Co oznacza pośrednie lub wysokie ryzyko trisomii 21? Interpretacja wyników badań prenatalnych

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21. lub nawet wysokie ryzyko trisomii 21. jest wskazaniem do przeprowadzenia dodatkowych badań prenatalnych. Natomiast nie oznacza na pewno, że dziecko urodzi się chore.

Gdy przesiewowe testy prenatalne dały nieprawidłowy wynik, ciężarna jest kierowana na dodatkowe badania. Warto zrobić nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.)  – NIFTY pro.

Spis treści:

1. Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik badań prenatalnych?
2. Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
3. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić? Jakie badania wykonać?
4.  BEZPŁATNE KONSULTACJE 7 dni w tygodniu 

Jeśli wynik testu PAPP-a i złożonego Cię niepokoi, możesz zrobić całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś wynik wskazujący na podwyższone ryzyko, to nie oznacza, że Twoje dziecko urodzi się chore.

Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy. Ma on bardzo wysoką czułość. Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu….

Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?

Nieinwazyjne badania prenatalne I trymestru wykonuje się przed badaniami inwazyjnymi, po to, by określić ryzyko wystąpienia u dziecka różnych wad i chorób genetycznych, w tym między innymi trisomii 21. (zespołu Downa).

Uzyskany wynik przyjmuje pewną wartość statystyczną, która mówi o tym, jakie są szanse na to, że dziecko będzie chore. Ryzyko dla zespołu Downa może wynosić np. 1:100. Taki wynik oznacza, że na 100 kobiet z identycznym wynikiem badania przesiewowego jedna urodzi dziecko z trisomią 21.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?

Takim mianem określa się obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, które znajduje się w przedziale od 1:300 do 1:1000. Warto przy tym pamiętać, że według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, gdy ryzyko jest równe lub wyższe niż 1:300, wynik badań prenatalnych jest uznawany za nieprawidłowy. Natomiast każdy wynik mniejszy niż 1:300 (np. 1:500 lub 1:1000) oznacza, że ryzyko nieprawidłowości jest mniejsze.

Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?

Gdy obliczone ryzyko dla zespołu Downa wynosi powyżej 1:300, oznacza to wysokie ryzyko trisomii 21. Wynik ten oznacza duże szanse na nieprawidłowości, wciąż nie ma jednak pewności, że dziecko urodzi się obarczone wadą genetyczną. Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych należy bowiem potwierdzić badaniami diagnostycznymi (inwazyjnymi), takimi jak np. amniopunkcja.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić?

Co robić, gdy przesiewowe badania prenatalne wskazały na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 lub wysokie ryzyko trisomii 21? W sytuacji, gdy obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21. mieści się w przedziale od 1:100 do 1:1000, zalecane jest wykonanie badania wolnego płodowego DNA [1], takiego jak test NIFTY pro.

Badania wolnego płodowego DNA (badania NIPT) charakteryzuje o wiele wyższa czułość niż w przypadku podstawowych badań prenatalnych takich jak np. PAPPa.

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?

NIFTY to badanie NIPT, które zostało wykonane już ponad 10 000 000 razy na całym świecie. W wersji NIFTY pro ma szeroki zakres badanych nieprawidłowości oraz ubezpieczenie wyniku.

Czułość NIFTY pro kształtuje się na poziomie porównywalnym do czułości badania inwazyjnego – amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21). W związku z tym wiele par, które otrzymały nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań, postanawia najpierw wykonać dla pewności nieinwazyjne badanie NIFTY pro. Jest zupełnie bezpieczne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. W wielu przypadkach pozwala odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć amniopunkcji. Dowiedz się więcej: Informacje o NIFTY pro

BEZPŁATNE KONSULTACJE 7 dni w tygodniu

Masz pytania? Możesz zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu i chętnie odpowiemy na Twoje pytania. Opowiedz nam o swoim problemie i doradzimy rozwiązanie.

.

.

Źródła:

1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, 230–233.

Więcej informacji:

• Nasi specjaliści
• Tematy konsultacji telefonicznych
• Cennik

Publikacja: 12 listopada 2020 r.

*w zależności od kursu walutowego