Poradnia genetyczna prowadzi swoją działalność specjalistyczną w wielu zakresach, m.in. diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych albo diagnostykę prenatalną pewnych chorób czy też wad rozwojowych, które są genetycznie uwarunkowane. Obecnie wiele rodzin jest objętych taka formą opieki. Warto dowiedzieć się, kto dokładnie może skorzystać z oferowanych usług poradni genetycznej i czy trzeba specjalnie przygotować się do wizyty.

Poradnia genetyczna – czy trzeba mieć skierowanie?
Poradnia genetyczna – kto może skorzystać z usług?
Poradnia genetyczna – jakie wyniki należy przygotować przed wizytą?
Poradnia genetyczna – ile trwa konsultacja?

Poradnia genetyczna – czy trzeba mieć skierowanie?

Skierowanie należy uzyskać od swojego lekarza rodzinnego albo specjalisty, który posiada podpisaną obecnie umowę z NFZ. W tym wypadku można przeprowadzić konsultację i badania w ramach refundacji. Wiele poradni funkcjonuje prywatnie, gdzie skierowanie nie jest wymagane.

Poradnia genetyczna – kto może skorzystać z usług?

Poradnia genetyczna to miejsce, z którego może skorzystać wiele osób. Spośród licznego grona można wskazać przykładowo na:

• osoby z podejrzeniem albo rozpoznaniem choroby genetycznie uwarunkowanej.
• osoby z wrodzonymi wadami rozwojowymi,
• osoby z niepełnosprawnością intelektualną albo niepowodzeniami położniczymi,
• małżeństwa krewniacze,
• kobiety chcące zajść w ciążę po 35. roku życia,
• osoby z niepowodzeniem rozrodu,
• osoby zmagające się z niedoborem wzrostu albo nadmiernym wzrostem.
• osoby z zaburzeniami determinacji oraz różnicowania płci i rozwoju płciowego.

Poradnia genetyczna – jakie wyniki należy przygotować przed wizytą?

Na wizytę do poradni genetycznej zaleca się przynieść posiadaną pełną dokumentację medyczną, jak np. wypisy ze szpitali, wyniki z przeprowadzonych wcześniej badań, lekarską dokumentację fotograficzną itp. Na początku specjalista musi przeprowadzić szczegółowy wywiad z pacjentem bądź rodzicem, jeśli pacjentem jest małe dziecko. Zada on m.in. pytanie o choroby występujące wśród krewnych. Warto wcześniej przygotować już sobie potrzebne informacje odnośnie stanu zdrowia najbliższych z rodziny.

Poradnia genetyczna – ile trwa konsultacja?

Nie ma odgórnie określonego czasu trwania konsultacji w poradni genetycznej. Wszystko zależy od stanu pacjenta, długości rozmowy podczas wywiadu lekarskiego. Średnio należy poświęcić około 20-30 minut.