Poradnia genetyczna: informacje w pigułce

Każdy rodzic chciałby mieć pewność, że jego dziecko urodzi się zdrowe i pełne sił. Czasami niestety dzieje się zupełnie inaczej: nasze przyszłe dziecko jest w obszarze zagrożenia ze względu na podłoże genetyczne, na które nie mamy wpływu. Właśnie w takich sytuacjach możemy zastanowić się nad skorzystaniem z usług poradni genetycznej. Jest to miejsce, w którym prowadzi się badania w zakresie diagnostyki chorób genetycznych i poradnictwa genetycznego w rodzinach wysokiego ryzyka.

Kiedy można skorzystać z poradni genetycznej?
Jak odbywa się konsultacja w poradni genetycznej?
Kto może się zgłosić do poradni genetycznej?
Ile trzeba czekać na konsultacje w poradni genetycznej?

Kiedy można skorzystać z poradni genetycznej?

Są dwa przypadki, w których warto skorzystać z poradni genetycznej. Pierwszy z nich oznacza niepowodzenie rozrodu. Zalicza się do niego: poronienia, urodzenia martwego płodu, niepłodności bądź obumarcia płodu. Drugi przypadek dotyczy ciąży podwyższonego ryzyka czyli wieku matek powyżej 35 roku życia, obciążenia genetycznego jednego lub obojgu rodziców oraz nieprawidłowe wyniki badań i testów prenatalnych.

Jak odbywa się konsultacja w poradni genetycznej?

Konsultacja w poradni genetycznej jest podzielona na kilka etapów. Na początku zostaje przeprowadzony dokładny wywiad rodzinny, przy którym należy przygotować dane na temat zdrowia bliskich krewnych, wyniki dotychczasowych badań i jeśli pacjentka posiada, wszelkie wypisy ze szpitala. Na podstawie zebranych dokumentów, lekarz określa jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby u przyszłego potomstwa – czasami zdarza się, że dostajemy diagnozę już na pierwszej wizycie. Następnie pacjent zostaje skierowany na badania genetyczne.

Kto może się zgłosić do poradni genetycznej?

Do poradni genetycznej może zgłosić się każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej, bądź takiej o niewyjaśnionym podłożu. Każda osoba przed i po wykonanym badaniu DNA.

Ile trzeba czekać na konsultacje w poradni genetycznej?

Wizytę w poradni genetycznej można znaleźć już kolejnego dnia. Czasami jednak zdarza się, że najbliższe terminy są dopiero w kolejnych tygodniach. Warto natomiast podkreślić, że czas oczekiwania na zlecone badania genetyczne jest dość długi. Waha się on od 3 do 8 tygodni.