Badanie kariotypu – wszystko co musisz o nim wiedzieć
- Kiedy wykonywane jest badanie kariotypu?
- Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś
- Czy do badania kariotypu należy się przygotować?
- Dlaczego warto zrobić badanie kariotypu?
- Jaka jest cena badania kariotypu?
Kiedy wykonywane jest badanie kariotypu?
Badanie kariotypu wykonuje się u kobiet gdzie lekarz podejrzewa choroby genetyczne płodu lub badanie wykonuje się u kobiet po poronieniu. Czasami wystarcza wykonać badanie u kobiety, jednak lekarz może zlecić badanie u obojga partnerów, szczególnie kiedy długo para stara się o dziecko bezskutecznie. Badanie kariotypu określane jest również jako badanie cytogenetyczne. Aby wykonać zabieg, pobiera się próbkę krwi z żyły łokciowej. Badanie jest bezbolesne i trwa zaledwie kilka minut, poza lekkim ukłuciem przy pobieraniu krwi.
Główne wskazanie do badania kariotypów to problemy z poczęciem dziecka. Jeśli wystąpiło u kobiety poronienie spontaniczne lub urodziła martwe dziecko, również przeprowadza się takie badanie. Jeżeli u rodziców lub członków rodziny występuję choroba genetyczna, lub podejrzewa się nieprawidłowość w chromosomie, to badanie kariotypu też jest wskazane. Nieprawidłowość genetyczna płodu wykryta przez inne badanie lub przy ustaniu pracy jajników u kobiet, lekarz powinien wtedy zlecić badanie.
Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś
Na badanie kariotypu możesz umówić się telefonicznie lub wypełniając poniższy formularz on-line. Po jego uzupełnieniu skontaktujemy się z Państwem w celu potwierdzenia wizyty.
Czy do badania kariotypu należy się przygotować?
Badania genetyczne płodu najlepiej wykonać po pierwszym poronieniu, aby ustalić przyczynę utraty dziecka. Badanie kariotypu jest również zalecane dla rodziców. W przypadku rodziców badanie jest podobne do zwykłej morfologii i nie wymaga dodatkowego przygotowania, nawet nie trzeba być na czczo. Próbki pobrane w przypadku poronień powinny być odpowiednio pobrane i zabezpieczone. Może to być wycinek kosmówki lub innej tkanki. Laboratoria umawiają pacjentów w punkcie pobrań a wyniki są gotowe w ciągu kilku dni i można je omówić z lekarzem.
Dlaczego warto zrobić badanie kariotypu?
Do typowych chorób spowodowanych nieprawidłowościami kariotypowymi należą zespół Downa (trisomia 21), mukowiscydoza, zespół Klinefeltera, zespół Pataua, zespół Edwardsa i zespół Turnera. Niektóre z tych chorób powodują zmiany rozwojowe i osoby żyjące z tymi chorobami mogą prowadzić normalne życie (np. zespół Downa). Jednak niektóre, takie jak zespół Patau i zespół Edwardsa, charakteryzują się wysoką śmiertelnością. Zespół Kleinfeltera i zespół Turnera, spowodowane nieprawidłowościami chromosomów płciowych, nie powodują poważnych problemów zdrowotnych, ale mogą uniemożliwić rozwój drugorzędowych cech płciowych i mają znaczący wpływ na płodność i pożądanie seksualne, a także zaburzenia erekcji. Dlatego warto przebadać swój kariotyp i być przygotowanym na wyniki badania kariotypu.
Jaka jest cena badania kariotypu?
Jeśli zastanawiasz się nad kosztem badania kariotypu, to zazwyczaj wynosi on od 400 do 2500 złotych. Oczywiście warto zwrócić uwagę na zakres badań oraz czy dane laboratorium posiada akredytację i uprawnienia do wykonywania tego typu badań. Nawet jeśli koszt początkowy jest niski, na późniejszym etapie badania mogą pojawić się dodatkowe koszty.