Badania genetyczne stanowią bardzo istotny element diagnostyki zaburzeń neurologicznych, w tym także padaczki. Okazuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym odpowiadają za ataki epilepsji u nawet 60% chorych [1]. Jaki test DNA wybrać, by je poprawnie zdiagnozować? Sprawdź nasz artykuł – Badania genetyczne – padaczka!
Badania genetyczne – padaczka – spis treści:
- Badania genetyczne – padaczka – poznaj genetyczne przyczyny padaczki
- Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto wykonać test DNA?
- Badania genetyczne – padaczka – jaki test DNA wybrać?
- Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe
- Badania genetyczne – padaczka – badanie WES
- Badania genetyczne – padaczka – dlaczego warto wybrać Laboratorium testDNA?
🔷 Badania genetyczne – padaczka – poznaj genetyczne przyczyny padaczki
Padaczka należy do najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji. Znane czynniki genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za ataki epilepsji to m.in:
- stwardnienie guzowate,
- zespół Dravet,
- zespół Retta.
Ataki padaczki mogą wywołać także liczne choroby metaboliczne, np. homocystynuria oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach), np. zespół Cri Du Chat.
🔷 Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto wykonać test DNA?
Jeśli za atakami padaczki stoją nieprawidłowości w DNA, tak jak w przypadku innych chorób genetycznych, ich wykrycie nie jest łatwe. Objawy choroby mogą być widoczne dopiero wtedy, gdy uszkodzenia będą już bardzo poważne – wtedy najczęściej niewiele już da się zrobić, by uratować funkcjonowanie chorego. Na szczęście nauka podarowała nam badania genetyczne.
Padaczka może zostać zidentyfikowana w testach DNA. Badania genetyczne na padaczkę warto wykonać wtedy, gdy lekarz nie jest w stanie zaklasyfikować ataków epilepsji. Są one pomocne także wtedy, gdy mimo występujących ataków, u pacjenta nie wykryto żadnych zaburzeń neurologicznych. Badania genetyczne – padaczka wykonuje się również, gdy ataki postępują lub towarzyszą im dodatkowe objawy neurologiczne (np. symptomy opóźnienia intelektualnego).
W przeciwieństwie do badań biochemicznych, których wyniki mogą być niejednoznaczne, badania genetyczna dają jednoznaczny, pewny i ważny na całe życie wynik. Dzięki nim można:
- zidentyfikować konkretną chorobę genetyczną i w ten sposób odkryć przyczyny zaobserwowanych niepokojących objawów,
- przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń,
- oszacować ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych u krewnych badanego – rodzeństwa oraz planowanego potomstwa.
🔷 Badania genetyczne – padaczka – jaki test DNA wybrać?
Jaki test DNA wybrać, by zidentyfikować genetyczne przyczyny padaczki? Obecnie, za najlepsze badania genetyczne uważa się badania NGS. To testy DNA, które korzystają z najnowszej technologii Next Generation Sequencing. Dzięki tej metodzie możliwe jest przeanalizowanie za jednym razem setek lub nawet tysięcy różnych genów (kiedyś możliwe było sekwencjonowanie pojedynczych genów – każdego w osobnym badaniu genetycznym).
Padaczka to nie jedyne schorzenie, którego przyczyny można poznać dzięki testom DNA. W przypadku rozszerzonych i kompleksowych badań, takich jak test WES możliwe jest wykrycie u chorego także innych nieprawidłowości, np. pierwotnych niedoborów odporności lub genetycznych predyspozycji do wystąpienia zakrzepicy.
🔷 Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe
Wśród dostępnych na polskim rynku badań genetycznych na padaczkę wyróżniają się panele padaczkowe. To badania NGS, które wnikliwie analizują ponad 100 genów związanych z padaczką. Umożliwiają one identyfikację między innymi takich genetycznych przyczyn padaczki jak zespół Dravet, zespół Retta czy stwardnienie guzowate.
🔷 Badania genetyczne – padaczka – badanie WES
Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać w kierunku padaczki, jest test WES (inaczej badanie eksomowe). To test DNA, który analizuje wszystkie znane ludzkie geny (23 000) pod kątem mutacji punktowych, odpowiedzialnych za wywołanie wielu chorób genetycznych.
Test WES potrafi rozpoznać wszystkie znane medycynie choroby metaboliczne, wykrywa także choroby jednogenowe odpowiedzialne za ataki padaczki oraz inne nieprawidłowości (np. zespół Retta lub zespół Dravet). Dodatkowo na życzenia pacjenta lub jego opiekunów, badanie może zaraportować o innych wykrytych nieprawidłowościach genetycznych, np. pierwotnym niedoborze odporności lub genetycznych uwarunkowaniach do powstawania w organizmie zakrzepów.
Raz wykonana, badanie WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych. Takie dane można wielokrotnie analizować w przyszłości, w tym celu nie jest potrzebne ponowne pobranie próbki od pacjenta.
Chcesz zapytać o badania genetyczne na padaczkę ?
Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:
🔷 Badania genetyczne – padaczka – dlaczego warto wybrać Laboratorium testDNA?
Test WES to badanie genetyczne w kierunku padaczki i innych chorób genetycznych, które może wskazać zmiany niewidoczne w innych badaniach podstawowych. Dzięki analizie DNA można wykryć nieprawidłowości na bardzo wczesnym etapie (np. w wieku niemowlęcym), gdy nie jest za późno i możliwe jest zapobieganie ich skutkom. Jeśli za atakami padaczki stoi np. choroba metaboliczna, wystarczy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne, by poprawić funkcjonowanie chorego na wielu płaszczyznach.
Test WES to badanie DNA, które dla wielu chorób genetycznych jest badaniem rozstrzygającym. Po jego wykonaniu często nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe badania genetyczne – padaczka może zostać poprawnie zdiagnozowana. Dla wielu pacjentów cierpiących z powodu ataków epilepsji jest to równoznaczne z krótszym postępowaniem diagnostycznym, zminimalizowanym do zera ryzykiem leczenia metodą prób i błędów oraz mniejszymi kosztami diagnostyki i leczenia.
Jedną z czołowych firm na rynku, zajmujących się realizacją badań genetycznych z zakresu diagnostyki medycznej, jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Laboratorium specjalizuje się w wykonywaniu badań DNA dla dzieci oraz osób dorosłych. Dlaczego warto wybrać badania genetyczne w tej placówce?
- W Laboratorium testDNA można wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zakres badania kariotypu molekularnego, czyli badanie mikrodelecji i mikroduplikacji z wysoką czułością.
- W Laboratorium testDNA w cenie badania WES pacjent może skorzystać z bezpłatnej konsultacji wyniku testu DNA z lekarzem genetykiem.
- Cenę za badanie WES można rozłożyć na dogodne raty.
- Organizacja pobrania próbki do badań – krwi lub wymazu z policzka – jest możliwa w jednym z ponad 200 autoryzowanych punktów pobrań w całej Polsce. Pacjenci mogą skorzystać także z opcji wizyty domowej, bez żadnych dopłat.
- Cena badania WES zawiera już opłaty związane z usługą kurierską.
- Pacjenci Laboratorium testDNA mogą liczyć na wsparcie merytoryczne, 7 dni w tygodniu (konsultanci medyczni testDNA są dostępni do godzin wieczornych).
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.
