Badanie NIFTY: na czym polega, kiedy wykonać i ile kosztuje

Gdy w kalendarzu pojawia się pierwsze USG i wynik biochemii, wiele przyszłych mam szuka spokojniejszej drogi przez najważniejsze tygodnie. Badanie NIFTY daje wgląd w ryzyko najczęstszych aberracji chromosomowych bez ingerencji w macicę. To nie jest skrót do omijania wizyt i standardów, tylko precyzyjny screening, który – użyty we właściwym momencie – może oszczędzić niepewności i przyspieszyć decyzje diagnostyczne.

„Czym jest Badanie NIFTY i na czym polega?”

Badanie NIFTY należy do grupy NIPT, czyli analiz wolnego DNA płodu (cffDNA) krążącego we krwi ciężarnej. Z jednej próbki krwi matki (ok. 10 ml) ocenia ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 i 13, a w wybranych wariantach także nieprawidłowości chromosomów płci oraz niektórych mikrodelecji. Badanie NIFTY charakteryzuje się bardzo wysoką czułością dla trisomii 21 (około 99%) i niskim odsetkiem wyników niejednoznacznych, jednak pozostaje testem przesiewowym – dodatni rezultat wymaga potwierdzenia inwazyjnego. Wynik zwykle dostępny jest po 5–10 dniach roboczych i podawany jako niskie lub wysokie ryzyko danej aberracji, z uwzględnieniem frakcji płodowej.

„Badanie NIFTY – kto powinien rozważyć wykonanie?”

Badanie NIFTY warto rozważyć, gdy: wiek matki wynosi 35+; w USG I trymestru pojawiły się nieprawidłowości (np. zwiększona przezierność karkowa, brak kości nosowej, nieprawidłowe przepływy); z testu PAPP-A lub testu zintegrowanego wynikło podwyższone ryzyko; w rodzinie stwierdzono aberracje chromosomowe; ciąża jest po zapłodnieniu in vitro; pojawia się znaczny niepokój mimo prawidłowych badań. Badanie NIFTY bywa dostępne także w ciąży bliźniaczej (z ograniczeniami interpretacji). Ostrożność zaleca się po niedawnej transfuzji krwi, przeszczepie, terapii komórkami, w chorobach nowotworowych i przy bardzo wysokim BMI – te sytuacje mogą zaniżać frakcję płodową i zaburzać analizę.

„Badanie NIFTY – kiedy wykonać w przebiegu ciąży?”

Optymalnie wykonuje się je od 10. tygodnia, często tuż po USG genetycznym (11–13+6 tyg.) i biochemii (PAPP-A, wolna beta-hCG). Badanie NIFTY można przeprowadzić później, nawet w II–III trymestrze, ale nie zastępuje ono USG połówkowego (18–22 tyg.) ani oceny wzrastania. Praktyczny schemat: USG I trymestru + PAPP-A → przy ryzyku niskim kontynuacja standardu, przy ryzyku pośrednim/wyższym Badanie NIFTY → w przypadku wyniku wysokiego ryzyka potwierdzenie inwazyjne. W diagnostyce potwierdzającej pomocne są: biopsja kosmówki (od ok. 11. tyg.), amniopunkcja (od ok. 15. tyg.), a z materiału płodowego – kariotyp, szybkie testy QF-PCR/FISH, mikromacierz aCGH lub NGS dla subtelnych zmian. Nie rezygnuje się także z kolejnych USG eksperckich, które oceniają anatomię płodu i mogą ukierunkować dalsze decyzje.

„Badanie NIFTY – cena, koszty dodatkowe i promocje”

W Polsce cena najczęściej mieści się w przedziale 1700–2600 zł, zależnie od wariantu (np. podstawowy zakres vs. rozszerzenia o mikrodelecje) i pakietu. Niektóre oferty obejmują ubezpieczenie wyniku – w razie wyniku wysokiego ryzyka pokrywają koszty konsultacji i badania inwazyjnego. Dodatkowo mogą wystąpić: opłata za pobranie (zwykle 0–60 zł), kurier/transport próbki, konsultacja genetyczna (ok. 150–400 zł). Powtórka z powodu niskiej frakcji płodowej bywa bezpłatna. Placówki często oferują sezonowe rabaty lub zniżki w pakietach łączonych z USG. Badanie NIFTY pozostaje świadczeniem komercyjnym; czas oczekiwania na wynik to przeciętnie tydzień roboczy.

FAQ

• 1. Czy Badanie NIFTY zastępuje USG i test PAPP-A?

  Nie. Badanie NIFTY to screening genetyczny z krwi, który uzupełnia, a nie zastępuje USG I trymestru i biochemię. USG ocenia anatomię płodu i łożysko, wykrywa wady strukturalne, których NIPT nie pokaże.

• 2. Jak interpretować wynik Badanie NIFTY: niskie vs. wysokie ryzyko?

  Niskie ryzyko oznacza małe prawdopodobieństwo badanej aberracji, ale nie daje 100% pewności. Wysokie ryzyko wymaga potwierdzenia inwazyjnego (biopsja kosmówki lub amniopunkcja) z analizą kariotypu i ewentualnie aCGH/NGS.

• 3. Co, jeśli frakcja płodowa jest zbyt niska i wynik Badanie NIFTY nie powstał?

  Najczęściej proponuje się bezpłatne powtórzenie po 1–2 tygodniach lub alternatywnie diagnostykę inwazyjną przy pilnej potrzebie. Warto wykonać kontrolne USG i skonsultować czynniki ryzyka (BMI, tydzień ciąży, IVF).

• 4. Czy Badanie NIFTY w ciąży bliźniaczej ma sens?

  Może być dostępne dla ciąż dwupłodowych, ale zakres raportu bywa ograniczony (np. bez określenia płci każdego płodu). Czułość jest niższa niż w ciążach pojedynczych; wyniki należy omawiać z genetykiem.

• 5. Jak wygląda pobranie i ile czeka się na wynik Badanie NIFTY?

  Pobiera się krew z żyły odłokciowej, najlepiej po USG I trymestru i przed 22. tygodniem. Wynik zwykle jest po 5–10 dniach roboczych; w razie opóźnień laboratorium informuje o powodzie (np. powtórna analiza).