Badanie NIFTY – na czym polega i kiedy warto je wykonać

Coraz więcej przyszłych rodziców szuka sposobu, by jeszcze w pierwszych tygodniach ciąży dowiedzieć się jak najwięcej o zdrowiu dziecka, a jednocześnie nie narażać go na ryzyko. Badanie NIFTY, czyli nieinwazyjny test prenatalny z krwi matki, stało się jedną z najczęściej wybieranych opcji. Pozwala ocenić prawdopodobieństwo niektórych poważnych chorób genetycznych, zanim maluch przyjdzie na świat, i lepiej zaplanować dalszą diagnostykę oraz opiekę nad ciążą.

Badanie NIFTY – na czym polega i jak działa test prenatalny

Badanie NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny analizujący wolne DNA płodowe krążące we krwi ciężarnej. Podczas badania NIFTY z niewielkiej próbki krwi matki izoluje się materiał genetyczny dziecka, a następnie za pomocą technologii sekwencjonowania ocenia się liczbę fragmentów poszczególnych chromosomów. Dzięki temu badanie NIFTY może wykryć nieprawidłowości liczby chromosomów, czyli trisomie i inne zaburzenia. Test nie ingeruje w organizm dziecka, dlatego badanie NIFTY uznawane jest za bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu.

Badanie NIFTY – wskazania i przeciwwskazania do wykonania

Badanie NIFTY zaleca się przede wszystkim kobietom po 35. roku życia, pacjentkom z nieprawidłowym wynikiem badań przesiewowych (np. test PAPP-A, test podwójny, test potrójny) lub niepokojącym USG I trymestru. Badanie NIFTY może być rozważane także przy obciążonym wywiadzie rodzinnym, wcześniejszej ciąży z wadą genetyczną oraz w ciążach uzyskanych metodą in vitro. W pewnych sytuacjach badanie NIFTY nie jest optymalne, np. po przeszczepie narządu, przy aktywnym nowotworze, świeżo przebytych transfuzjach krwi czy w niektórych ciążach wielopłodowych, dlatego przed decyzją o badaniu NIFTY warto skonsultować się z lekarzem genetykiem.

Badanie NIFTY – jakie choroby i wady może wykryć

Badanie NIFTY pozwala ocenić ryzyko najczęstszych trisomii: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Pataua (trisomia 13). W zależności od wybranego wariantu badanie NIFTY może również analizować zaburzenia liczby chromosomów płci (X, Y) oraz wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje. Warto podkreślić, że badanie NIFTY jest testem przesiewowym – dodatni wynik wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Równolegle z badaniem NIFTY niezwykle istotne pozostają dokładne badanie USG, w tym USG genetyczne, a także klasyczne testy biochemiczne, które razem tworzą pełniejszy obraz stanu zdrowia płodu.

Badanie NIFTY – jak wygląda krok po kroku przebieg badania

Przed wykonaniem badania NIFTY odbywa się konsultacja z lekarzem lub położną, podczas której omawia się sens testu oraz dostępne alternatywy diagnostyczne. Samo badanie NIFTY polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej, podobnie jak przy zwykłej morfologii. Próbka trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie wykonywane jest analizowanie DNA płodowego; w tym czasie można równolegle zaplanować lub uzupełnić inne badania prenatalne, np. USG I trymestru czy test PAPP-A. Wynik badania NIFTY zazwyczaj dostępny jest w ciągu kilkunastu dni roboczych i powinien zostać dokładnie omówiony z lekarzem prowadzącym, który w razie potrzeby skieruje na dalsze badania, takie jak amniopunkcja, badanie kariotypu czy rozszerzona diagnostyka genetyczna.

FAQ – najczęstsze pytania o badanie NIFTY

• 1. Od którego tygodnia ciąży można wykonać badanie NIFTY?

  Badanie NIFTY można zazwyczaj wykonać od 10. tygodnia ciąży. Wcześniej ilość DNA płodowego we krwi matki może być zbyt mała, aby uzyskać wiarygodny wynik, dlatego laboratoria wyraźnie wskazują minimalny wiek ciążowy, od którego wykonują test.

• 2. Czy badanie NIFTY może zastąpić amniopunkcję?

  Badanie NIFTY nie zastępuje całkowicie amniopunkcji. Przy wyniku niskiego ryzyka zmniejsza potrzebę badań inwazyjnych, ale w razie wyniku wysokiego ryzyka rekomenduje się potwierdzenie nieprawidłowości właśnie za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

• 3. Jaka jest wiarygodność badania NIFTY?

  Dla najczęstszych trisomii, szczególnie zespołu Downa, czułość badania NIFTY przekracza 99%. Mimo bardzo wysokiej trafności jest to wciąż test przesiewowy, a nie rozstrzygające badanie diagnostyczne.

• 4. Czy badanie NIFTY jest refundowane?

  W większości przypadków badanie NIFTY jest badaniem prywatnym i nie podlega refundacji z NFZ. Czasem częściowa refundacja możliwa jest w ramach prywatnych pakietów medycznych lub ubezpieczeń dodatkowych.

• 5. Jak długo czeka się na wynik badania NIFTY?

  Na wynik badania NIFTY czeka się zwykle od 5 do 10 dni roboczych, w zależności od laboratorium. W przypadku konieczności powtórzenia analizy czas może się nieznacznie wydłużyć.