Nieprawidłowy wynik testu Pappa lub innego badania – co robić? | Poradnia genetyczna testDNA
poradnia

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej?

Beim Frauenarzt zur Mutterschaftsvorsorge 1Jesteś świadomą młodą mamą i zdecydowałaś się na badania prenatalne, aby mieć pewność, że dziecko będzie zdrowe. Niestety ich wynik wskazał na zwiększone ryzyko wady genetycznej u dziecka. Zastanawiasz się czy jest szansa, aby urodziło się zdrowe? Zdecydowanie tak!

Skonsultuj się z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą od wad genetycznych i zaburzeń w rozwoju płodu. Dzięki fachowej poradzie będziesz wiedziała czy i jakie badania dodatkowe wykonać. Być może badania diagnostyczne nie będą konieczne, a ty zyskasz spokój, że z dzieckiem jest wszystko w porządku!

Konsultacja telefoniczna z genetykiem, gdy pilnie potrzebuję informacji

Konsultacja z lekarzem genetykiem przede wszystkim pozwoli Ci uzyskać odpowiedź na pytanie czy twoje dziecko może urodzić się z wadą genetyczną. Specjalista wyjaśni, jakie wnioski się nasuwają, które niebezpieczeństwa już na tym etapie można wykluczyć i jakie jest sugerowane dalsze postępowanie. Taka porada w wielu przypadkach pozwala pacjentkom odzyskać tak bardzo potrzebny im teraz spokój i poczucie, że wszystko będzie dobrze. Jeśli zależy ci na szybkiej informacji to możesz również skorzystać z konsultacji telefonicznej. Trwająca 30 minut rozmowa stanowi alternatywę dla wizyty w gabinecie.

Dlaczego konsultacja z lekarzem genetykiem jest taka ważna

Test PAPP-A wykonywany jest bez względu na wiek przyszłej mamy i traktowany jako przesiewowe badanie w kierunku wad genetycznych. Badanie to ze względu na swój statystyczny charakter pomija szereg ważnych informacji, gdyż prawdopodobieństwo wystąpienia wady oblicza specjalny program. Warto więc skonsultować się z lekarzem genetykiem, aby mieć pewność co do miarodajności wyniku i podjąć kroki w kierunku dalszej diagnostyki. Podczas takiej rozmowy lekarz genetyk oceni jakie masz szanse na urodzenie zdrowego dziecka i czy ewentualne nieprawidłowości mogą pojawić się w kolejnych ciążach. Odpowie również na wszystkie twoje pytania oraz wyjaśni kwestie związane z wykonaniem dodatkowych badań oraz ewentualnym ryzykiem potwierdzenia wyniku.

Przed rozmową warto się przygotować

Jeśli w rodzinie twojej i twojego partnera nie występowały nigdy schorzenia genetyczne istnieje duże prawdopodobieństwo, że wadę da się wykluczyć już na podstawie rozmowy. Pamiętaj, że lekarz będzie pytał przynajmniej o trzy pokolenia wstecz. Przed konsultacją telefoniczną warto więc przygotować dane nie tylko na temat dziadków, rodziców czy rodzeństwa, ale również dalszych krewnych (np. rodzeństwa babci). Zebrane informacje są więc zasadniczym krokiem do podjęcia dalszych działań.

Jakie badania mogę jeszcze wykonać?

Oprócz badań prenatalnych z krwi takich jak test PAPP-A istnieją też inne mogące rozwiać wszelkie wątpliwości związane z nieprawidłowym wynikiem. Mowa tu o nieinwazyjnych testach prenatalnych NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) takich jak np. test NIFTY. Badanie to jest w stanie zweryfikować poprawność wcześniejszych analiz oraz wskazać konieczność wykonania dodatkowych badań. Amniopunkcja jest standardowo zlecana przez ginekologów w takich przypadkach, tymczasem może ona okazać się zbędna. Wykonywanie badań na własną rękę też nie jest dobrym rozwiązaniem. Wiele przyszłych mam decyduje się na prywatne badania pod wpływem przeczytanych w Internecie porad, uzyskując wynik nie potrafią go jednak zinterpretować. Ważne jest, aby wykonać precyzyjne badanie mogące wskazać przyczynę wady. Narażanie na dodatkowe koszty i stres w ciąży jest niepotrzebne. Warto więc zaufać specjaliście i rozpocząć właściwe badania.

Dlaczego tak ważna jest współpraca ginekologa z genetykiem?

Konsultacja ginekologiczna w sytuacji, gdy wynik badania prenatalnego jest podejrzany (niejednoznaczny) lub nieprawidłowy zwykle okazuje się niewystarczająca. Niezwykle ważna w takich sytuacjach jest współpraca ginekologa z genetykiem. Takie rozwiązanie pozwoli ominąć problemy w zakresie interpretacji wyników badań pod kątem genetycznym oraz poprowadzić diagnostykę i potwierdzić lub wykluczyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Zlecana zwykle przez ginekologów amniopunkcja nie jest w tym przypadku jedynym rozwiązaniem. Może okazać się zbędna, gdy genetyk ustali rozpoznanie już na podstawie wywiadu lub innych testów i analiz . Ważne, aby badania genetyczne były zlecane w ośrodkach referencyjnych, a więc w takich, które na co dzień specjalizują się w diagnostyce danej nieprawidłowości.

Więcej informacji:

 

Zapraszam do kontaktu 793 300 341

 

  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 8.00 - 24.00

    Sob.-niedz. i święta: 8.00 - 21.00

    793 300 341