Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Ciąża i badania Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A a prawidłowe USG – co to oznacza?

Nieprawidłowy, zły, wynik testu PAPP-A a prawidłowe USG

Wiele pacjentek zastanawia się dlaczego test PAPP-A wyszedł u nich nieprawidłowo, pomimo, że wynik USG był bardzo dobry i nie dawał żadnych powodów do niepokoju. Trzeba podkreślić, że USG genetyczne i test PAPP-A to tak naprawdę dwie odrębne metody, które badają zupełnie inne parametry.

Wykonuje się je jednoczasowo, aby wzajemnie się uzupełniały, a nie zastępowały. Nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego nie musi wcale oznaczać, że test PAPP-A wyjdzie fatalnie – i na odwrót. Błędem jest więc wyciąganie wniosków na podstawie jednego badania. Konieczna jest w tym przypadku dalsza diagnostyka.

Spis treści:

  1. Co oznacza wynik testu PAPA-A? Zły wynik testu PAPP-a
  2. Co może wpłynąć na fałszywy wynik?
  3. Jak powinnam rozumieć wynik badania PAPP-A?
  4. Test PAPP-a – ryzyko pośrednie
  5. Zły wynik testu PAPP-A. Kiedy wynik testu PAPP-A będzie „podejrzany”?
  6. Porozmawiaj z genetykiem o ryzyku wystąpienia wad genetycznych u twojego dziecka
  7. Zły wynik testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Jeśli wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz zrobić całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś zły wynik testu PAPP-A wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, to nie oznacza, że Twoje dziecko urodzi się chore.

test NIFTY proJeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy. Ma on bardzo wysoką czułość – ponad 99%. Czytaj więcej o teście NIFTY pro na badanienifty.pl

Co oznacza wynik testu PAPA-A? Zły wynik testu PAPP-a

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej może świadczyć o nieco większym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przezierność karkowa oceniana podczas USG i hormon beta hCG są zwykle w takich przypadkach podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau wygląda to nieco inaczej. Obniżone będzie zarówno białko PAPP-A, jak i beta hCG, z kolei podwyższony tylko wskaźnik przezierności karkowej.

Co może wpłynąć na fałszywy wynik?

Test PAPP-A nazywany powszechnie testem podwójnym (razem z badaniem beta hCG) opiera się na założeniu, iż nieprawidłowy rozwój płodu wiąże się z obniżeniem lub podwyższeniem białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej. Do ustalenia ryzyka z tym związanego stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizie poddane zostają tutaj nie tylko dane z USG, ale również wiek pacjentki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego. Należy pamiętać także, że stężenie białka PAPP-A w ciąży wzrasta w miarę jej rozwoju, dlatego tak ważne jest wykonanie badania między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży. Wykonanie badania zbyt wcześnie lub zbyt późno, a także zażywanie niektórych antybiotyków, leków antywirusowych, antydepresyjnych, immunosupresyjnych, leków przeciwastmatycznych i hormonalnych może dawać fałszywie dodatnie wyniki.

Jak powinnam rozumieć wynik badania PAPP-A?

Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym, wykonywanym między 10 a 14 tygodniem ciąży opartym o statystyczną analizę parametrów krwi i USG. Uzyskane wyniki mają wartość statystyczną i należy je w też w taki sposób traktować i interpretować. Jeśli więc na twoim wyniku pojawia się zapis 1 : 50 to oznacza on prawdopodobieństwo, że jedna na 50 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 49 bez aberracji.

Test PAPP-a – ryzyko pośrednie

Za ryzyko pośrednie uznawane jest ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, które wynosi od 1:100 do 1:1000.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.

Zły wynik testu PAPP-A. Kiedy wynik testu PAPP-A będzie „podejrzany”?

Każdemu z badanych w teście PAPP-A zaburzeń przypisane są inne normy. Lekarza prowadzącego ciąże powinny zaniepokoić następujące wskaźniki:

  • Dla zespołu Downa – wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM a wartość PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM
  • Dla zespołów Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a wynosi mniej niż 0,33 MoM.

Porozmawiaj z genetykiem o ryzyku wystąpienia wad genetycznych u twojego dziecka

W sytuacji, gdy właśnie odebrałaś nieprawidłowy wynik testu podwójnego PAPP-A umów się na konsultacje ze specjalistą genetyki klinicznej.Może się ona odbyć telefonicznie. Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry oraz udzielić wskazówek do dalszego postępowania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka – biopsja trofoblastu, amniopunkcja lub kordocenteza. Badania te, podobnie jak test NIFTY, mogą dać wiarygodny wynik i rozwiać wszystkie wątpliwości.

Warto pamiętać o tym, że wynik testu PAPP-A nie służy do postawienia ostatecznej diagnozy, a jedynie do oceny ryzyka występowania wady lub choroby genetycznej jaką płód może być obciążony. Za jego pomocą bada się najpopularniejsze wady rozwojowe (np. zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), ale nie daje on 100% pewności.

Zły wynik testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

dla spokojnej ciążyTest NIFTY pro dzięki wysokiej czułości może pomóc odzyskać spokój i zyskać pewność, a także zdecydować, czy konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych (amniopunkcji). 

Pewność i spokój

  • Czułość testu NIFTY pro wynosi ponad 99%.
  • Ponad 5 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
  • <0,1% wyników fałszywie dodatnich.
  • Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku
  • Pozytywne opinie Mam.

Szybki wynik

  • Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, częto wynik jest dostępny szybciej).
  • Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
  • Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
  • Szybkie terminy nawet na następny dzień.

Bezpieczeństwo

  • Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99%)
  • Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
  • Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
  • W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania.

nieprawidłowy wynik badań prenatalnych odzyskaj spokój dzięki NIFTY pro

Więcej informacji:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

 
„Jestem bardzo zadowolona. Wyniki testy przyszły przed terminem, a cała procedura testowa była przeprowadzona bezpiecznie, mimo obecnego zagrożenia wirusem. Miałam też możliwość zamówienia konsultacji genetycznej. Wybrałam dr Renatę Posmyk. Nigdy wcześniej nie zasięgałam porady genetyka, dlatego przygotowałam listę pytań. Pani Doktor odpowiedziała na większość z nich zanim zdążyłam je zadać i podała mi jeszcze mnóstwo innych ważnych i przydatnych informacji, rzeczy, o których nie miałam pojęcia. A przy tym rozmawiałyśmy jak dobre znajome 🙂 Wspaniały lekarz, szybko i bezpiecznie przeprowadzone badania - czego chcieć więcej? Każdemu polecam!”
Agata
 
 
„Dzięki możliwości konsultacji z Panią genetyk dr n. med. Renatą Posmyk, dowiedzieliśmy się, jak należy interpretować wyniki naszych badań oraz otrzymaliśmy zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Pani Doktor jest bardzo kompetentna, miła i pomocna. Pani Doktor odpowiedziała również na moje dodatkowe pytania, za co jestem bardzo wdzięczna. Polecam laboratorium badań DNA.”
Katarzyna
 
 
„Pani Doktor Renata Posmyk bardzo rzetelnie, jasno i konkretnie wytłumaczyła mi moją sytuację po badaniach. Wiem jak mam dalej postępować i jakie badania powinnam wykonać, a Pani Doktor bardzo mi w tym pomogła. Jestem bardzo zadowolona ze współpracy z całym laboratorium. Osoby, z którymi miałam przyjemność rozmawiać są kompetentne i świetnie wykonują swoją pracę, tak samo jak Pani Doktor. Dziękuję bardzo za całą pomoc i poświęcony mi czas. Na pewno będę Państwa polecać.”
Marta
 
 
„Konsultacja z panią genetyk Renatą Posmyk umożliwiła mi zrozumienie nieprawidłowości w mutacjach genów, które zostały ujawnione w badaniach. Rozmowa przebiegła w miłej atmosferze. Mogłam zadawać wiele pytań i uzyskałam na nie wyczerpujące odpowiedzi. Przesłana karta podsumowała całą rozmowę i dała konkretne wskazówki do wcielenia w życie. Panią doktor cechuje profesjonalizm i przyjazne podejście do pacjenta.”
Anna
 
 
„W dniu dzisiejszym miałem telefoniczna konsultacje genetyczna z Pania DR Posmyk.Pani Doktor bardzo dokładnie wyjaśniła mi wyniki badania mojego dna, odpowiedziała na moje wszystkie pytania oraz wskazała jak postępować w przyszłości. Na mojego maila otrzymałem od Pani Doktor pisemna kartę porady genetycznej, w której wszystko jest bardzo dobrze opisane. Pani Doktor była bardzo dobrze przygotowana,posiada ogromna wiedzę i była kompetentna, rzeczowa i bardzo mila. Bardzo dziękuje, jestem bardzo zadowolony.”
Henryk
 
Zapraszam do kontaktu

Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r.