Nieprawidłowy, zły, wynik testu PAPP-A a prawidłowe USG
Wiele pacjentek zastanawia się dlaczego test PAPP-A wyszedł u nich nieprawidłowo, pomimo, że wynik USG był bardzo dobry i nie dawał żadnych powodów do niepokoju. Trzeba podkreślić, że USG genetyczne i test PAPP-A to tak naprawdę dwie odrębne metody, które badają zupełnie inne parametry.
Wykonuje się je jednoczasowo, aby wzajemnie się uzupełniały, a nie zastępowały. Nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego nie musi wcale oznaczać, że test PAPP-A wyjdzie fatalnie – i na odwrót. Błędem jest więc wyciąganie wniosków na podstawie jednego badania. Konieczna jest w tym przypadku dalsza diagnostyka.
Jeśli wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz zrobić całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś zły wynik testu PAPP-A wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, to nie oznacza, że Twoje dziecko urodzi się chore.
Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy. Ma on bardzo wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21., podobnie jak amniopunkcja). Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu…
Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
Masz pytania i wątpliwości? Chcesz porozmawiać o Twojej sytuacji? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji 7 dni w tygodniu. Zadzwoń do pod numer tel.: 665 761 161 lub zamów bezpłatną rozmowę na stronie badanienifty.pl TUTAJ.
Spis treści:
- Co oznacza wynik testu PAPA-A? Zły wynik testu PAPP-a
- Co może wpłynąć na fałszywy wynik?
- Jak powinnam rozumieć wynik badania PAPP-A?
- Test PAPP-a – ryzyko pośrednie
- Zły wynik testu PAPP-A. Kiedy wynik testu PAPP-A będzie „podejrzany”?
- Porozmawiaj z genetykiem o ryzyku wystąpienia wad genetycznych u twojego dziecka
- Zły wynik testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Co oznacza wynik testu PAPA-A? Zły wynik testu PAPP-a
Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej może świadczyć o nieco większym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przezierność karkowa oceniana podczas USG i hormon beta hCG są zwykle w takich przypadkach podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau wygląda to nieco inaczej. Obniżone będzie zarówno białko PAPP-A, jak i beta hCG, z kolei podwyższony tylko wskaźnik przezierności karkowej.
Co może wpłynąć na fałszywy wynik?
Test PAPP-A nazywany powszechnie testem podwójnym (razem z badaniem beta hCG) opiera się na założeniu, iż nieprawidłowy rozwój płodu wiąże się z obniżeniem lub podwyższeniem białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej. Do ustalenia ryzyka z tym związanego stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizie poddane zostają tutaj nie tylko dane z USG, ale również wiek pacjentki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego. Należy pamiętać także, że stężenie białka PAPP-A w ciąży wzrasta w miarę jej rozwoju, dlatego tak ważne jest wykonanie badania między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży. Wykonanie badania zbyt wcześnie lub zbyt późno, a także zażywanie niektórych antybiotyków, leków antywirusowych, antydepresyjnych, immunosupresyjnych, leków przeciwastmatycznych i hormonalnych może dawać fałszywie dodatnie wyniki.
Jak powinnam rozumieć wynik badania PAPP-A?
Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym, wykonywanym między 10 a 14 tygodniem ciąży opartym o statystyczną analizę parametrów krwi i USG. Uzyskane wyniki mają wartość statystyczną i należy je w też w taki sposób traktować i interpretować. Jeśli więc na twoim wyniku pojawia się zapis 1 : 50 to oznacza on prawdopodobieństwo, że jedna na 50 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 49 bez aberracji.
Test PAPP-a – ryzyko pośrednie
Za ryzyko pośrednie uznawane jest ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, które wynosi od 1:100 do 1:1000.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
Zły wynik testu PAPP-A. Kiedy wynik testu PAPP-A będzie „podejrzany”?
Każdemu z badanych w teście PAPP-A zaburzeń przypisane są inne normy. Lekarza prowadzącego ciąże powinny zaniepokoić następujące wskaźniki:
- Dla zespołu Downa – wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM a wartość PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM
- Dla zespołów Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a wynosi mniej niż 0,33 MoM.
Porozmawiaj z genetykiem o ryzyku wystąpienia wad genetycznych u twojego dziecka
W sytuacji, gdy właśnie odebrałaś nieprawidłowy wynik testu podwójnego PAPP-A umów się na konsultacje ze specjalistą genetyki klinicznej.Może się ona odbyć telefonicznie. Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry oraz udzielić wskazówek do dalszego postępowania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka – biopsja trofoblastu, amniopunkcja lub kordocenteza. Badania te, podobnie jak test NIFTY, mogą dać wiarygodny wynik i rozwiać wszystkie wątpliwości.
Warto pamiętać o tym, że wynik testu PAPP-A nie służy do postawienia ostatecznej diagnozy, a jedynie do oceny ryzyka występowania wady lub choroby genetycznej jaką płód może być obciążony. Za jego pomocą bada się najpopularniejsze wady rozwojowe (np. zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), ale nie daje on 100% pewności.
Zły wynik testu PAPP-a – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro dzięki wysokiej czułości może pomóc odzyskać spokój.
- Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji. Test ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21.
- NIFTY pro bada DNA płodu, a nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii.
- Bezpieczny, nieinwazyjny test, bez ryzyka poronienia.
- Dzięki NIFTY znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję (prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego wynosi poniżej 0,05%).
- NIFTY zaufało już ponad 9 mln Mam na całym świecie.
Informacje o badaniu NIFTY pro w testDNA
Co to jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to najszersza wersja badania NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) dostępna na rynku. Nowoczesne, nieinwazyjne badanie, które analizuje wolne płodowe DNA krążące w krwiobiegu kobiety ciężarnej. Test NIFTY pro można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, wystarczy jedynie niewielka próbka krwi przyszłej mamy.
Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro pozwala sprawdzić stan zdrowia dziecka pod kątem różnych chorób genetycznych:
- trisomii (21. — zespół Downa, 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu),
- aneuploidii chromosomów płciowych (zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY),),
- 84 zespołów mikrodelecji/duplikacji (w tym np. zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego czy zespół delecji chromosomu Xp21).
Wyniki badania NIFTY pro są dostępne w wygodnym panelu online maksymalnie do 10 dni roboczych. Na życzenie rodziców na rezultacie badania może się znaleźć także informacja o płci dziecka.
Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY pro?
Test NIFTY pro może wykonać każda para, która chce zyskać informacje na temat zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności warto zdecydować się na badanie, gdy:
- otrzymano nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy USG,
- przyszła mama ma powyżej 35 lat,
- w poprzedniej ciąży lub w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Jaka jest cena badania NIFTY pro?
Cena badania NIFTY pro w testDNA wynosi 2397 zł i są w niej zawarte:
- Analiza 94 nieprawidłowości w ciąży pojedynczej lub 3 trisomii w ciąży bliźniaczej.
- Ustalenie płci na życzenie.
- Ubezpieczenie na życzenie.
- Wynik maksymalnie do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium (często szybciej, 5-6 dni).
- Dodatkowo w testDNA: konsultacja nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem w cenie badania; wskazówki „Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem; pobranie próbki w placówce lub w domu (wizyta domowa pielęgniarki) w cenie badania; wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Dostępne są raty i płatności odroczone. Skontaktuj się z nami i zapytaj o szczegóły.
Umów test NIFTY pro teraz
Po wysłaniu zgłoszenia prosimy oczekiwać na kontakt w celu dokończenia rejestracji i potwierdzenia terminu. Dopiero po potwierdzeniu rezerwacji prosimy przyjść do placówki lub oczekiwać na wizytę domową.
Więcej informacji:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Aktualizacja: 23 grudnia 2020 r.