Testy NIPT – porównanie. Czym różnią się od siebie testy NIPT?

Testy NIPT (nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne) są dostępne w Polsce od kilku lat i można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Wszystkie opierają się na analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki, są bezpieczne i charakteryzują się wysoką czułością. Mimo podobnej metody badania, poszczególne testy NIPT różnią się między sobą zakresem analizy, walidacją kliniczną oraz dodatkowymi udogodnieniami, co ma kluczowe znaczenie przy wyborze.

Spis treści:

Jakie cechy wspólne mają wszystkie testy NIPT?

Wszystkie testy NIPT mają kilka cech wspólnych, niezależnie od nazwy handlowej czy laboratorium wykonującego analizę.

Cechy wspólne testów NIPT:

są nieinwazyjne i bezpieczne – wykonywane z krwi matki,
nie wymagają specjalnego przygotowania (nie trzeba być na czczo),
nie są refundowane przez NFZ – wykonywane prywatnie,
można je wykonać wcześnie, już od 10. tygodnia ciąży,
na życzenie umożliwiają określenie płci dziecka,
mają wyższą czułość niż klasyczne badania przesiewowe (np. PAPP-A, USG),
są szeroko dostępne na terenie całej Polski.

Czym różnią się badania NIPT dostępne w Polsce?

Testy NIPT dostępne w Polsce różnią się przede wszystkim zakresem badanych chorób, walidacją kliniczną, ceną oraz dodatkowymi usługami dla pacjentki.

Najważniejsze różnice między testami NIPT dotyczą:

liczby analizowanych trisomii,
obecności lub braku mikrodelecji i mikroduplikacji,
tego, czy skuteczność badania została potwierdzona dla całego zakresu, czy tylko dla najczęstszych trisomii,
czasu oczekiwania na wynik,
możliwości konsultacji po otrzymaniu wyniku,
opcji pobrania krwi w domu lub płatności ratalnej.

To właśnie te elementy powinny decydować o wyborze.

Który test NIPT ma najszerszy zakres badanych chorób?

Jednym z testów NIPT o szerokim zakresie jest NIFTY Pro, będący rozszerzoną wersją pierwszego testu NIPT dostępnego w Polsce.

Test NIFTY Pro wyróżnia:

bardzo szeroka walidacja kliniczna (ponad 146 958 ciąż),
analiza 94 nieprawidłowości genetycznych, w tym: trisomie 21, 18, 13, 9, 16 i 22, nieprawidłowości chromosomów płci, 84 mikrodelecje i mikroduplikacje (m.in. zespół DiGeorge’a, Wolf-Hirschhorna, Angelmana/Pradera-Williego).

W porównaniach testów NIPT coraz częściej pojawia się także FeliaTest, który:

bada ponad 188 nieprawidłowości genetycznych,
ma potwierdzoną skuteczność dla wszystkich analizowanych grup,
jest walidowany klinicznie na populacji europejskiej,
może być wykonany również u kobiet przyjmujących heparynę,
zapewnia wynik w 4–8 dni roboczych,
gwarantuje, że próbki i dane są przechowywane wyłącznie na terenie UE.

Dla wielu pacjentek FeliaTest stanowi rozszerzoną alternatywę klasycznych testów NIPT.

Więcej informacji:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„Jestem bardzo zadowolona. Wyniki testy przyszły przed terminem, a cała procedura testowa była przeprowadzona bezpiecznie, mimo obecnego zagrożenia wirusem. Miałam też możliwość zamówienia konsultacji genetycznej. Wybrałam dr Renatę Posmyk. Nigdy wcześniej nie zasięgałam porady genetyka, dlatego przygotowałam listę pytań. Pani Doktor odpowiedziała na większość z nich zanim zdążyłam je zadać i podała mi jeszcze mnóstwo innych ważnych i przydatnych informacji, rzeczy, o których nie miałam pojęcia. A przy tym rozmawiałyśmy jak dobre znajome 🙂 Wspaniały lekarz, szybko i bezpiecznie przeprowadzone badania - czego chcieć więcej? Każdemu polecam!”

Agata

„Dzięki możliwości konsultacji z Panią genetyk dr n. med. Renatą Posmyk, dowiedzieliśmy się, jak należy interpretować wyniki naszych badań oraz otrzymaliśmy zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Pani Doktor jest bardzo kompetentna, miła i pomocna. Pani Doktor odpowiedziała również na moje dodatkowe pytania, za co jestem bardzo wdzięczna. Polecam laboratorium badań DNA.”

Katarzyna

„Pani Doktor Renata Posmyk bardzo rzetelnie, jasno i konkretnie wytłumaczyła mi moją sytuację po badaniach. Wiem jak mam dalej postępować i jakie badania powinnam wykonać, a Pani Doktor bardzo mi w tym pomogła. Jestem bardzo zadowolona ze współpracy z całym laboratorium. Osoby, z którymi miałam przyjemność rozmawiać są kompetentne i świetnie wykonują swoją pracę, tak samo jak Pani Doktor. Dziękuję bardzo za całą pomoc i poświęcony mi czas. Na pewno będę Państwa polecać.”

Marta

„Konsultacja z panią genetyk Renatą Posmyk umożliwiła mi zrozumienie nieprawidłowości w mutacjach genów, które zostały ujawnione w badaniach. Rozmowa przebiegła w miłej atmosferze. Mogłam zadawać wiele pytań i uzyskałam na nie wyczerpujące odpowiedzi. Przesłana karta podsumowała całą rozmowę i dała konkretne wskazówki do wcielenia w życie. Panią doktor cechuje profesjonalizm i przyjazne podejście do pacjenta.”

Anna

„W dniu dzisiejszym miałem telefoniczna konsultacje genetyczna z Pania DR Posmyk.Pani Doktor bardzo dokładnie wyjaśniła mi wyniki badania mojego dna, odpowiedziała na moje wszystkie pytania oraz wskazała jak postępować w przyszłości. Na mojego maila otrzymałem od Pani Doktor pisemna kartę porady genetycznej, w której wszystko jest bardzo dobrze opisane. Pani Doktor była bardzo dobrze przygotowana,posiada ogromna wiedzę i była kompetentna, rzeczowa i bardzo mila. Bardzo dziękuje, jestem bardzo zadowolony.”

Henryk

Przeczytaj pozostałe opinie >>

Zapraszam do kontaktu

665 761 161

Publikacja: 30 września 2020 r.

*w zależności od kursu walutowego

Częste pytania o testy NIPT – porównanie

Czy wszystkie testy NIPT badają to samo?

Nie, testy NIPT różnią się zakresem badanych nieprawidłowości genetycznych.
Każdy test NIPT bada trisomie 21, 18 i 13, ale nie wszystkie obejmują rzadkie trisomie, mikrodelecje i mikroduplikacje. Różnice w zakresie są jedną z najważniejszych kwestii przy wyborze badania.

Czy droższy test NIPT zawsze oznacza szerszy zakres badania?

Nie, wyższa cena testu NIPT nie zawsze oznacza większy zakres analiz.
Zdarza się, że droższe badanie obejmuje mniejszą liczbę nieprawidłowości niż tańsze testy o rozszerzonym zakresie. Dlatego przed wyborem warto dokładnie sprawdzić, jakie choroby są realnie analizowane.

Czym najbardziej różnią się testy NIPT dostępne w Polsce?

Testy NIPT różnią się zakresem badania, walidacją kliniczną, czasem oczekiwania na wynik oraz dodatkowymi usługami.
Znaczenie ma m.in. liczba potwierdzonych klinicznie analiz, możliwość konsultacji po wyniku, opcja pobrania próbki w domu oraz to, gdzie przechowywane są próbki i dane pacjentki.

Czy test NIPT może zastąpić amniopunkcję?

Nie, test NIPT nie zastępuje badań inwazyjnych, ale często pozwala ich uniknąć.
NIPT jest badaniem przesiewowym – jeśli wynik jest prawidłowy, w wielu przypadkach nie ma potrzeby wykonywania amniopunkcji. W przypadku wyniku nieprawidłowego konieczne jest jego potwierdzenie badaniem diagnostycznym.

Kiedy szczególnie warto wykonać test NIPT?

Test NIPT jest szczególnie polecany po nieprawidłowym wyniku PAPP-A lub USG oraz u kobiet po 35. roku życia.
Warto go rozważyć także wtedy, gdy przyszli rodzice chcą uzyskać możliwie szeroką informację o zdrowiu dziecka bez ryzyka związanego z badaniami inwazyjnymi.