Badanie kariotypu pozwala na określenie czy zestaw chromosomów jest prawidłowo zbudowany. Wszelkie zaburzenia mogą powodować rozwój chorób genetycznych – nie zawsze ujawniają się one u rodziców, ale jednocześnie mogą być dziedziczone przez potomstwo. Warto, by badaniu kariotypów poddał się zarówno mężczyzna, jak i kobieta planujący powiększenie rodziny.

Badanie kariotypu – jak wygląda badanie?
Badanie kariotypu – kto powinien poddać się badaniu?
Badanie kariotypu – jaki jest koszt wykonania badania?
Badanie kariotypu – co oznacza zły wynik?

Badanie kariotypu – jak wygląda badanie?

Badanie kariotypu polega na pobraniu próbki krwi żylnej – następnie w warunkach laboratoryjnych przeprowadza się hodowlę limfocytów. Są one dobrym materiałem do badań i można z nich wyodrębnić chromosomy. Kiedy ilość chromosomów jest optymalna do przeprowadzenia badania to chromosomy są oceniane pod względem prawidłowej ilości czy budowy. Wszelkie zmiany są raportowane w wyniku badań.

Badanie kariotypu – kto powinien poddać się badaniu?

Badaniu kariotypu powinny poddać się osoby podejrzewające u siebie wady genetyczne lub takie, które planują potomstwo. Badanie jest zalecane również w przypadku nawracających poronień czy kiedy w bliskiej rodzinie pojawiały się przypadki zaburzeń genetycznych. Para planująca powiększenie rodzinny powinna wspólnie poddać się badaniu, dopiero wówczas wynik ma wartość diagnostyczną.

Badanie kariotypu – jaki jest koszt wykonania badania?

Zwykle badanie kariotypu kosztuje 350-500 złotych od osoby. Jeśli na analizę decyduje się para to wspólne badanie można wykonać nieco taniej – za około 700-800 złotych. Ostatecznie cena badania zależy od wybranego laboratorium, a nawet od miasta, w którym badanie jest zlecane. Nie ma jednego, ogólnopolskiego cennika.

Badanie kariotypu – co oznacza zły wynik?

Zły wynik, czyli nieprawidłowości wykryte w badaniu kariotypu nie zawsze oznaczają zaburzenia genetyczne. Niewielkie mutacje mogą pojawiać się nawet u całkiem zdrowych osób. Wynik wskazuje jednak, że choroby genetyczne może być dziedziczone przez potomstwo, u którego nieprawidłowe chromosomy mogą determinować zaburzenia genetyczne. Każdy nieprawidłowy wynik powinien być omówiony z lekarzem genetykiem.