Trombofilia wrodzona – czym jest?

Trombofilia wrodzona to specyficzna przypadłość, która ma podłoże genetyczne. Nie zawsze daje objawy – z tego też powodu może być diagnozowana zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, dlatego tez może być czynnikiem utrudniającym zajście w ciążę lub powodującym nawracające poronienia.

Co to trombofilia wrodzona?
Czym się objawia trombofilia wrodzona?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Czy trombofilia wrodzona to zakrzepica?

Co to trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona to inaczej genetyczna skłonność do wystąpienia zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Warto podkreślić, że jej wykrycie nie jest jednoznaczne z chorobą – trombofilia może, jednak nie musi przerodzić się w zakrzepicę. Wiele osób nawet nie wie o tej przypadłości, którą może powodować mutacja w genie protrombiny, mutacja V czynnika krzepnięcia czy mutacja genu MTHR.

Czym się objawia trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona jest często diagnozowana u kobiet, które mają problemy z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem. Do badań genetycznych powinny skłonić nawracające poronienia, ale również pojawienie się choroby zakrzepowo – zatorowej, zakrzepica zdiagnozowana u członka rodziny. W grupie większego ryzyka znajdują się kobiety, które stosują doustną antykoncepcję hormonalną.

Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?

Trombofilia wrodzona należy do zaburzeń genetycznych, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Jeśli u ojca lub matki dziecka zdiagnozowano mutację to istnieje ryzyko, że została ona odziedziczona przez potomstwo. Do najczęstszych mutacji, które są przekazywane w obrębie rodziny należy mutacja czynnika Leiden.

Czy trombofilia wrodzona to zakrzepica?

Trombofilia wrodzona jest często utożsamiana z zakrzepicą, jednak te dwa określenie mają inne znaczenie. Trombofilia wrodzona to skłonność do występowania zakrzepicy, natomiast sama zakrzepica jest chorobą, podczas której w naczyniach krwionośnych tworzą się zakrzepy. Trombofilia wrodzona wcale nie oznacza choroby – nosiciele wadliwych genów są w gronie ryzyka powstawania zakrzepów, skłonności do udarów czy zawału serca. Z tego też powodu powinni kontrolować swój stan zdrowia i regularnie wykonywać badania profilaktyczne.