Autyzm test – poznaj testy do badania osób z autyzmem!

Diagnoza autyzmu nie jest łatwa. By potwierdzić występowanie objawów autystycznych u chorego, wykonuje się specjalistyczne testy do badania osób z autyzmem. Kolejny krok to badania – psychologiczne, neurologiczne oraz genetyczne. W szczególności diagnostyka genetyczna jest istotna – dzięki testom DNA na autyzm można wykryć bowiem genetyczne przyczyny zaburzeń i na tej podstawie wprowadzić najbardziej odpowiednie w danych przypadku postępowanie.

Autyzm – test – spis treści

1. Autyzm – test – jak diagnozowany jest autyzm?
2. Spektrum autyzmu – test DNA to najlepszy sposób na poznanie genetycznych przyczyn autyzmu
3. Jakie genetyczne testy do badania osób z autyzmem są dostępne w Polsce?
4. Spektrum autyzmu – test – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?
5. Autyzm – test DNA warto rozszerzyć o identyfikację zmian CNV
6. Testy do badania osób z autyzmem – inne badania przesiewowe

💙 Autyzm – test – jak diagnozowany jest autyzm? 

Diagnoza autyzmu wymaga współpracy specjalistów z wielu różnych dziedzin. Pierwszy krok to wykonanie u osoby z objawami autystycznymi specjalistycznych testów do badania osób z autyzmem. Najprostsze testy na autyzm mają postać kwestionariusza, który może zostać wypełniony przez rodziców. Te bardziej profesjonalne wykonuje specjalista – lekarz lub psycholog.

Testy do badania  osób z autyzmem to zaledwie wierzchołek góry lodowej. Po potwierdzeniu, że niepokojące zachowanie dziecka zalicza się do objawów ze spektrum autyzmu, konieczne są dalsze badania. Przyczynę zaburzeń można odkryć w oparciu o szeroki wywiad lekarski oraz badania – psychologiczne, neurologiczne (obrazowe) i genetyczne.

💙 Spektrum autyzmu – test DNA to najlepszy sposób na poznanie genetycznych przyczyn autyzmu

Zaburzenia autystyczne często współwystępują z chorobami genetycznymi. Dlatego też, gdy u dziecka zaobserwowano objawy ze spektrum autyzmu, test DNA to najlepsza i najszybsza opcja, by poznać przyczynę powstałych zaburzeń.

Do znanych genetycznych przyczyn autyzmu należą między innymi choroby metaboliczne [1]. Ich leczenie opiera się na diecie. Po wykryciu uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolizmu wystarczy wprowadzenie diety eliminacyjnej lub suplementacji daje szansę na zatrzymanie postępowania objawów. Jeśli więc przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna i zostanie ona prawidłowo zdiagnozowana, istnieje realna szansa na poprawę funkcjonowania dziecka autystycznego w wielu sferach [2].

💙 Jakie genetyczne testy do badania osób z autyzmem są dostępne w Polsce?

Rodzice dzieci z objawami ze spektrum autyzmu mają obecnie wiele możliwości, by poznać przyczyny zaburzeń. Popularne genetyczne testy do badania osób z autyzmem, które są dostępne na rynku to:

• badanie FRAX,
• badanie mikromacierzy,
• panele autystyczne NGS,
• badanie całoeksomowe WES.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy analizuje zmiany submikroskopowe. Test DNA potrafi wykryć mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów. Z jego pomocą można wykryć istotne przyczyny autyzmu, takie jak zespół Cri Du Chat czy zespół DiGeorge`a.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – badanie FRAX

Badanie FRAX to test na autyzm w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. Choroba ta prowadzi do upośledzenia umysłowego i jest uznawana za jedną z ważnych przyczyn autyzmu [3].

🔷 Autyzm – test DNA – panele autystyczne

Jeśli wyżej wymienione badania na autyzm nie przyniosą zadowalających odpowiedzi na pytanie, dlaczego dziecko ma autyzm, warto wykonać testy DNA o szerszym zakresie badanych chorób. Testy dla osób z autyzmem w postaci paneli genetycznych badają za jednym razem setki genów powiązanych z zaburzeniami ASD. Dzięki nim można znacznie przyspieszyć czas postawienia diagnozy.

🔷 Autyzm – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)

Jeszcze szerszy i dokładniejszy sposób na poznanie genetycznych przyczyn autyzmu to dostępne już także na polskim rynku badanie genetyczne WES. Test analizuje wszystkie znane ludzkie geny – jest ich aż 23 000! Badanie  można rozszerzyć o zakres porównywalny do badania mikromacierzy oraz FRAX – wtedy diagnostyka genetyczna jest najszersza.

💙 Spektrum autyzmu – test – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem pozwalają:

• potwierdzić lub wykluczyć ważną przyczynę autyzmu u dzieci – czynniki genetyczne,
• zdiagnozować poprawnie typ danej choroby genetycznej i wdrożyć odpowiednie, ukierunkowane leczenie,
• zatrzymać rozwój choroby genetycznej, a nawet cofnąć niektóre z już powstałych objawów. Wykrycie choroby przed ukończeniem 3 roku życia daje szansę na uratowanie rozwoju dziecka autystycznego,
• zyskać informację na temat tego, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu pojawią się u innych członków rodziny badanego.

💙 Autyzm – test DNA warto rozszerzyć o identyfikację zmian CNV

Czym należy się kierować, wybierając test DNA na autyzm? Warto zwrócić uwagę na to, by badanie obejmowało także analizę rzadkich zmian tzw. VUSów. To mutacje, które prowadzą do uszkodzeń białek ważnych dla rozwoju układu nerwowego [4] i mogą być także odpowiedzialne za wywołanie niepełnosprawności intelektualnej oraz objawów ze spektrum autyzmu.

💙 Testy do badania osób z autyzmem – inne badania przesiewowe

Inne popularne niegenetyczne testy do badania osób z autyzmem to:  

• badanie ADOS-2 – test w postaci wystandaryzowanego protokołu obserwacyjnego można wykonać u dzieci powyżej 12. miesiąca życia. Badanie składa się z pięciu modułów, dedykowanych odpowiednim grupom wiekowym,
• badanie SACS-R – to test na autyzm, który można wykonać, gdy dziecko osiągnęło 7. miesiąc życia. Badanie ma formę kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje zachowań dziecka. Test wyróżnia wysoka skuteczność, potwierdzona wynikami badań prowadzonych na ogromną skalę,
• badanie STAT – badanie przesiewowe pozwala odróżnić autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Test na autyzm wykonuje się, gdy dziecko ma od 24 do 36 miesięcy. Warto wiedzieć, że niektóre przedszkola oferują rodzicom darmowy dostęp do badań STAT.

Wszystkie powyższe testy należą do profesjonalnych narzędzi diagnostycznych i może je wykonać jedynie specjalista – lekarz lub psycholog. Testy, które rodzice mogą wykonać samodzielnie, by dowiedzieć się, czy dziecko potrzebuje konsultacji specjalistycznej to M-CHAT-R/F. Kwestionariusz można pobrać ze strony internetowej Fundacji SYNAPSIS.

💙 Badania na odporność

💙 Badania na padaczkę

💙 Badania przed szczepieniem

💙Badania genetyczne dziecka

Źródła:

1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.
3. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
4. Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology; 78 (11): 1026–1048.