Choroby metaboliczne u dzieci – jakie badania są najlepsze!
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Na pierwszy rzut oka mogą one być niezauważalne, pierwsze niepokojące objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci ujawniają się bowiem dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Tymczasem, w wyniku zaburzonego metabolizmu, w organizmie dochodzi do poważnych uszkodzeń. Jak wykryć choroby metaboliczne u noworodka lub dziecka w wieku niemowlęcym? Z pomocą przychodzi badanie WES!
Choroby metaboliczne u dzieci – najważniejsze informacje:
- Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach
- Choroby metaboliczne u noworodka – objawy
- Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy
- Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
- Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień
- Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm
- Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie?
- Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES!
- Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES?
- Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA
✅ Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia zapisane w genach. Dziecko się z nimi rodzi i choroba prędzej czy później się u niego rozwinie. Obecnie znamy już około 600 tego typu schorzeń, ich wspólną cechą jest upośledzanie procesów metabolicznych zachodzących w organizmie.
Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Ponieważ powodują one, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem. U chorego każdorazowo spożycie posiłku wiąże się z gromadzeniem nieprzetworzonych, toksycznych metabolitów. Takie substancje mogą poważnie uszkadzać układy i narządy! 
Choroby metaboliczne u niemowląt, a także choroby metaboliczne u dzieci starszych, nieleczone, mogą doprowadzić do niewydolności narządów. Jednym z poważnych skutków zaburzeń metabolicznych jest także opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Wynika to z faktu, że najbardziej narażony na uszkodzenia wynikające z nadmiernego gromadzenia się toksyn, jest układ nerwowy.
✅ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy
Choroby metaboliczne u noworodka mogą się objawiać poprzez bardzo niespecyficzne symptomy, takie jak trudności w karmieniu lub zaburzenia napięcia mięśniowego.
✅ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy
Choroby metaboliczne u niemowląt mogą dawać objawy podobne jak w okresie noworodkowym. Dodatkowo u niemowlaka można zauważyć:
- brak przyrostu masy ciała i opóźniony wzrost,
- dolegliwości gastryczne (np. nasilone wymioty).
✅ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
Jeśli chodzi o choroby metaboliczne u dzieci starszych, objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to:
- częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
- drgawki i ataki padaczki,
- nadmierna senność,
- zaburzenia napięcia mięśniowego.
Charakterystycznym symptomem zaburzeń metabolicznych u dzieci są także objawy ze spektrum autyzmu.
✅ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień
Zaburzenia metaboliczne u niemowląt mają znaczenie dla przyszłych szczepień profilaktycznych. W wyniku podania szczepienia u dziecka z chorobą metaboliczną może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej. W rezultacie mogą u niego wystąpić niepokojące objawy, takie jak drgawki czy nawet śpiączka. Z tego też powodu choroby metaboliczne u dzieci wymagają odpowiednich przygotowań do szczepień oraz monitorowania stanu zdrowia po podaniu szczepionki [1].
✅ Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm
Zaburzenia metaboliczne u dzieci stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego [2]. Ponieważ w wyniku choroby metabolicznej dochodzi do uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, może ona ujawnić się poprzez liczne zaburzenia neurologiczne – np. ataki epilepsji lub objawy ze spektrum autyzmu.
✅ Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie?
Dobra wiadomość jest taka, że choroby metaboliczne u niemowląt oraz u dzieci można leczyć. Im wcześniej zdiagnozuje się zaburzenia metaboliczne (np. u dziecka w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się je wyleczyć. Gdy badania metaboliczne noworodka zidentyfikują dany typ zaburzenia, wystarczy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne, by uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia.
✅ Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES!
Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – aby je zidentyfikować, wykonuje się specjalistyczne genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Tylko test DNA jest w stanie wykryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za jej wywołanie.
Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które można wykonać, gdy podejrzewamy chorobę metaboliczną u dziecka to test WES (badanie eksomowe). Badanie oferowane przez Laboratorium testDNA sprawdza cały egzom (składający się z około 23 000 genów), pod kątem wszystkich znanych medycynie chorób metabolicznych.
✅ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES?
Test WES sprawdza nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także inne choroby genetyczne, np. pierwotne niedobory odporności. Badanie często doprowadzenia do zakończenia postępowania diagnostycznego, nawet jeśli objawy danej choroby wydawały się niespecyficzne i trudne do zidentyfikowania.
Co jeszcze przemawia za tym, by wybrać test w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci? W Laboratorium testDNA można wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zakres badania mikromacierzy (analizę zmian CNV z wysoką czułością).
W cenie badania WES pacjent otrzymuje również:
- konsultację wyniku badania z lekarzem genetykiem,
- organizację pobrania próbki do badań – krew do testu DNA można pobrać w autoryzowanej przychodni lub nawet w domu pacjenta,
- usługę kurierską – wysłanie próbki do laboratorium do analizy,
- wsparcie merytoryczne (konsultanci medyczni testDNA są dostępni pod telefonem i czatami przez 7 dni w tygodniu).
✅ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA
Z jakim wydatkiem wiążą się badania metaboliczne u dzieci? Cena testu WES, badania, które wykonuje się tylko raz w życiu danej osoby, wynosi 5497 złotych.
Chcesz zapytać o badania genetyczne WES?
Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:
Przeczytaj też:
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego” – stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., Wydawnictwo NUM w Poznaniu.
