Badanie NIFTY – wskazania, przebieg

W pierwszych tygodniach ciąży wiele kobiet czuje mieszankę radości i niepokoju. Z jednej strony jest ekscytacja, z drugiej – pytanie, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Badanie NIFTY pojawia się wtedy jako sposób na uzyskanie bardziej precyzyjnych informacji niż w standardowych testach przesiewowych, bez narażania ciąży na ryzyko. To badanie z krwi, a jednocześnie zaawansowana analiza materiału genetycznego płodu, która może pomóc podjąć świadome decyzje co do dalszej diagnostyki.

Badanie NIFTY – na czym polega i kiedy warto je wykonać

Badanie NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), wykonywany z krwi ciężarnej. W próbce krwi znajdują się fragmenty DNA płodowego krążącego w krwiobiegu matki. Badanie NIFTY analizuje to DNA z wykorzystaniem metod biologii molekularnej i statystyki, oceniając ryzyko wystąpienia wybranych aberracji chromosomowych. Sama procedura dla pacjentki wygląda jak zwykłe pobranie krwi żylnej.

Badanie NIFTY najczęściej wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży, przy czym większość lekarzy zaleca okres około 11.–13. tygodnia, gdy dostępne są już wyniki USG genetycznego i testu PAPP-A. Badanie NIFTY warto rozważyć zwłaszcza wtedy, gdy przyszłym rodzicom zależy na możliwie wysokiej czułości oceny ryzyka trisomii, przy pełnym zachowaniu bezpieczeństwa ciąży. Badanie NIFTY nie zastępuje jednak klasycznego USG połówkowego ani wizyt kontrolnych – stanowi ich ważne uzupełnienie w całościowej ocenie rozwoju płodu.

Badanie NIFTY – najważniejsze wskazania medyczne

Badanie NIFTY może być zaproponowane każdej ciężarnej, ale istnieją sytuacje, w których wykonuje się je szczególnie często. Badanie NIFTY zaleca się przede wszystkim kobietom po 35. roku życia, u których z wiekiem rośnie ryzyko aberracji chromosomowych. Kolejną grupę stanowią pacjentki z nieprawidłowym lub wątpliwym wynikiem badań przesiewowych pierwszego trymestru – testu PAPP-A, testu podwójnego lub potrójnego, a także z niepokojącym obrazem USG genetycznego.

Badanie NIFTY bywa też rekomendowane, gdy w poprzedniej ciąży stwierdzono trisomię (np. zespół Downa), gdy w rodzinie występują wady genetyczne lub gdy rodzice są nosicielami aberracji chromosomowej, np. zrównoważonej translokacji. W diagnostyce pomocne są tu również: rozszerzone USG prenatalne, konsultacja genetyczna, ewentualnie badania genetyczne rodziców (np. kariotyp), które mogą lepiej określić ryzyko w aktualnej ciąży i wskazać, czy Badanie NIFTY jest optymalnym wyborem, czy raczej od razu rozważyć badania inwazyjne.

Badanie NIFTY – przebieg krok po kroku

Badanie NIFTY zaczyna się od konsultacji z ginekologiem lub genetykiem klinicznym. Lekarz analizuje dotychczasowe wyniki, przede wszystkim USG z pierwszego trymestru i markery biochemiczne, a następnie omawia z pacjentką sens wykonania testu, jego ograniczenia oraz możliwe konsekwencje wyniku. Kiedy podjęta zostanie decyzja, że Badanie NIFTY jest odpowiednie, wystawiane jest skierowanie lub wypełniany jest formularz zlecenia.

Samo Badanie NIFTY polega na pobraniu krwi żylnej – zwykle około 10–20 ml – najczęściej w punkcie pobrań współpracującym z laboratorium wykonującym analizę. Próbka jest następnie transportowana do specjalistycznego laboratorium, gdzie izoluje się wolne DNA płodowe i poddaje sekwencjonowaniu oraz analizie bioinformatycznej. Wynik Badania NIFTY dostępny jest zazwyczaj w ciągu 7–10 dni roboczych i powinien zostać omówiony z lekarzem prowadzącym lub genetykiem; w razie wyniku nieprawidłowego planuje się dalsze kroki diagnostyczne.

Badanie NIFTY – jakie nieprawidłowości może wykryć

Badanie NIFTY służy głównie do oceny ryzyka najczęstszych trisomii chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua). W zależności od wybranego wariantu Badanie NIFTY może również wskazywać nieprawidłowości liczby chromosomów płci (X, Y), a czasem także wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje. Trzeba jednak podkreślić, że Badanie NIFTY jest testem przesiewowym – dodatni wynik oznacza wysokie ryzyko, ale nie stanowi ostatecznego rozpoznania.

Przy wyniku sugerującym nieprawidłowość lekarz zwykle proponuje inwazyjne badania diagnostyczne: amniopunkcję lub biopsję kosmówki, pozwalające na wykonanie kariotypu płodu lub badań molekularnych. Równolegle ogromne znaczenie ma dokładne USG specjalistyczne (np. USG połówkowe, echo serca płodu), które może ujawnić wady strukturalne. W praktyce więc Badanie NIFTY powinno być interpretowane łącznie z wynikami USG, testów biochemicznych i badań genetycznych, aby uzyskać możliwie szeroki obraz sytuacji i dobrać najwłaściwsze dalsze postępowanie.

FAQ – Badanie NIFTY

• 1. Czy Badanie NIFTY jest bezpieczne dla dziecka?

  Tak, Badanie NIFTY jest uznawane za bardzo bezpieczne, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od matki. Nie dochodzi do nakłucia jamy macicy ani bezpośredniego kontaktu z płodem, więc nie zwiększa ryzyka poronienia, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.

• 2. Czy Badanie NIFTY może zastąpić amniopunkcję?

  Badanie NIFTY ma wysoką czułość dla najczęstszych trisomii, ale jest testem przesiewowym. Przy wyniku wysokiego ryzyka zaleca się potwierdzenie nieprawidłowości w amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dlatego Badanie NIFTY często pozwala uniknąć procedury inwazyjnej, ale nie zawsze ją zastępuje.

• 3. Jaka jest wiarygodność Badanie NIFTY?

  Dla trisomii 21 czułość Badanie NIFTY w badaniach klinicznych przekracza 99%, a dla trisomii 18 i 13 jest również bardzo wysoka. Mimo to istnieje niewielkie ryzyko wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych, dlatego interpretacja zawsze powinna być połączona z USG i ewentualną dalszą diagnostyką.

• 4. Czy do Badanie NIFTY trzeba się specjalnie przygotować?

  Do Badanie NIFTY nie jest wymagane specjalne przygotowanie – nie trzeba być na czczo. Warto jednak zabrać na pobranie krew wyniki dotychczasowych badań (USG, PAPP-A, inne testy), aby lekarz lub personel medyczny mogli upewnić się, że moment wykonania badania jest odpowiedni.

• 5. Czy Badanie NIFTY jest refundowane?

  W Polsce Badanie NIFTY najczęściej wykonywane jest odpłatnie. W wyjątkowych sytuacjach niektóre ośrodki mogą oferować refundację innego testu NIPT w ramach programów pilotażowych lub badań naukowych, dlatego warto dopytać lekarza prowadzącego o aktualne możliwości finansowania.