodności u mężczyzn
Zwłóknienie torbielowate, bardziej znane jako mukowiscydoza, (skrót CF – z ang. cystic fibrosis), jest poważną, wielonarządową chorobą, wywołaną błędem w materiale genetycznym. Do jej powstania przyczynia się bowiem mutacja genu zlokalizowanego na jednym z ramion chromosomu 7. Mukowiscydoza zaburza prawidłowe funkcjonowanie, tych narządów, które posiadają błonę śluzową, a więc płuc, układu rozrodczego i pokarmowego. Szacuje się, że nosicielem tej groźnej mutacji może być nawet co 25. człowiek.
Uszkodzony gen przekazują rodzice…
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną – potomstwo otrzymuje wadliwy gen od swoich biologicznych rodziców. Przekazuje się go w sposób autosomalny recesywny. Taki rodzaj dziedziczenia oznacza po pierwsze, że wystąpienie choroby nie będzie zależeć od płci, a dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy po dwie wersje uszkodzonego genu, a więc zarówno od jednego, jak i drugiego rodzica.
Mutacja genu CFTR prowadzi do upośledzenia funkcji błonowego kanału chlorkowego, a w konsekwencji zaburzenia gospodarki elektrolitowej w organizmie chorego. Nieprawidłowe stężenie chlorku sodu wywołuje szereg charakterystycznych objawów chorobowych.
Objawy kliniczne mukowiscydozy
Organizm osoby cierpiącej na mukowiscydozę produkuje nadmierną ilość gęstego śluzu. Oblepia on kanaliki oskrzelowe, wywołując uciążliwy, napadowy kaszel. Szczególnie niebezpieczne dla chorego są nieustannie nawracające zapalenia płuc oraz oskrzeli.
Układ oddechowy nie jest niestety jedynym układem atakowanym przez mukowiscydozę. W podobny sposób zatykane są przewody trzustkowe oraz żółciowe. Niedrożność tych pierwszych prowadzi do problemów z trawieniem i wchłanianiem składników pokarmowych, co w skrajnych przypadkach może prowadzić do niedożywienia.
Niedrożność drugiego może być równie fatalna w skutkach i zakończyć się marskością wątroby.
Bezpłodność jako jeden z objawów mukowiscydozy
Większość mężczyzn, bo aż 95%, chorych na mukowiscydozę dotyka problem bezpłodności. Jak nietrudno się domyślić jest on wynikiem zatkania śluzem przewodów nasiennych (nasieniowodów), czyli kanałów umożliwiających wyprowadzenie plemników z jąder. Czasem u chorych stwierdza się nawet całkowity (jedno lub obustronny) brak tych struktur. Z uwagi na utrudniony przepływ komórek rozrodczych, w ejakulacie mężczyzny chorego na mukowiscydozę bardzo często plemniki w ogóle nie są obecne. Takie zaburzenie fachowo określa się mianem azoospermii.
Przypadki ojcostwa mężczyzn cierpiących na mukowiscydozę niestety należą do rzadkości. Niemniej jednak, w takich regionach świata jak Stany Zjednoczone czy Europa zachodnia podejmowane są próby radzenia sobie z tym problemem.
Plemniki pobierane są od pacjentów za pomocą określonych zabiegów medycznych (nakłucia najądrza). Pozyskaną próbkę wykorzystuje się następnie do zapłodnienia metodą in vitro.
Więcej informacji: