Badanie w ciąży na zespół Downa – kiedy je wykonać? Na czym polega?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. W tym celu wystarczy jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej. W jaki sposób wykrywa się trisomię 21? Jak interpretować wyniki badania na zespół Downa w ciąży? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

1. Badanie na zespół Downa w ciąży – w którym tygodniu ciąży można je wykonać?
2. Badanie w ciąży na zespół Downa – co jest potrzebne do ich wykonania?
3. Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie są wskazania do jego wykonania?
4. Badanie w ciąży na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki?

Badanie na zespół Downa w ciąży – w którym tygodniu ciąży można je wykonać?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już po 10. tygodniu ciąży.
W pierwszej kolejności zwykle zalecane są badania nieinwazyjne takie jak test PAPP-A oraz badanie wolnego płodowego DNA – test NIFTY pro. Testy inwazyjne (np. amniopunkcję) wykonuje się od około 15 tygodnia ciąży, ale dopiero wtedy, gdy nieinwazyjne badanie na zespół Downa w ciąży da nieprawidłowy wynik.

Badanie w ciąży na zespół Downa – co jest potrzebne do ich wykonania?

Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać w sposób całkowicie nieinwazyjny. Zarówno w teście PAPP-A, jak i w NIFTY pro potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej. Badania te korzystają jednak z zupełnie innych metod. Test PAPP-A to badanie biochemiczne, natomiast test NIFTY pro analizuje materiał genetyczny (tzw. wolne płodowe DNA). Test NIFTY pro ma większą czułość niż PAPP-A (porównywalną do amniopunkcji – ponad 99% dla trisomii 21.), a jednocześnie jest zupełnie bezpieczny dla mamy i jej dziecka. Jeśli test PAPP-A da nieprawidłowy wynik, ale test NIFTY pro tego nie potwierdzi i da prawidłowy wynik, amniopunkcja nie jest już konieczna.

Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie są wskazania do jego wykonania?

Genetyczne badanie w ciąży na zespół Downa NIFTY pro może wykonać każda para, która chce się upewnić co do zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności warto je rozważyć, gdy:
• kobieta zaszła w ciążę po 35 roku życia,
• para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21,
• test PAPP-A dał nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki,
• w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne.

Badanie w ciąży na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki?

Prawidłowy wynik badania na zespół Downa w ciąży oznacza, że nie ma konieczności, aby wykonywać dodatkowe badania diagnostyczne. Dopiero gdy test NIFTY pro da nieprawidłowy wynik, rezultat należy potwierdzić za pomocą badań inwazyjnych. Inne choroby, które wykrywa badanie NIFTY pro to:
• trisomia 13 (zespół Patau),
• trisomia 18 (zespół Edwardsa),
• trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
• choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Turnera, zespół Klinefeltera),
• 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (w tym między innymi: zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna oraz zespół Cri du chat).

Dodatkowo na życzenie przyszłych rodziców na wyniku badania wolnego płodowego DNA może się także pojawić adnotacja o płci dziecka. Badanie NIFTY pro jest bowiem w stanie wykryć także obecność chromosomu Y, który warunkuje płeć męską.