Zobacz dostępnych specjalistów
Tematy konsultacji telefonicznych
Sprawdź opinie
poradagenetyka.pl Poradnik Pacjenta Ciąża i badania Wynik testu PAPP-a – co oznacza?

Wynik testu PAPP-a – co oznacza?

wynik testu Pappa, test pappa wyniki, wyniki testu pappa,Często po otrzymaniu wyniku PAPP-a ciężarne nie wiedzą, co on właściwie oznacza i czy mieści się w normach. Jak go właściwie interpretować? Z kim konsultować wynik testu PAPP-a? Śpieszymy z odpowiedzią!

Test PAPP-a jest często wykonywanym badaniem prenatalnym. Test ten wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży. Wiele przyszłych mam decyduje się na test PAPP-a, ponieważ jest to badanie nieinwazyjne i refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w określonych przypadkach medycznych.

Pamiętaj, że wynik każdego badania prenatalnego powinien interpretować lekarz, a artykuł ma charakter informacyjny.

Spis treści:

  1. Wynik testu PAPP-a o czym informuje?
  2. Wynik testu PAPP-a – normy białka
  3. Wynik testu PAPP-a a szansa na wystąpienie wady genetycznej
  4. Wynik testu PAPP-a – z kim go skonsultować?

Wynik testu PAPP-a o czym informuje?

Zadaniem testu PAPP-a jest określenie, czy stężenie białka PAPP-a w surowicy ciężarnej nie jest zbyt wysokie lub zbyt niskie. Jeśli stężenie to będzie odstawało od normy, to istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka schorzeń o podłożu genetycznym. Dzięki wynikowi testu PAPP-a możemy dowiedzieć się o możliwości wystąpienia u dziecka:

  • Zespołu Downa (trisomii chromosomu 21);
  • Zespołu Edwardsa (trisomii chromosomu 18);
  • Zespołu Patau (trisomii chromosomu 13);

Wynik testu PAPP-a – normy białka

Wynik testu PAPP-a jest podawany w jednostce międzynarodowej IU/I. Później przeliczany jest on przez lekarza na jednostkę MoM.

W większości przypadków test PAPP-a jest przeprowadzany razem z badaniem przezierności karkowej (badaniem USG) oraz badaniem hormonu beta HCG (fbHCG). Wyniki tych trzech badań otrzymuje się wtedy razem. Nazywa się to testem połączonym lub złożonym (ang. CST, Combined Screening Test).

Wynik testu połączonego może wykazać zwiększone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Rozpoznać to można po obniżonym stężeniu białka PAPP-a (mniejszym niż 0,5 MoM), podwyższonym poziomie hormonu beta HCG (większym niż 2,52 MoM) oraz podwyższonym wskaźniku przezierności karkowej.

Test połączony może wykryć także ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. W takiej sytuacji w wyniku znajdziemy informacje o obniżonym stężeniu białka PAPP-a (niższym niż 0,33 MoM), obniżonym poziomie hormonu beta HCG (niższym niż 0,33 MoM) oraz podwyższonym wskaźniku przezierności karkowej.

Wynik testu PAPP-a a szansa na wystąpienie wady genetycznej

Szacowaniem ryzyka wystąpienia u dziecka choroby o podłożu genetycznym zajmują się specjalistyczne programy komputerowe. Podczas szacowania uwzględniają one również wiek kobiety ciężarnej, wiek ciąży oraz obciążenie wywiadu położniczego.

Jeśli wynik pracy programu wyniesie 1:100, to tylko jedna ze 100 ciężarnych z takimi samymi wynikami badań urodzi dziecko z wadą genetyczną. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wyniki wynoszące 1:300 lub więcej nie powinny być uznawane.

Nieinwazyjne badania prenatalne, do których zalicza się test PAPP-a, jedynie szacują ryzyko wystąpienia schorzenia genetycznego. Z tego powodu po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku należy wykonać kolejne badania. Przy ryzyku od 1:100 do 1:1000 rekomendowane jest przeprowadzenie badania wolnego płodowego DNA, takiego jak NIFTY pro, a dopiero później badań inwazyjnych np. amniopunkcji. Test NIFTY pro ma wysoką czułość, wyższą niż w przypadku testu PAPP-a i porównywalną do czułości amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Dzięki niemu więcej mam mających zdrowe dziecko unika niepotrzebnych badań inwazyjnych.

Wynik testu PAPP-a – z kim go skonsultować?

Wynik testu PAPP-a przeważnie nie jest dla przyszłych mam zbyt jasny. Wynik testu PAPP-a warto skonsultować z lekarzem genetykiem. W celu dokładnej interpretacji uwzględni on także:

  • Wywiad rodzinny, dzięki któremu zdobędzie informacje o chorobach genetycznych w rodzinie;
  • Przebieg ciąży;
  • Przyjmowane przez kobietę ciężarną leki;
  • Przebyte przez kobietę ciężarną infekcje;

Wynik testu PAPP-a z lekarzem genetykiem można skonsultować także drogą telefoniczną. Niezależnie od tego, jaką drogę komunikacji wybiorą przyszli rodzice, genetyk oszacuje ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. W razie potrzeby opowie przyszłym rodzicom o konkretnej wadzie genetycznej, dalszym postępowaniu i koniecznych badaniach.

Test Nifty Pro

Więcej informacji:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

 
„Jestem bardzo zadowolona. Wyniki testy przyszły przed terminem, a cała procedura testowa była przeprowadzona bezpiecznie, mimo obecnego zagrożenia wirusem. Miałam też możliwość zamówienia konsultacji genetycznej. Wybrałam dr Renatę Posmyk. Nigdy wcześniej nie zasięgałam porady genetyka, dlatego przygotowałam listę pytań. Pani Doktor odpowiedziała na większość z nich zanim zdążyłam je zadać i podała mi jeszcze mnóstwo innych ważnych i przydatnych informacji, rzeczy, o których nie miałam pojęcia. A przy tym rozmawiałyśmy jak dobre znajome 🙂 Wspaniały lekarz, szybko i bezpiecznie przeprowadzone badania - czego chcieć więcej? Każdemu polecam!”
Agata
 
 
„Dzięki możliwości konsultacji z Panią genetyk dr n. med. Renatą Posmyk, dowiedzieliśmy się, jak należy interpretować wyniki naszych badań oraz otrzymaliśmy zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Pani Doktor jest bardzo kompetentna, miła i pomocna. Pani Doktor odpowiedziała również na moje dodatkowe pytania, za co jestem bardzo wdzięczna. Polecam laboratorium badań DNA.”
Katarzyna
 
 
„Pani Doktor Renata Posmyk bardzo rzetelnie, jasno i konkretnie wytłumaczyła mi moją sytuację po badaniach. Wiem jak mam dalej postępować i jakie badania powinnam wykonać, a Pani Doktor bardzo mi w tym pomogła. Jestem bardzo zadowolona ze współpracy z całym laboratorium. Osoby, z którymi miałam przyjemność rozmawiać są kompetentne i świetnie wykonują swoją pracę, tak samo jak Pani Doktor. Dziękuję bardzo za całą pomoc i poświęcony mi czas. Na pewno będę Państwa polecać.”
Marta
 
 
„Konsultacja z panią genetyk Renatą Posmyk umożliwiła mi zrozumienie nieprawidłowości w mutacjach genów, które zostały ujawnione w badaniach. Rozmowa przebiegła w miłej atmosferze. Mogłam zadawać wiele pytań i uzyskałam na nie wyczerpujące odpowiedzi. Przesłana karta podsumowała całą rozmowę i dała konkretne wskazówki do wcielenia w życie. Panią doktor cechuje profesjonalizm i przyjazne podejście do pacjenta.”
Anna
 
 
„W dniu dzisiejszym miałem telefoniczna konsultacje genetyczna z Pania DR Posmyk.Pani Doktor bardzo dokładnie wyjaśniła mi wyniki badania mojego dna, odpowiedziała na moje wszystkie pytania oraz wskazała jak postępować w przyszłości. Na mojego maila otrzymałem od Pani Doktor pisemna kartę porady genetycznej, w której wszystko jest bardzo dobrze opisane. Pani Doktor była bardzo dobrze przygotowana,posiada ogromna wiedzę i była kompetentna, rzeczowa i bardzo mila. Bardzo dziękuje, jestem bardzo zadowolony.”
Henryk
 
Zapraszam do kontaktu