Badanie kariotypu to jedna z najpopularniejszych analiz genetycznych dostępnych w laboratoriach na terenie całego kraju. Analizowanie zestawu chromosomów ma na celu ustalenie genetycznego stanu zdrowia – wynik badania może być szeroko wykorzystywany w diagnostyce. Badanie kariotypu można wykonać w ramach NFZ lub prywatnie

Badanie kariotypu – w jakim celu się je przeprowadza?
Badanie kariotypu – ile kosztuje?
Badanie kariotypu – kto powinien zrobić badanie?
Badania kariotypu – zły wynik, co dalej?

Badanie kariotypu – w jakim celu się je przeprowadza?

Badanie kariotypu przeprowadza się w celu oceny chromosomów – ich prawidłowej ilości, budowy czy kształtu. Występowanie zaburzeń w obrębie chromosomów może powodować zaburzenia zdrowotne, a także rozwój chorób genetycznych. Nie wszystkie nieprawidłowości wywołują objawy choroby, jednak mogą być one dziedziczone przez potomstwo u którego pojawią się niepokojące zaburzenia.

Badanie kariotypu – ile kosztuje?

Badanie karioptypu nie jest drogie – wykonywane w celach prywatnych kosztuje około 600 złotych – ostateczna cena badania zależy od laboratorium, które wykonuje analizę. Nieco tańsze jest badanie kariotypu dla par – wówczas badanie dla dwóch osób można zlecić za około 900-1000 złotych. Możliwe jest wykonanie badania w ramach NFZ, jednak wymagane jest to tego celu posiadanie skierowania od genetyka.

Badanie kariotypu – kto powinien zrobić badanie?

Badanie kariotypu bardzo często wykonywane jest u par, które planują potomstwo i mają problemy z poczęciem lub kiedy u kobiety dochodzi do nawracających poronień. Badanie ma na celu również diagnostykę zaburzeń genetycznych u dzieci i dorosłych. Zaleca się wykonywać badanie także wtedy, kiedy w rodzinie występowały przypadki zaburzeń genetycznych.

Badania kariotypu – zły wynik, co dalej?

Nieprawidłowy wynik badania kariotypu wcale nie oznacza niepłodności czy choroby genetycznej. U wielu osób występują zaburzenia w obrębie chromosomów, jednak nie powodują niepokojących objawów. Nieprawidłowy wynik badania kariotypu zawsze wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem – omawia on wykryte zaburzenia oraz określa, jakie jest ryzyko chorób genetycznych czy niepłodności.