Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Kariotyp, czyli chromosomy, które zmieniają wszystko

Co to jest kariotyp?
Komu zalecane jest badanie kariotypu?
Jaka jest cena badania kariotypu dla par?
Czy badanie kariotypu można wykonać w ramach NFZ?

Co to jest Kariotyp?

Kariotyp to nic innego jak kompletny zestaw chromosomów, które znajdują się w komórkach somatycznych. Komórki somatyczne to praktycznie każde komórki naszego organizmu, bez komórek płciowych. W zależności od płci kariotyp różni się właśnie obecnością innych chromosomów płciowych. U człowieka prawidłowy kariotyp jest złożony z 1 pary chromosomów oznaczonych symbolami X i Y oraz z 22 par autosomów. Chromosom oznaczony symbolem X pochodzi od matki, natomiast chromosom Y od ojca. Zawierają one w sobie wszelkie informacje genetyczne, które są unikalne dla każdego człowieka. Niestety często występują anomalie chromosomowe. Charakteryzują się one nieprawidłową budową lub niekompletną ilością chromosomów. Skutkiem tego mogą być zaburzenia zdrowotne lub też rozwojowe.

Komu zalecane jest badanie kariotypu?

Badanie kariotypu zalecane jest głównie dla par, które starają się o dziecko. Nieprawidłowości genetycznych może być wiele, jednak trzeba zwrócić uwagę na niektóre z nich. Przede wszystkim warto zainteresować się występowaniem chorób genetycznych w rodzinie oraz na nieprawidłową budowę narządów płciowych. Kobiety, które mają trudności z zajściem w ciąże lub urodziły dziecko z wadami genetycznymi powinny poddać się takiemu badaniu. Nawet zaburzenia miesiączkowania mogą być wadą genetyczną, dlatego warto w takim przypadku zrobić badanie pod kątem genetycznym. U mężczyzn badanie kariotypu warto wykonać, jeśli koncentracja plemników jest poniżej 5mln/ml lub występuje u nich azoospermia (czyli brak plemników w nasieniu). Częstym powodem dla których pary decydują się na takie badanie jest właśnie trudność z zajściem w ciąże. Oczywiście powodów może być wiele, jednak warto wykonać takie badanie chociażby po to, żeby sprawdzić, czy dziecko posiada wady genetyczne.

Jaka jest cena badania kariotypu dla par?

Cena badania kariotypu zależy od miasta, w którym chce się wykonać badanie. Natomiast waha się ona między 300 a 500 zł.

Czy badanie kariotypu można wykonać w ramach NFZ?

Takie badanie można wykonać w ramach NFZ. Warto skorzystać z takiej refundacji. Oczywiście jest ona możliwa po spełnieniu odpowiednich warunków. Niepłodność, poronienia, martwe urodzenia czy dość mocne odchylenia od normy wyników badania nasienia są refundowanie przez Narodowy Fundusz Zdrowia.