Badanie w ciąży na zespół Downa – kiedy je wykonać? Na czym polega?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Obecnie mamy mogą zrobić Prenatal testDNA, który jest jednocześnie skuteczny i bezpieczny. Wystarczy jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej aby uzyskać cenne informacje o zdrowiu nienarodzonego dziecka.

W jaki sposób wykrywa się trisomię 21? Jak interpretować wyniki badania na zespół Downa w ciąży? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

1. Badanie na zespół Downa w ciąży – w którym tygodniu ciąży można je wykonać?
2. Badanie w ciąży na zespół Downa – co jest potrzebne do ich wykonania?
3. Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie są wskazania do jego wykonania?
4. Badanie w ciąży na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki?

Badanie na zespół Downa w ciąży – w którym tygodniu ciąży można je wykonać?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już po 10. tygodniu ciąży.
W pierwszej kolejności zwykle zalecane są badania nieinwazyjne takie jak test PAPP-A oraz badanie wolnego płodowego DNA – Prenatal testDNA czy test NIFTY pro. Testy inwazyjne (np. amniopunkcję) wykonuje się od około 15 tygodnia ciąży, ale dopiero wtedy, gdy nieinwazyjne badanie na zespół Downa w ciąży da nieprawidłowy wynik.

Badanie w ciąży na zespół Downa – co jest potrzebne do ich wykonania?

Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać w sposób całkowicie nieinwazyjny. Zarówno w teście PAPP-A, jak i w Prenatal testDNA czy NIFTY pro potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej. Badania te korzystają jednak z zupełnie innych metod. Test PAPP-A to badanie biochemiczne, natomiast Prenatal testDNA i test NIFTY pro analizuje materiał genetyczny (tzw. wolne płodowe DNA).Mają większą czułość niż PAPP-A (porównywalną do amniopunkcji – ponad 99% dla trisomii 21.), a jednocześnie są zupełnie bezpieczne dla mamy i jej dziecka. Jeśli test PAPP-A da nieprawidłowy wynik, ale test Prenatal testDNA lub NIFTY pro tego nie potwierdzi i da prawidłowy wynik, amniopunkcja nie jest już konieczna.

Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie są wskazania do jego wykonania?

Genetyczne badanie w ciąży na zespół Downa NIFTY pro i Prenatal testDNA może wykonać każda para, która chce się upewnić co do zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności warto je rozważyć, gdy:
• kobieta zaszła w ciążę po 35 roku życia,
• para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21,
• test PAPP-A dał nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki,
• w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne.

Badanie w ciąży na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki?

Prawidłowy wynik badania na zespół Downa w ciąży oznacza, że nie ma konieczności, aby wykonywać dodatkowe badania diagnostyczne. Dopiero gdy test NIFTY pro czy Prenatal testDNA da nieprawidłowy wynik, rezultat należy potwierdzić za pomocą badań inwazyjnych. Inne nieprawidłowoścu, które wykrywa badanie NIFTY pro to:
• trisomia 13 (zespół Patau),
• trisomia 18 (zespół Edwardsa),
• trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
• choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Turnera, zespół Klinefeltera),
• 92 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (w tym między innymi: zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna oraz zespół Cri du chat).

Z kolei Prenatal testDNA bada trisomie wszystkich 23 par chromosomów, delecje i duplikacje powyżej 7 Mpz oraz 9 małych mikrodelecji 3-7 Mpz (np. zespół DiGeorge’a). Takie zmiany chociaż trudno dostrzec pod mikroskopem, mogą mieć ogromny wpływ na zdrowie dziecka. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

Dodatkowo na życzenie przyszłych rodziców na wyniku badania wolnego płodowego DNA może się także pojawić adnotacja o płci dziecka. Badanie NIFTY pro i Prenatal testDNA jest bowiem w stanie wykryć także obecność chromosomu Y, który warunkuje płeć męską.