Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Ciąża i badania Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej?

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej?

Beim Frauenarzt zur Mutterschaftsvorsorge 1Jesteś świadomą młodą mamą i zdecydowałaś się na badania prenatalne, aby mieć pewność, że dziecko będzie zdrowe. Niestety ich wynik wskazał na zwiększone ryzyko wady genetycznej u dziecka. Zastanawiasz się czy jest szansa, aby urodziło się zdrowe? Zdecydowanie tak!

Skonsultuj się z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą od wad genetycznych i zaburzeń w rozwoju płodu. Dzięki fachowej poradzie będziesz wiedziała czy i jakie badania dodatkowe wykonać. Być może badania diagnostyczne nie będą konieczne, a ty zyskasz spokój, że z dzieckiem jest wszystko w porządku!

Jeśli wynik badań prenatalnych przesiewowych Cię niepokoi, możesz zrobić całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Co to oznacza? Nawet jeśli np. otrzymałaś wynik testu PAPP-A wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, to nie oznacza, że Twoje dziecko urodzi się chore.

test NIFTY proJeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy. Ma on bardzo wysoką czułość. Czytaj więcej o teście NIFTY pro na badanienifty.pl

Zły wynik badania prenatalnego? Konsultacja telefoniczna z genetykiem, gdy pilnie potrzebuję informacji

Konsultacja z lekarzem genetykiem przede wszystkim pozwoli Ci uzyskać odpowiedź na pytanie czy twoje dziecko może urodzić się z wadą genetyczną. Specjalista wyjaśni, jakie wnioski się nasuwają, które niebezpieczeństwa już na tym etapie można wykluczyć i jakie jest sugerowane dalsze postępowanie. Taka porada w wielu przypadkach pozwala pacjentkom odzyskać tak bardzo potrzebny im teraz spokój i poczucie, że wszystko będzie dobrze. Jeśli zależy ci na szybkiej informacji to możesz również skorzystać z konsultacji telefonicznej. Trwająca 30 minut rozmowa stanowi alternatywę dla wizyty w gabinecie.

Dlaczego konsultacja z lekarzem genetykiem jest taka ważna

Test PAPP-A wykonywany jest bez względu na wiek przyszłej mamy i traktowany jako przesiewowe badanie w kierunku wad genetycznych. Badanie to ze względu na swój statystyczny charakter pomija szereg ważnych informacji, gdyż prawdopodobieństwo wystąpienia wady oblicza specjalny program. Warto więc skonsultować się z lekarzem genetykiem, aby mieć pewność co do miarodajności wyniku i podjąć kroki w kierunku dalszej diagnostyki. Podczas takiej rozmowy lekarz genetyk oceni jakie masz szanse na urodzenie zdrowego dziecka i czy ewentualne nieprawidłowości mogą pojawić się w kolejnych ciążach. Odpowie również na wszystkie twoje pytania oraz wyjaśni kwestie związane z wykonaniem dodatkowych badań oraz ewentualnym ryzykiem potwierdzenia wyniku.

Przed rozmową warto się przygotować

Jeśli w rodzinie twojej i twojego partnera nie występowały nigdy schorzenia genetyczne istnieje duże prawdopodobieństwo, że wadę da się wykluczyć już na podstawie rozmowy. Pamiętaj, że lekarz będzie pytał przynajmniej o trzy pokolenia wstecz. Przed konsultacją telefoniczną warto więc przygotować dane nie tylko na temat dziadków, rodziców czy rodzeństwa, ale również dalszych krewnych (np. rodzeństwa babci). Zebrane informacje są więc zasadniczym krokiem do podjęcia dalszych działań.

Jakie badania mogę jeszcze wykonać?

Oprócz badań prenatalnych z krwi takich jak test PAPP-A istnieją też inne mogące rozwiać wszelkie wątpliwości związane z nieprawidłowym wynikiem. Mowa tu o nieinwazyjnych testach prenatalnych NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) takich jak np. test NIFTY. Badanie to jest w stanie zweryfikować poprawność wcześniejszych analiz oraz wskazać konieczność wykonania dodatkowych badań. Amniopunkcja jest standardowo zlecana przez ginekologów w takich przypadkach, tymczasem może ona okazać się zbędna. Wykonywanie badań na własną rękę też nie jest dobrym rozwiązaniem. Wiele przyszłych mam decyduje się na prywatne badania pod wpływem przeczytanych w Internecie porad, uzyskując wynik nie potrafią go jednak zinterpretować. Ważne jest, aby wykonać precyzyjne badanie mogące wskazać przyczynę wady. Narażanie na dodatkowe koszty i stres w ciąży jest niepotrzebne. Warto więc zaufać specjaliście i rozpocząć właściwe badania.

nieprawidłowy wynik badań prenatalnych

Dlaczego tak ważna jest współpraca ginekologa z genetykiem?

Konsultacja ginekologiczna w sytuacji, gdy wynik badania prenatalnego jest podejrzany (niejednoznaczny) lub nieprawidłowy zwykle okazuje się niewystarczająca. Niezwykle ważna w takich sytuacjach jest współpraca ginekologa z genetykiem. Takie rozwiązanie pozwoli ominąć problemy w zakresie interpretacji wyników badań pod kątem genetycznym oraz poprowadzić diagnostykę i potwierdzić lub wykluczyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Zlecana zwykle przez ginekologów amniopunkcja nie jest w tym przypadku jedynym rozwiązaniem. Może okazać się zbędna, gdy genetyk ustali rozpoznanie już na podstawie wywiadu lub innych testów i analiz . Ważne, aby badania genetyczne były zlecane w ośrodkach referencyjnych, a więc w takich, które na co dzień specjalizują się w diagnostyce danej nieprawidłowości.

Więcej informacji:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

 
„Jestem bardzo zadowolona. Wyniki testy przyszły przed terminem, a cała procedura testowa była przeprowadzona bezpiecznie, mimo obecnego zagrożenia wirusem. Miałam też możliwość zamówienia konsultacji genetycznej. Wybrałam dr Renatę Posmyk. Nigdy wcześniej nie zasięgałam porady genetyka, dlatego przygotowałam listę pytań. Pani Doktor odpowiedziała na większość z nich zanim zdążyłam je zadać i podała mi jeszcze mnóstwo innych ważnych i przydatnych informacji, rzeczy, o których nie miałam pojęcia. A przy tym rozmawiałyśmy jak dobre znajome 🙂 Wspaniały lekarz, szybko i bezpiecznie przeprowadzone badania - czego chcieć więcej? Każdemu polecam!”
Agata
 
 
„Dzięki możliwości konsultacji z Panią genetyk dr n. med. Renatą Posmyk, dowiedzieliśmy się, jak należy interpretować wyniki naszych badań oraz otrzymaliśmy zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Pani Doktor jest bardzo kompetentna, miła i pomocna. Pani Doktor odpowiedziała również na moje dodatkowe pytania, za co jestem bardzo wdzięczna. Polecam laboratorium badań DNA.”
Katarzyna
 
 
„Pani Doktor Renata Posmyk bardzo rzetelnie, jasno i konkretnie wytłumaczyła mi moją sytuację po badaniach. Wiem jak mam dalej postępować i jakie badania powinnam wykonać, a Pani Doktor bardzo mi w tym pomogła. Jestem bardzo zadowolona ze współpracy z całym laboratorium. Osoby, z którymi miałam przyjemność rozmawiać są kompetentne i świetnie wykonują swoją pracę, tak samo jak Pani Doktor. Dziękuję bardzo za całą pomoc i poświęcony mi czas. Na pewno będę Państwa polecać.”
Marta
 
 
„Konsultacja z panią genetyk Renatą Posmyk umożliwiła mi zrozumienie nieprawidłowości w mutacjach genów, które zostały ujawnione w badaniach. Rozmowa przebiegła w miłej atmosferze. Mogłam zadawać wiele pytań i uzyskałam na nie wyczerpujące odpowiedzi. Przesłana karta podsumowała całą rozmowę i dała konkretne wskazówki do wcielenia w życie. Panią doktor cechuje profesjonalizm i przyjazne podejście do pacjenta.”
Anna
 
 
„W dniu dzisiejszym miałem telefoniczna konsultacje genetyczna z Pania DR Posmyk.Pani Doktor bardzo dokładnie wyjaśniła mi wyniki badania mojego dna, odpowiedziała na moje wszystkie pytania oraz wskazała jak postępować w przyszłości. Na mojego maila otrzymałem od Pani Doktor pisemna kartę porady genetycznej, w której wszystko jest bardzo dobrze opisane. Pani Doktor była bardzo dobrze przygotowana,posiada ogromna wiedzę i była kompetentna, rzeczowa i bardzo mila. Bardzo dziękuje, jestem bardzo zadowolony.”
Henryk
 
Zapraszam do kontaktu