Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu, na który składa się 46 chromosomów znajdujących się w 23 parach. Dziedziczymy je zarówno po matce, jak i także po ojcu. Budowa kariotypu zależy od płci. W przypadku mężczyzn prawidłowy kariotyp to: 46XY, z kolei w przypadku kobiet jest nim: 46XX. Oceny kariotypu człowieka dokonuje się w mikroskopie świetlnym. Badanie kariotypu pozwala nam określić aberracje w liczbie chromosomów oraz prawidłowość ich struktury i budowy morfologicznej. Dzięki temu można wykluczyć, bądź potwierdzić możliwość wystąpienia wad genetycznych oraz chorób układu limfatycznego, w przypadku urodzenia się potomstwa.

Badanie kariotypu – czy jest możliwość refundacji?
Badanie kariotypu – jaki jest czas oczekiwania na wyniki?
Badanie kariotypu – dlaczego warto zdecydować się na badanie kariotypu?
Badanie kariotypu – jakie są rodzaje badań?

Badanie kariotypu – czy jest możliwość refundacji?

Refundacja badań kariotypu jest możliwa, jednak dzieje się to w ściśle określonych przypadkach:

• lekarz genetyk musi stwierdzić, że są ku temu powody
• wystąpiły minimum dwa poronienia pod rząd
• stwierdzono bezpłodność 
• w przypadku, gdy u osoby dorosłej podejrzewa się występowanie objawów choroby genetycznej

Warto również pamiętać, że przed otrzymaniem skierowania na badanie kariotypu przez genetyka, należy wcześniej otrzymać skierowanie do poradni genetycznej. Możemy je uzyskać od lekarza rodzinnego lub ginekologa.

Badanie kariotypu – jaki jest czas oczekiwania na wyniki?

Czas oczekiwania na wyniki wynosi zazwyczaj 3-4 tygodnie. Wiąże się to z faktem konieczności założenia hodowli komórek, które muszą wzrosnąć.

Badanie kariotypu – dlaczego warto zdecydować się na badanie kariotypu?

Badanie kariotypu daje szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Dzięki niemu możemy się dowiedzieć, czy występują nieprawidłowości w budowie chromosomów, bądź ich liczbie i jaka jest szansa, by przekazać je potomstwu. Ważnym aspektem jest również fakt, że nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza możliwość zostania rodzicem zdrowego dziecka. Wykonane raz badanie jest ważne całe życie, gdyż kariotyp jest niezmienny. Z tego powodu jednokrotne przeprowadzenie badania zapewnia nam spokój przy każdej kolejnej ciąży, bez potrzeby powtarzania wyników.

Badanie kariotypu – jakie są rodzaje badań?

W celu określenia struktury oraz liczby chromosomów najczęściej bada się komórki szpiku kostnego oraz limfocyty krwi obwodowej. Do oceny kariotypu w większości przypadkach pobiera się próbkę krwi obwodowej. Dzięki temu można uzyskać duża liczbę komórek do hodowli.