Genetyczne przyczyny niepłodności. Jaki wpływ na płodność człowieka mają geny? | Poradnia genetyczna testDNA
poradnia

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jaki wpływ na płodność człowieka mają geny?

Jak geny wpływają na płodność?

Geny mogą w znaczący sposób wpłynąć na płodność człowieka. Pewne mutacje utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka, inne natomiast niosą ze sobą ryzyko poronienia. W większości przypadków poznanie przyczyny problemu umożliwia jednak zajście w ciążę i jej utrzymanie, m.in. dzięki wprowadzeniu odpowiedniego leczenia.Dlatego pary bezskutecznie starające się o dziecko powinny rozważyć wykonanie konkretnych badań (np. kariotypu).

Genetyczne przyczyny niepłodności kobiet – trombofilia, wrodzony przerost kory nadnerczy

Jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności w przypadku kobiet pozostaje trombofilia wrodzona, czyli dziedziczne zaburzenie krzepliwości krwi. Związane z nią mutacje genetyczne, takie jak mutacje genu protrombiny, MTHFR i czynnika V Leiden, mają związek z przedwczesnymi porodami (szczególnie w pierwszym trymestrze). Mogą też prowadzić do innych powikłań ciąży, dlatego kobiety obciążone trombofilią powinny pozostawać pod stałą opieką lekarza.

Niepłodność kobiet może być spowodowana również wrodzonym przerostem kory nadnerczy. Wiąże się on z zaburzeniami produkcji komórek rozrodczych. Skutkiem jest nieregularność cyklu menstruacyjnego lub jego całkowity brak, co utrudnia zapłodnienie. Do schorzenia tego przyczynia się mutacja genu CYP21. W przypadku problemów hormonalnych warto sprawdzić też, czy zmiany nie zachodzą w genie SCARB1, odpowiedzialnym za produkcję progesteronu. Inną możliwą przyczyną kobiecej niepłodności może być zespół łamliwego chromosomu X, czyli wrodzona wada wynikająca z mutacji genu MFR1. Prowadzi ona do przedwczesnego przerwania pracy jajników.

Genetyczne przyczyny niepłodności mężczyzn – mutacje CFTR i AZF

Czynników wpływających na płodność mężczyzn jest zdecydowanie mniej niż u kobiet. Najważniejszym pozostaje azoospermia, czyli brak komórek rozrodczych w nasieniu. Prowadzić do niej może m.in. mukowiscydoza, która poza płucami upośledza także działanie innych narządów (w tym układu rozrodczego). Za rozwój mukowiscydozy odpowiada mutacja genu CFTR. Azoospermię wywołują również zmiany w obrębie chromosomu Y, a dokładniej mutacje regionu AZF. Zakłócają one proces wytwarzania plemników.

Badania genetyczne – które należy wykonać?

Na ogół zaleca się w pierwszej kolejności wykonanie badania kariotypu rodziców. Polega ono na analizie materiału genetycznego w celu wykluczenia mutacji, które mogłyby uniemożliwiać prawidłowy rozwój zarodka. Przeprowadza się je na podstawie próbek krwi pobranej z żyły odłokciowej. W przypadku powtarzających się poronień warto też rozważyć przeprowadzenie badania kariotypu poronionego płodu.

Czasem jednak, na podstawie wywiadu, lekarz może od razu zaproponować wykonanie badań pod kątem konkretnych mutacji (np. wspomnianych mutacji genów MFR1, CYP21, CFTR czy AZF, a także mutacji występujących przy trombofilii). Badania te przeprowadza się na podstawie próbek materiału genetycznego – najczęściej w formie wymazu pobranego z wewnętrznej strony policzka.

Niepłodność a bezpłodność

Wbrew pozorom niepłodność i bezpłodność nie są tym samym. O bezpłodności mówi się dopiero, gdy potwierdzona zostanie trwała niemożność spłodzenia potomstwa. Niepłodność natomiast nie wyklucza wcale możliwości posiadania dziecka. Ważne jest jednak znalezienie przyczyny, która powoduje trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem. Czasem do pokonania niepłodności wystarczy zmiana trybu życia, np. dostosowanie diety lub ograniczenie nadmiernej aktywności fizycznej – jako że za niepłodność mogą odpowiadać też takie czynniki, które nie są związane z genami. Powodem mogą być też różne zaburzenia, takie jak zespół policystycznych jajników czy choroby tarczycy.

cropped-genetyczne_pl_logo2_web

 

 

 

Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl 

Więcej informacji:

 

Zapraszam do kontaktu 793 300 341

.

  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 8.00 - 24.00

    Sob.-niedz. i święta: 8.00 - 21.00

    793 300 341