Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
Pośrednie lub wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21. w badaniach prenatalnych jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, ale nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Taki wynik informuje jedynie o podwyższonym ryzyku statystycznym i wymaga spokojnej, dalszej oceny.
Gdy przesiewowe testy prenatalne dają nieprawidłowy wynik, ciężarna jest zwykle kierowana na dodatkowe badania o wyższej czułości. W takiej sytuacji warto rozważyć nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, które pozwalają dokładniej ocenić ryzyko trisomii 21.
Jeśli zastanawiasz się, jakie badania warto rozważyć w Twojej sytuacji, możesz skorzystać z bezpłatnej konsultacji.
Zadzwoń: 665 761 161 lub zamów rozmowę poniżej.
Spis treści:
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
- Co oznacza wysokie ryzyko trisomii 21?
- Co robić przy pośrednim lub wysokim ryzyku trisomii 21?
- BEZPŁATNE KONSULTACJE 6 dni w tygodniu
Dlaczego po złym wyniku PAPP-A warto zrobić NIPT?
Jeśli wynik testu PAPP-A lub testu złożonego Cię niepokoi, możesz wykonać całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest. W badaniach przesiewowych wykrywalność wad genetycznych wynosi około 30%, co oznacza, że u większości pacjentek z podwyższonym ryzykiem dziecko rodzi się zdrowe.
Dlatego wynik wskazujący na podwyższone ryzyko nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore.
Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, możesz wykonać nieinwazyjne badanie z krwi mamy, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, które charakteryzuje się bardzo wysoką czułością i często pozwalają zyskać poczucie spokoju. Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu….
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza wynik, który wskazuje na podwyższone, ale nie jednoznacznie wysokie ryzyko zespołu Downa u dziecka. Nieinwazyjne badania prenatalne I trymestru wykonuje się przed badaniami inwazyjnymi, aby określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad i chorób genetycznych, w tym trisomii 21 (zespołu Downa).
Co to znaczy, że wynik ma charakter statystyczny?
Wynik badań prenatalnych ma charakter statystyczny i jest przedstawiany w postaci proporcji, na przykład 1:100. Oznacza to, że na 100 kobiet z takim samym wynikiem jedna urodzi dziecko z trisomią 21, a pozostałe – zdrowe dzieci.
Za pośrednie ryzyko trisomii 21 uznaje się zwykle wyniki mieszczące się w przedziale od 1:300 do 1:1000. Wynik równy lub wyższy niż 1:300 traktowany jest jako nieprawidłowy i wymaga dalszej diagnostyki.
Co oznacza wysokie ryzyko trisomii 21?
Wysokie ryzyko trisomii 21 oznacza, że badania prenatalne wykazały istotnie podwyższone ryzyko zespołu Downa u dziecka.
Gdy obliczone ryzyko wynosi powyżej 1:300, mówi się o wysokim ryzyku trisomii 21. Taki wynik nie daje jednak pewności, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną i wymaga potwierdzenia badaniami diagnostycznymi, takimi jak amniopunkcja, a w przedziale 1:100-1:300 również NIPT – np. FeliaTest lub NIFTY pro.
Co robić przy pośrednim lub wysokim ryzyku trisomii 21?
W przypadku pośredniego lub wysokiego ryzyka trisomii 21 kolejnym krokiem jest dokładniejsza diagnostyka.
Gdy obliczone ryzyko mieści się w przedziale od 1:100 do 1:1000, zalecane jest wykonanie badania wolnego płodowego DNA [1], takiego jak NIFTY pro lub FeliaTest, które pozwala precyzyjniej ocenić ryzyko zespołu Downa.
Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) charakteryzują się znacznie wyższą czułością niż podstawowe badania prenatalne, takie jak test PAPP-A.
Jeśli otrzymałaś wynik wskazujący na pośrednie lub wysokie ryzyko trisomii 21 i zastanawiasz się nad wykonaniem testu NIPT, możesz skorzystać z bezpłatnej konsultacji.
Zadzwoń: 665 761 161
Dlaczego po pośrednim lub wysokim ryzyku trisomii 21 rozważa się badania NIPT?
Ponieważ są dokładniejsze i dostarczają więcej informacji o zdrowiu dziecka, a często ich prawidłowy wynik pozwala uniknąć amniopunkcji.
Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) są nowoczesnymi, nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi wykonywanymi z krwi ciężarnej. Do tej grupy należą m.in. NIFTY pro oraz FeliaTest, które pozwalają dokładniej ocenić ryzyko trisomii 21 i innych nieprawidłowości chromosomowych
Badania NIPT, takie jak NIFTY pro i FeliaTest, charakteryzują się bardzo wysoką czułością (powyżej 99% dla trisomii 21), porównywalną z badaniami inwazyjnymi. Jednocześnie są całkowicie bezpieczne, ponieważ nie wiążą się z ryzykiem poronienia ani infekcji wewnątrzmacicznej.
Z tego powodu wiele par, po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych, rozważa wykonanie badania NIPT jako kolejny krok diagnostyczny.
BEZPŁATNE KONSULTACJE 6 dni w tygodniu
Jeśli zastanawiasz się, jakie badania warto rozważyć w Twojej sytuacji, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną. Konsultantka odpowie na pytania i omówi dostępne możliwości badań.
FAQ – Najczęściej zadawane pytania
Czy pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza, że dziecko ma zespół Downa?
Nie. Pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza podwyższone ryzyko statystyczne, a nie rozpoznanie choroby. W praktyce większość dzieci urodzonych po takim wyniku jest zdrowa. Taki rezultat jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, a nie diagnozą.
Czym różni się pośrednie ryzyko od wysokiego ryzyka trisomii 21?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 dotyczy wyników mieszczących się zwykle w przedziale od 1:300 do 1:1000.
Wysokie ryzyko trisomii 21 oznacza wynik równy lub wyższy niż 1:300. Zarówno przy pośrednim jak i wysokim ryzyku zaleca się wykonanie dodatkowych badań prenatalnych.
Jakie badania są zalecane przy pośrednim ryzyku trisomii 21?
Przy pośrednim ryzyku trisomii 21 lekarz może zaproponować nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak FeliaTest lub NIFTY pro. Badania te pozwalają dokładniej ocenić ryzyko bez narażania ciąży i często pomagają w podjęciu decyzji o dalszym postępowaniu np. czy konieczna jest amniopunkcja.
Co zaleca się przy wysokim ryzyku trisomii 21?
Przy wysokim ryzyku trisomii 21 standardowym postępowaniem jest diagnostyka inwazyjna, najczęściej amniopunkcja, która pozwala potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną. Decyzję o dalszych badaniach warto podjąc konsultując się z lekarzem..
Źródła:
- Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, 230–233.
Więcej informacji:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Publikacja: 12 listopada 2020 r.
*w zależności od kursu walutowego