Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A a prawidłowe USG – co to oznacza?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A przy prawidłowym USG zdarza się częściej, niż myślisz i nie oznacza od razu, że dziecko jest chore.
Test PAPP-A i USG genetyczne oceniają różne parametry, dlatego ich wyniki mogą się różnić i wzajemnie się uzupełniać.
Badania te wykonuje się jednocześnie, ponieważ wzajemnie się uzupełniają, a nie zastępują. Dlatego nieprawidłowy wynik jednego badania nie przesądza jeszcze o zdrowiu dziecka i zawsze wymaga spokojnej, dalszej oceny.
.
Zły wynik testu PAPP-A nie oznacza jeszcze, że dziecko jest chore.
W praktyce tylko część nieprawidłowych wyników badań przesiewowych potwierdza się w badaniach rozstrzygających – większość ciąż rozwija się prawidłowo.
W takiej sytuacji możliwe jest rozważenie nieinwazyjnych testów prenatalnych NIPT, takich jak NIFTY pro lub FeliaTest, które analizują wolne DNA płodu z krwi mamy. Są to badania o bardzo wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21), które mogą pomóc w dalszej ocenie ryzyka przed ewentualnym badaniem inwazyjnym. Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu…
Spis treści:
- Co oznacza zły wynik testu PAPP-A?
- Co może wpłynąć na fałszywy lub zły wynik testu PAPP-A?
- Jak rozumieć wynik testu PAPP-A?
- Czym jest ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
- Kiedy wynik testu PAPP-A uznaje się za nieprawidłowy?
- Dlaczego przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A warto skonsultować się z lekarzem genetykiem?
- Dlaczego warto rozważyć badania NIPT przy złym wyniku testu PAPP-A (NIFTY pro lub FeliaTest)?
- BEZPŁATNE KONSULTACJE 6 dni w tygodniu
Co oznacza zły wynik testu PAPP-A?
Zły wynik testu PAPP-A oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych, a nie ich rozpoznanie.
W przypadku zespołu Downa (trisomia 21) często obserwuje się obniżone stężenie białka PAPP-A, a jednocześnie podwyższony poziom wolnej beta-hCG oraz zwiększoną przezierność karkową w USG.
Natomiast przy zespole Edwardsa (trisomia 18) i zespole Patau (trisomia 13) zwykle obniżone są zarówno PAPP-A, jak i beta-hCG, a przezierność karkowa może być podwyższona.
Masz wątpliwości po wyniku testu PAPP-A?
Możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, która wyjaśni dostępne możliwości dalszych badań w Twojej sytuacji.
Zadzwoń: 665 761 161
Co może wpłynąć na fałszywy lub zły wynik testu PAPP-A?
Na zły lub fałszywy wynik testu PAPP-A może wpłynąć kilka czynników niezwiązanych z rzeczywistym stanem zdrowia dziecka.
Test PAPP-A (tzw. test podwójny, wykonywany łącznie z oznaczeniem beta-hCG) opiera się na statystycznej analizie danych biochemicznych i USG, a nie na bezpośredniej diagnozie. Pod uwagę brane są m.in. wiek ciężarnej, wiek ciąży oraz wywiad położniczy.
Ważne jest również odpowiednie wykonanie badania w czasie – stężenie białka PAPP-A naturalnie zmienia się w trakcie ciąży, dlatego test powinien być wykonany między 11. a 13. tygodniem ciąży (do 13+6).
Na wynik mogą wpłynąć także niektóre leki (np. hormonalne, przeciwastmatyczne, immunosupresyjne, antydepresyjne, antybiotyki), a także wykonanie badania zbyt wcześnie lub zbyt późno, co może prowadzić do wyniku fałszywie dodatniego.
Jak rozumieć wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A pokazuje ryzyko, a nie diagnozę choroby u dziecka.
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, opartym na analizie statystycznej wyników krwi i USG. Dlatego jego rezultat należy rozumieć jako prawdopodobieństwo, a nie potwierdzenie wady.
Przykładowo zapis 1:50 oznacza, że jedna na 50 kobiet z takim samym wynikiem urodzi dziecko z daną wadą, a pozostałe dzieci urodzą się zdrowe.
Czym jest ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
Za ryzyko pośrednie uznawane jest ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, które wynosi od 1:300 do 1:1000.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
Nie musisz zostawać z wynikiem sama.
Jeśli chcesz spokojnie omówić kolejne kroki i dostępne opcje badań, skorzystaj z bezpłatnej konsultacji telefonicznej, tel: 665 761 161
Kiedy wynik testu PAPP-A uznaje się za nieprawidłowy?
Wynik testu PAPP-A uznaje się za nieprawidłowy, gdy obliczone ryzyko przekracza ustalone normy dla danej wady genetycznej.
W badaniach przesiewowych I trymestru różne trisomie mają odmienne charakterystyczne parametry:
• Zespół Downa (trisomia 21) – obniżone stężenie PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższone wolne β-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwiększona przezierność karkowa.
• Zespół Edwardsa i zespół Patau (trisomie 18 i 13) – obniżone stężenie PAPP-A i wolnego β-hCG (poniżej 0,33 MoM) przy jednocześnie podwyższonej przezierności karkowej.
Ostateczna ocena wyniku zawsze wymaga konsultacji z lekarzem i odniesienia go do pełnego obrazu badań prenatalnych.
Dlaczego przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A warto skonsultować się z lekarzem genetykiem?
Konsultacja z lekarzem genetykiem pozwala lepiej zrozumieć nieprawidłowy wynik testu PAPP-A i ocenić go w szerszym kontekście.
Lekarz genetyk analizuje wszystkie parametry badania, a także bierze pod uwagę przebieg ciąży i wywiad rodzinny. Na tej podstawie może wskazać, czy i jaka dalsza diagnostyka jest zasadna w danej sytuacji.
W zależności od indywidualnego przypadku lekarz może zalecić kolejne badania, w tym badania nieinwazyjne lub – jeśli istnieją wskazania medyczne – badania diagnostyczne.
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i nie służy do postawienia ostatecznej diagnozy.
Jego celem jest oszacowanie ryzyka najczęstszych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Wynik testu nie daje 100% pewności i zawsze powinien być interpretowany w połączeniu z innymi badaniami oraz konsultacją lekarską.
Dlaczego warto rozważyć badania NIPT przy złym wyniku testu PAPP-A (NIFTY pro lub FeliaTest)?
Badania NIPT, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest:
- charakteryzują się bardzo wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21),
- analizują wolne DNA płodu z krwi mamy, a nie tylko wskaźniki pośrednie,
- są nieinwazyjne i bezpieczne – bez ryzyka poronienia,
- mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne,
- cechują się bardzo niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,05%).
BEZPŁATNE KONSULTACJE 6 dni w tygodniu
Masz pytania po nieprawidłowym lub niejednoznacznym wyniku testu PAPP-A? Możesz skorzystać z bezpłatnej, niezobowiązującej rozmowy z konsultantką medyczną.
Zadzwoń 665 761 161 lub zamów rozmowę telefoniczną w formularzu poniżej. Konsultacje są dostępne 6 dni w tygodniu.
Najczęściej zadawane pytania
Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-A przy prawidłowym USG oznacza, że dziecko jest chore?
Nie. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A przy prawidłowym USG nie jest diagnozą i nie oznacza, że dziecko na pewno ma wadę genetyczną. Test PAPP-A i USG oceniają różne parametry, dlatego ich wyniki mogą się różnić. Wiele ciąż z takim wynikiem rozwija się prawidłowo.
Dlaczego wynik testu PAPP-A może być nieprawidłowy mimo dobrego USG?
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym opartym na analizie statystycznej, a nie bezpośrednim badaniem genetycznym dziecka. Na jego wynik mogą wpływać m.in. wiek ciężarnej, moment wykonania badania, przyjmowane leki czy indywidualne cechy ciąży. Dlatego prawidłowe USG nie wyklucza nieprawidłowego wyniku biochemicznego.
Jakie są kolejne kroki przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A i prawidłowym USG?
Kolejne postępowanie zawsze ustala lekarz, biorąc pod uwagę pełen obraz badań prenatalnych. W zależności od poziomu obliczonego ryzyka może on zaproponować dalszą obserwację, konsultację genetyczną, badania nieinwazyjne NIPT lub – jeśli istnieją wskazania medyczne – badania diagnostyczne.
.
.
Więcej informacji:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Aktualizacja: 23 grudnia 2020 r.