Badanie kariotypu to inaczej badanie cytogenetyczne. Jest to analiza, podczas której sprawdzane są chromosomy – ich budowa czy ilość. Wykryte nieprawidłowości są raportowane w wyniku badania, ponieważ mogą powodować choroby genetyczne. Badanie kariotypu to prosta analiza, która może być wykonywana u każdego pacjenta bez względu na wiek – na pewno warto zastanowić się nad jej wykonaniem.

Badanie kariotypu – jakie wskazania ?
Badanie kariotypu – jakie choroby może wykryć ?
Badanie kariotypu – jakie są koszty ?
Badanie kariotypu – czy zły kariotyp oznacza od razu niepłodność?

Badanie kariotypu – jakie wskazania ?

Badanie kariotypu ma na celu wykrywanie zaburzeń w obrębie DNA. Wskazaniami do wykonania analizy są właśnie podejrzenia zaburzeń genetycznych u pacjenta. Badanie jest zalecane w diagnostyce niepłodności, kiedy występują problemy z poczęciem oraz nawykowe poronienia. Badanie kariotypu zaleca się wykonać przy planowaniu ciąży, jeśli w bliskiej rodzinie pojawiały się przypadki zaburzeń genetycznych.

Badanie kariotypu – jakie choroby może wykryć ?

Badanie kariotypu może wykryć nieprawidłowości w ilości chromosomów płci, delecje czy mikroduplikacje, a także trisomie. Dodatkowo podczas badania wykrywane są wszelkie inne nieprawidłowości w obrębie chromosomów – mogą, ale wcale nie muszą one powodować choroby genetycznej. Zaburzenia u rodziców mogą być dziedziczone przez potomstwo, u którego pojawią się niepokojące objawy.

Badanie kariotypu – jakie są koszty ?

Badanie kariotypu nie należy do najdroższych badań genetycznych – cena badania dla jednej osoby wynosi od 400 do 600 złotych. Zaleca się jednak wykonywać badanie kariotypu dla pary i wówczas koszty wynoszą 700-900 złotych. Badanie kariotypu cena może być wyższa, jeśli badanie jest wykonywane wraz z innymi analizami genetycznymi – z takich ofert można często korzystać w laboratoriach genetycznych.

Badanie kariotypu – czy zły kariotyp oznacza od razu niepłodność?

Nieprawidłowości wykryte podczas badania cytogenetycznego wcale nie oznaczają choroby genetycznej. Zdarza się, że dana osoba jest „cichym nosicielem” nieprawidłowych genów, które jednak mogą powodować zaburzenia u potomstwa. Nieprawidłowy kariotyp musi zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który określi wpływ wykrytych zmian na płodność.