Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A a prawidłowe badanie USG | Poradnia genetyczna testDNA
poradnia

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A a prawidłowe USG

Untersuchung in der Schwangerschaft 1Wiele pacjentek zastanawia się dlaczego test PAPP-A wyszedł u nich nieprawidłowo, pomimo, że wynik USG był bardzo dobry i nie dawał żadnych powodów do niepokoju. Trzeba podkreślić, że USG genetyczne i test PAPP-A to tak naprawdę dwie odrębne metody, które badają zupełnie inne parametry.

Wykonuje się je jednoczasowo, aby wzajemnie się uzupełniały, a nie zastępowały. Nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego nie musi wcale oznaczać, że test PAPP-A wyjdzie fatalnie – i na odwrót. Błędem jest więc wyciąganie wniosków na podstawie jednego badania. Konieczna jest w tym przypadku dalsza diagnostyka.

Co oznacza wynik testu PAPA-A?

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej może świadczyć o nieco większym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przezierność karkowa oceniana podczas USG i hormon beta hCG są zwykle w takich przypadkach podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau wygląda to nieco inaczej. Obniżone będzie zarówno białko PAPP-A, jak i beta hCG, z kolei podwyższony tylko wskaźnik przezierności karkowej.

Co może wpłynąć na fałszywy wynik?

Test PAPP-A nazywany powszechnie testem podwójnym opiera się na założeniu, iż nieprawidłowy rozwój płodu wiąże się z obniżeniem lub podwyższeniem białka PAPP-A w surowicy kobiety ciężarnej. Do ustalenia ryzyka z tym związanego stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizie poddane zostają tutaj nie tylko dane z USG, ale również wiek pacjentki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego. Należy pamiętać także, że stężenie białka PAPP-A w ciąży wzrasta w miarę jej rozwoju, dlatego tak ważne jest wykonanie badania między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży. Wykonanie badania zbyt wcześnie lub zbyt późno, a także zażywanie niektórych antybiotyków, leków antywirusowych, antydepresyjnych, immunosupresyjnych, leków przeciwastmatycznych i hormonalnych może dawać fałszywie dodatnie wyniki.

Jak powinnam rozumieć wynik badania?

Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym, wykonywanym między 10 a 14 tygodniem ciąży opartym o statystyczną analizę parametrów krwi i USG. Uzyskane wyniki mają wartość statystyczną i należy je w też w taki sposób traktować i interpretować. Jeśli więc na twoim wyniku pojawia się zapis 1 : 50 to oznacza on prawdopodobieństwo, że jedna na 50 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 49 bez aberracji. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.

Kiedy wynik testu PAPP-A będzie „podejrzany”?

Każdemu z badanych w teście PAPP-A zaburzeń przypisane są inne normy. Lekarza prowadzącego ciąże powinny zaniepokoić następujące wskaźniki:

  • Dla zespołu Downa – wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM a wartość PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM
  • Dla zespołów Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a wynosi mniej niż 0,33 MoM.

Porozmawiaj z genetykiem o ryzyku wystąpienia wad genetycznych u twojego dziecka

W sytuacji, gdy właśnie odebrałaś nieprawidłowy wynik testu podwójnego PAPP-A umów się na konsultacje ze specjalistą genetyki klinicznej.Może się ona odbyć telefonicznie. Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry oraz udzielić wskazówek do dalszego postępowania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka – biopsja trofoblastu, amniopunkcja lub kordocenteza. Badania te, podobnie jak test NIFTY, mogą dać wiarygodny wynik i rozwiać wszystkie wątpliwości.

Warto pamiętać o tym, że wynik testu PAPP-A nie służy do postawienia ostatecznej diagnozy, a jedynie do oceny ryzyka występowania wady lub choroby genetycznej jaką płód może być obciążony. Za jego pomocą bada się najpopularniejsze wady rozwojowe (np. zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), ale nie daje on 100% pewności.

 

Więcej informacji:

Zapraszam do kontaktu 793 300 341
  • REJESTRACJA CZYNNA:

    Pon.-pt.: 8.00 - 24.00

    Sob.-niedz. i święta: 8.00 - 21.00

    793 300 341