Kiedy wykonać badanie na zespół Downa w ciąży?
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, korzystając z nowoczesnych i nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jednym z nich jest FeliaTest, który polega na analizie wolnego płodowego DNA z niewielkiej próbki krwi przyszłej mamy i pozwala w bezpieczny sposób ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21 u dziecka.
W dalszej części artykułu wyjaśniamy, w jaki sposób wykrywa się trisomię 21, jakie badania są dostępne w ciąży oraz jak interpretować wyniki badania na zespół Downa w ciąży.
W pierwszej kolejności zalecane są nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak test PAPP-A oraz badania wolnego płodowego DNA – FeliaTest lub NIFTY pro . Testy inwazyjne, na przykład amniopunkcję, wykonuje się zwykle dopiero od około 15. tygodnia ciąży i zwykle wtedy, gdy wcześniejsze badanie na zespół Downa w ciąży wskazuje na podwyższone ryzyko.
Dzięki temu schematowi większość kobiet może uniknąć badań inwazyjnych, a jednocześnie uzyskać bardzo dokładne informacje na temat ryzyka trisomii 21, bez zagrożenia dla ciąży.
Bezpłatne konsultacje
Jeśli martwi Cię wynik badania lub zastanawiasz się, które badanie NIPT wybrać, możesz skorzystać z bezpłatnej konsultacji.
Zadzwoń: 665 761 161
Nasza konsultantka medyczna spokojnie odpowie na Twoje pytania i pomoże dobrać najlepsze rozwiązanie.
Spis treści:
1. W którym tygodniu ciąży można wykonać badanie na zespół Downa w ciąży?
2. Co jest potrzebne do wykonania badania na zespół Downa w ciąży?
3. Jakie są wskazania do wykonania badania na zespół Downa w ciąży?
4. Jak interpretować wyniki badania na zespół Downa w ciąży?
W którym tygodniu ciąży można wykonać badanie na zespół Downa w ciąży?
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać już po ukończeniu 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesną i spokojną ocenę ryzyka trisomii 21 jeszcze w pierwszym trymestrze.
Co jest potrzebne do wykonania badania na zespół Downa w ciąży?
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać w sposób całkowicie nieinwazyjny, bez ryzyka dla mamy i dziecka – potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej.
Test PAPP-A jest badaniem biochemicznym, natomiast badania wolnego płodowego DNA, takie jak FeliaTest i NIFTY pro, analizują materiał genetyczny dziecka krążący we krwi matki. Dzięki temu charakteryzują się bardzo wysoką czułością (powyżej 99% dla trisomii 21).
Jeśli test PAPP-A wykaże nieprawidłowości, ale FeliaTest lub NIFTY pro dadzą prawidłowy wynik, w wielu przypadkach nie ma konieczności wykonywania amniopunkcji.
Jakie są wskazania do wykonania badania na zespół Downa w ciąży?
Badanie na zespół Downa w ciąży może wykonać każda przyszła mama, która chce sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed porodem i uzyskać możliwie najdokładniejsze informacje w bezpieczny sposób.
Kiedy szczególnie warto rozważyć badanie na zespół Downa w ciąży?
W szczególności badanie na zespół Downa w ciąży warto rozważyć, gdy:
- kobieta zaszła ciążę po 35 roku życia,
- przyszli rodzice otrzymali skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21,
- test PAPP-A dał nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik,
- w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne.
W takich sytuacjach badania wolnego płodowego DNA, takie jak FeliaTest lub NIFTY pro, pozwalają w sposób nieinwazyjny i bardzo dokładny ocenić ryzyko trisomii 21, często bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych.
Jak interpretować wyniki badania na zespół Downa w ciąży?
Prawidłowy wynik badania na zespół Downa w ciąży oznacza, że ryzyko trisomii 21 jest bardzo niskie i zwykle nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań diagnostycznych.
Jeśli FeliaTest lub NIFTY pro wskażą podwyższone ryzyko trisomii 21, wynik ten należy potwierdzić badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja, zgodnie z zaleceniami lekarza.
Co jeszcze badają testy NIPT poza trisomią 21. (zespołem Downa)?
Badanie NIFTY pro umożliwia również wykrycie innych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 18 (zespół Edwardsa), zaburzenia liczby chromosomów płci oraz wybrane zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.
FeliaTest pozwala na ocenę trisomii wszystkich 23 par chromosomów, a także delecji i duplikacji materiału genetycznego, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie dziecka, mimo że są trudne do wykrycia w klasycznych badaniach. Dowiedz się więcej o FeliaTest >>
Dodatkowo, na życzenie przyszłych rodziców, badania wolnego płodowego DNA może zawierać informację o płci dziecka, ponieważ zarówno NIFTY pro, jak i FeliaTest wykrywają obecność chromosomu Y.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Od którego tygodnia ciąży można wykonać badanie na zespół Downa?
Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak FeliaTest lub NIFTY pro, można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Pozwalają one wcześnie ocenić ryzyko trisomii 21 bez zagrożenia dla mamy i dziecka.
Czy badanie na zespół Downa w ciąży jest bezpieczne?
Tak. Testy wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak FeliaTest i NIFTY pro, są całkowicie nieinwazyjne – wymagają jedynie pobrania niewielkiej próbki krwi od przyszłej mamy i nie niosą ryzyka poronienia.
Czy po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A zawsze potrzebna jest amniopunkcja?
Nie. Jeśli test PAPP-A wskazuje podwyższone ryzyko, często kolejnym krokiem są nieinwazyjne badania wolnego DNA płodu. Prawidłowy wynik FeliaTest lub NIFTY pro w wielu przypadkach pozwala uniknąć badań inwazyjnych.
Co oznacza wynik badania na zespół Downa w ciąży?
Prawidłowy wynik oznacza bardzo niskie ryzyko trisomii 21. Jeśli badanie NIPT wskaże podwyższone ryzyko, wynik ten powinien zostać potwierdzony badaniem diagnostycznym, np. amniopunkcją, zgodnie z zaleceniami lekarza.