Badanie kariotypu to jedna z najczęściej wykonywanych analiz genetycznych. Opiera się na analizie zestawu chromosomów – badaniu podlega ocena budowy chromosomów i ich ilości. W razie wykrycia nieprawidłowości, są one raportowane w wyniku który następnie powinien być omówiony z lekarzem genetykiem. Konsultacja zazwyczaj ujęta jest w cenie badania.

Co daje badanie kariotypu?
Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Ile czasu czeka się na wynik badania kariotypu?

Co daje badanie kariotypu?

Badanie kariotypu pozwala na stwierdzenie, czy genom osoby poddanej badaniu jest prawidłowy. Analiza mikroskopowa i komputerowa pozwala na wykrycie ewentualnych zaburzeń, dzięki którym możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych oraz ryzyka ich dziedziczenia przez potomstwo. Jest to badanie, które może okazać się bardzo pomocne w diagnostyce.

Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

Badanie kariotypu pozwala na wykrycie chorób genetycznych, które są związane z nieprawidłową ilością i morfologią chromosomów. Może to być zespół Downa, zespół Patau, ale także niepłodność czy nawracające poronienia. Badanie kariotypu wykrywa nie tylko same choroby – wiele nieprawidłowości w obrębie chromosomów powoduje wyłącznie niepokojące objawy.

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Badanie kariotypu można wykonać już za około 500-600 złotych. Cennik zależy od wybranego laboratorium, dlatego warto pytać o koszty, zanim zostanie zlecona analiza. Najbardziej opłaca się wykonywać badania dla par – wówczas cena badania kariotypu dla 2 osób to około 900 złotych. Jeśli analiza ma na celu ustalenie przyczyn niepłodności to taka forma badania jest wręcz zalecana, by udało się postawić odpowiednią diagnozę.

Ile czasu czeka się na wynik badania kariotypu?

Czas oczekiwania na wyniki badania kariotypu to około 3 tygodnie. Stosunkowo długi czas oczekiwania wynika z faktu, iż komórki niezbędne do wykonania analizy (limfocyty krwi obwodowej) są hodowane w laboratorium metodą in vitro. Uzyskanie ich odpowiedniej ilości wymaga czasu, dlatego niemożliwe jest uzyskanie wyniku z dnia na dzień lub przyśpieszenie wykonania badania. Należy uzbroić się w cierpliwość.