Kariotyp – czym jest i jaka jest jego rola

Kariotyp jest to zestaw chromosomów występujący w komórkach somatycznych. Chromosomy to element materiału genetycznego, w którym zapisane są indywidualne cechy każdego człowieka. Zawierają również informacje o czynnikach dziedziczenia. Łączna liczba chromosomów to 46. W jej skład wchodzą 22 pary chromosomów autosomalnych, a jedną parę stanowią chromosomy płciowe rodziców – XX pochodzący od matki oraz XY od ojca. Wszelkie zaburzenia liczby chromosomów mogą prowadzić do wad rozwojowych i chorób, jak zespół Downa, Edwardsa czy Klinefertera.

Co wykrywa badanie kariotypu?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
U kogo powinno się wykonać badanie kariotypu?
Jak inaczej określane jest badanie kariotypu?

Co wykrywa badanie kariotypu?

Badanie kariotypu ma bardzo duże znaczenie przy planowaniu potomstwa. Pamiętajmy, że ilość chromosomów i nieprawidłowość w ich budowie może być również przyczyną poronień. Dlatego badaniu powinny poddać się pary starające się o dziecko, ponieważ niezgodności w kariotypie mogą prowadzić do przeniesienia wad genetycznych na potomstwo. Do wykonania badania kariotypu wystarczy jedynie pobranie niewielkiej ilości (około 2-5 ml) krwi od pacjenta, z której wyizolowane zostaną limfocyty.

Jakie są wskazania do badania kariotypu?

Badanie kariotypu powinno być wykonane przede wszystkim w sytuacji, kiedy występuje poronienie samoistne – szczególnie jeśli wystąpiło ono po raz pierwszy. Wskazaniem do poddania się badaniu będzie również zdiagnozowana bezpłodność czy dysfunkcja układu rozrodczego. Jego wykonanie będzie zasadne zawsze, kiedy mamy podejrzenie występowania nieprawidłowości w układzie naszych chromosomów.

U kogo powinno się wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Bardzo często poddają się mu osoby, u których w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych. Jednym z czynników kwalifikujących nas do tego badania będzie też wiek kobiet – szczególnie tych po 35 roku życia. Pamiętajmy, że defekt w budowie chromosomów u rodzica nie musi dawać objawów chorobowych, ale może wpływać na jego bezpłodność!

Jak inaczej określane jest badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest określane również jako badanie cytogenetyczne.